著者

宮下 俊之

出版者

日本家族性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.17, no.1, pp.18-19, 2017 (Released:2017-10-16)

参考文献数

2

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遺伝子バリアントを報告,交換するにあたっては,標準化された記載法が必須である.Human Genome Variation Society(HGVS)は2000 年に遺伝子バリアントの記載法を提案した.この記載法は何回かの改訂を経て次第に世 界標準となっている.本稿では最新の記載法に基づき,例をあげながら,初心者向けの解説を試みる.その1 回目と して塩基とアミノ酸の番号付けと塩基置換,アミノ酸置換を伴うバリアントについて概説する.最後に解説を補足す る意味でQ&A を設ける.

著者

阪埜 浩司

出版者

日本家族性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.16, no.1, pp.23-27, 2016 (Released:2016-07-15)

参考文献数

38

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遺伝性乳がん・卵巣がん(hereditary breast and ovarian cancer: HBOC)は乳がんと卵巣がんを高率に発症する家族性腫瘍症候群である.HBOCの原因遺伝子としてBRCA1/2の変異が同定されている.このBRCA遺伝子変異を利用した新規治療薬として,PARP(poly ADP-ribose polymerase)阻害薬が注目を集めている.2014年にはPARP阻害薬として初めてolaparibがFDAより承認された.現在,多くのPARP阻害薬に関する臨床研究が進行している.また近年,PARP阻害薬は「BRCAness」と呼ばれる相同組換え欠損を有していれば,BRCA1/2遺伝子変異を持たない癌に対しても有効であることが示されてきた.このBRCAnessを判定する指標としてはHRD scoreが有用という報告もあり,PARP阻害薬の適応拡大や,症例ごとに最適な治療を施すテーラーメイド医療への発展も期待されている.

著者

箕輪 真理

出版者

日本家族性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.19, no.1, pp.45-49, 2019 (Released:2019-09-18)

参考文献数

9

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近年の解析技術の発達に伴い,研究現場から産出されるヒト試料由来のオミクスデータが爆発的に増えている.しかし,日本においては機微性の高い個人毎のデータを共有するための公的リポジトリがなかったことから,バイオサイエンスデータベースセンター(NBDC)では,「NBDCヒトデータベース」(https://humandbs.biosciencedbc.jp/)を構築し,2013年10月に運用を開始した.これまでNBDCヒトデータベースに登録されたゲノムデータ約18万人分から得られたヒトゲノムのリファレンス配列との違い(バリアント)の情報や,国内外の研究プロジェクトから公開されているバリアント情報,国内外の様々なデータベースから公開されているバリアントの解釈に関する情報などを集約してワンストップ検索を可能にした,日本人ゲノム多様性統合データベース「TogoVar」(https://togovar.org)を,ライフサイエンス統合データベースセンター(DBCLS)と共同で構築し,2018年6月に公開した. 本稿ではこれらのサービスの概要を紹介する.

著者

櫻井 晃洋 古庄 知己 和田 敬仁 涌井 敬子 玉井 眞理子 川目 裕 福嶋 義光

出版者

日本家族性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.5, no.1, pp.51-56, 2005

被引用文献数

1

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信州大学医学部では毎年4 年次生を対象として遺伝カウンセリング・ロールプレイ実習を行っている.グループ毎に提示された症例における医学的問題や家族の悩みを整理し,医学的情報をどのように伝えるべきか,それに対し患者・家族はどう受け止めるかを議論する.その上でシナリオを作成し,学生,教官,学外の遺伝カウンセリング専門家の前で発表して批評を受ける. 実習後の学生の反応としては,担当した疾患についての知識を深められたことと同時に,わかりやすく情報を伝えることの難しさ,情報を伝えられる側の気持ちを思いやることの重要性,医師の発言が患者・家族に与える影響の大きさについて深く考える機会になったとの感想が多くみられた.遺伝カウンセリング・ロールプレイで時間をかけて患者・家族の思いを想起し,これに基づいた対応を考えていくプロセスは遺伝医学実習として役立つのみならず,医師としての基本的な態度レベルの向上においても有意義であると考えられる.

著者

田中 真 大住 省三 清藤 佐知子 高橋 三奈 青儀 健二郎 澤田 茂樹 山下 素弘 田村 和朗 秋澤 叔香 斎藤 加代子 Sugimoto Nao 金子 景香

出版者

日本家族性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.17, no.1, pp.22-25, 2017 (Released:2017-10-16)

参考文献数

14

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Li-Fraumeni syndrome(LFS)is a rare autosomal dominant disorder characterized by a high penetrance of cancers of early-onset and diverse types such as soft tissue sarcoma, osteosarcoma, pre-menopausal breast cancer, brain tumors, adrenocortical carcinoma (ACC), and leukemias. We experienced a 52 year-old female who had suffered from bilateral breast cancers, one of which was treated with radiation therapy. She was diagnosed with LFS by genetic testing. PET/CT was performed for surveillance and early lung cancer was found in the upper lobe of the right lung. We performed a right upper lobectomy (Adenocarcinoma pT1aN0M0, stageIA). We reported a case of early lung cancer detected by surveillance PET/CT for LFS and reviewed the related literature.

著者

宇都宮 譲二 田村 和朗 三木 義男 冨田 尚裕

出版者

日本家族性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.17, no.1, pp.12-17, 2017 (Released:2017-10-16)

参考文献数

23

著者

矢形 寛

出版者

日本家族性腫瘍学会

雑誌

家族性腫瘍 (ISSN:13461052)

巻号頁・発行日

vol.16, no.1, pp.11-13, 2016 (Released:2016-07-15)

参考文献数

5