著者

片岡 祐子 菅谷 明子 前田 幸英 假谷 伸 大道 亮太郎 福島 邦博 西﨑 和則

出版者

一般社団法人 日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会

雑誌

日本耳鼻咽喉科学会会報 (ISSN:00306622)

巻号頁・発行日

vol.120, no.2, pp.131-136, 2017-02-20 (Released:2017-03-23)

参考文献数

13

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2012年4月難聴遺伝子検査は保険収載され, 現在19遺伝子154変異の検索が行われている. 難聴遺伝子検査は, 聴力型や聴力予後, 随伴症状の予測, 難聴の進行予防といった情報が得られる可能性があるため, 診断や介入, フォローアップを行う上での有用性は高い. 今回遺伝子検査で複数の難聴遺伝子ヴァリアントが検出された症例を経験した. 検索可能な遺伝子数が増加することにより, 診断率の向上が見込める一方で, 複数の遺伝子ヴァリアントが検出され, 結果の解釈に難渋する例も増えることが推測される. 臨床情報との照らし合わせや家族の遺伝子検査も検討し, 患者, 家族が理解, 受容できるように遺伝カウンセリングを行う必要がある.

著者

大道 亮太郎 假谷 伸 岡野 光博 牧原 靖一郎 小野田 友男 江口 元治 西﨑 和則

出版者

特定非営利活動法人 日本頭頸部外科学会

雑誌

頭頸部外科 (ISSN:1349581X)

巻号頁・発行日

vol.23, no.2, pp.141-144, 2013 (Released:2013-11-15)

参考文献数

15

被引用文献数

2 2

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glomangiopericytomaは鼻副鼻腔原発の血管周囲筋様細胞の表現型を伴う境界から低悪性度の新生物である。その発生頻度は全鼻副鼻腔腫瘍のうち1%以下とされており,非常にまれな腫瘍である。この腫瘍は従来hemangiopericytomaの一亜型とされてきたが,一般的な軟部組織に発生するhemangiopericytomaとは発生部位,生物学的挙動,組織学的特徴の観点から区別され,2005年のWHO基準にて正式に疾患分類として登録された。比較的新しい疾患概念であることなどから,hemangiopericytomaとの鑑別が十分なされていないことがあり,注意を要する疾患とされている。われわれは今回鼻出血を主訴に来院した右鼻腔原発のglomangiopericytomaに対し,内視鏡下に切除手術を施行し,良好な経過を得た1例を経験したので報告する。