18 0 0 0 OA 論文査読の心得 —第61回日本小児神経学会学術集会 脳と発達編集委員会 論文査読セミナー報告—
- 著者
- 山本 俊至 林 雅晴
- 出版者
- 一般社団法人 日本小児神経学会
- 雑誌
- 脳と発達 (ISSN:00290831)
- 巻号頁・発行日
- vol.51, no.6, pp.401-408, 2019 (Released:2020-01-17)
- 参考文献数
- 1
3 0 0 0 OA アレイCGH法によるデジタル染色体解析の進歩と臨床応用
- 著者
- 山本 俊至
- 出版者
- 一般社団法人 日本小児神経学会
- 雑誌
- 脳と発達 (ISSN:00290831)
- 巻号頁・発行日
- vol.42, no.2, pp.138-143, 2010 (Released:2016-05-11)
- 参考文献数
- 16
アレイCGH法により, これまでのG分染法では解析できなかった10-Mb以下の微細な染色体欠失, あるいは重複を検出することが可能となった. 22q11.2欠失症候群やWilliams症候群などの奇形症候群は, いずれもG分染法で確認することが難しい2-Mb以下の非常に微細な染色体欠失が原因であるが, これらの微細染色体異常症候群と同様の数Mbの欠失による新規微細染色体異常症候群が次々と報告されている. アレイCGH法は, 全ゲノムを網羅的に解析できる革命的なデジタル染色体解析法であり, 原因不明の先天異常疾患における微細染色体異常の解析ツールとして臨床応用される時代が到来した.
2 0 0 0 染色体微細構造異常による神経発達障害の成因解明
1 0 0 0 OA 発達障害に関わるゲノム構造異常と疾患感受性遺伝子
- 著者
- 山本 俊至
- 出版者
- 一般社団法人 日本小児神経学会
- 雑誌
- 脳と発達 (ISSN:00290831)
- 巻号頁・発行日
- vol.46, no.2, pp.131-135, 2014 (Released:2014-12-25)
- 参考文献数
- 21
近年のDNA解析技術の著しい進歩により, これまでまったく原因がわからなかった疾患の原因遺伝子や染色体異常などが明らかになってきた. 特にマイクロアレイ染色体検査の普及により新たに明らかになったゲノムコピー数異常, あるいは染色体微細構造異常においては, 自閉症スペクトラム障害を示すものが多い. 患者レベルで見つかる変異は様々であり, 1つの原因では説明ができない. しかし, 神経細胞のシナプス機能に関連している遺伝子のコピー数変化が関与していることが多いということがわかってきた. 今後研究が加速し, さらに多くのことが明らかになると思われる.
1 0 0 0 OA 先天性大脳白質形成不全症 —Pelizaeus-Merzbacher病とその類縁疾患—
- 著者
- 井上 健 岩城 明子 黒澤 健司 高梨 潤一 出口 貴美子 山本 俊至 小坂 仁
- 出版者
- 一般社団法人 日本小児神経学会
- 雑誌
- 脳と発達 (ISSN:00290831)
- 巻号頁・発行日
- vol.43, no.6, pp.435-442, 2011 (Released:2014-12-25)
- 参考文献数
- 16
先天性大脳白質形成不全症は, Pelizaeus-Merzbacher病 (PMD) を代表とする主に遺伝性の原因により大脳白質の髄鞘形成不全を特徴とする疾患群の総称である. これまでPMD以外の疾患については, 臨床および分子遺伝学的な分類が困難であった. しかし, ここ数年で新たな疾患概念の確立や疾患遺伝子の同定が進み, PMD以外の先天性大脳白質形成不全症に関する多くの知見が明らかになった. これらを加味した先天性大脳白質形成不全症の診断基準や疾患分類は, 臨床上有用と思われる. 本稿では, 先天性大脳白質形成不全症に関する研究班による成果による新たな診断基準や, この疾患群に含まれる11疾患の鑑別診断のためのフローチャートを含む疾患分類を中心に, 先天性大脳白質形成不全症に関する最新の知見をまとめた.