著者

松井 潤 髙野 知行 龍神 布紀子 安齋 祐子 吉岡 誠一郎 竹内 義博 後藤 雄一

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.46, no.5, pp.363-366, 2014 (Released:2014-12-25)

参考文献数

13

---

Leigh症候群を発症後に, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) を合併し, ミトコンドリア遺伝子の10191 T>C変異が同定された1例を経験した. 症例は26歳女性. 11歳時に外斜視で発症し, juvenile Leigh症候群と診断された. 26歳時に頭部MRIで血管領域に合致しない梗塞像が多発し, MELASを合併したと診断された. 文献考察からMELAS/Leigh overlap症候群の臨床像は発症年齢, 症状, 予後の点でLeigh症候群とは明確に異なる点が推測された. Overlap症候群の表現型の多様性はヘテロプラスミーを含めた多面的な遺伝要因の関与が推定された.

著者

吉岡 誠一郎 須貝 研司 富士川 善直 小牧 宏文 中川 栄二 佐々木 征行

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.39, no.6, pp.432-435, 2007-11-01 (Released:2011-12-12)

参考文献数

9

---

乳児期に部分皮質形成異常と診断されていたが, 経過中に片側巨脳症に進展した難治性てんかん男児例を報告した.患児は4カ月時に難治性てんかんを発症し, 発達は退行した.4カ月時の頭部MRI検査では, 右前頭葉弁蓋部周囲の部分皮質形成異常と診断された.この皮質形成異常部位は徐々に肥厚, 拡大し, 5年後には右大脳皮質のほとんどを占め, 右半球全体も大きくなり, 片側巨脳症と診断した.最重度精神運動発達遅滞を呈し, てんかん発作のコントロールは困難であった.FDG-PET, 脳血流SPECTでは片側巨脳症側の糖代謝低下と発作時脳血流量増加を認めた.進行性腫大を呈した片側巨脳症の報告は今までになく, 片側巨脳症の病態生理を考察する上で重要な症例である.

著者

山本 裕 若園 明裕 市橋 寛 長澤 宏幸 久保寺 訓子 吉岡 誠一郎 内山 温 河野 芳功

雑誌

日本周産期・新生児医学会雑誌 = Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine (ISSN:1348964X)

巻号頁・発行日

vol.42, no.4, pp.923-927, 2006-11-30