7 0 0 0 OA ミトコンドリア由来新規ペプチドの日本人特異的な配列がインスリン作用に及ぼす影響
本研究では、m.1382A>C多型によるMOTS-cのアミノ酸配列の違い(K14Q)がインスリン作用に及ぼす機序を解明することを目的とした。雄マウスではMOTS-c 14K投与群はプラセボ群やMOTS-c 14Q投与群よりも耐糖能が良好であった。一方、MOTS-c 14Q投与群はプラセボ群と同様の血糖変動を示した。雌マウスでは雄マウスの様な結果は示されなかった。また、MOTS-cの血中動態も雄マウスとは異なっていた。以上の結果は、日本人を中心とした北方アジア人に特異的な多型m.1382A>Cの有無が男性の2型糖尿病と関連するというメカニズムを説明するものと考えている。
3 0 0 0 OA 筋線維組成を規定する遺伝子多型は生活習慣病発症を予測するバイオマーカーとなるか
本研究では、骨格筋の速筋線維や遅筋線維の割合を規定する遺伝子多型を明らかにし、それらの遺伝子多型が将来の生活習慣病リスクとなるか否かについて検討を行った。日本人男性において、ACTN3 R577X多型およびACE I/D多型が骨格筋の筋線維組成に関連することを明らかにした。さらに、これら2つの遺伝子多型の組み合わせが、将来の高血圧発症リスクに影響を及ぼすことを明らかにした。これらの研究成果から、ACTN3 R577X多型およびACE I/D多型は骨格筋の筋線維組成に関連し、将来の高血圧リスクを反映する可能性が示唆された。