著者

柳澤 敦広 乾 健彦 生井 良幸 高梨 潤一 藤井 克則 水口 雅 関根 孝司 五十嵐 隆

出版者

一般社団法人 日本小児腎臓病学会

雑誌

日本小児腎臓病学会雑誌 (ISSN:09152245)

巻号頁・発行日

vol.22, no.2, pp.161-165, 2009-11-15 (Released:2010-05-31)

参考文献数

23

被引用文献数

2 2

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腸管出血性大腸菌 (enterohemorrhagic E. coli: EHEC) 感染症を契機に発症した溶血性尿毒症症候群 (hemolytic uremic syndrome: HUS) の重篤な合併症として,脳症がある。脳症の臨床像・病態生理は複雑である。今回われわれが経験したHUSに合併した脳症は,急性壊死性脳症 (acute necrotizing encephalopathy of childhood: ANE) に特徴的な画像所見を示していた。 こういった例はHUSに合併した脳症のなかでも,特に重篤な経過をたどりやすいようだ。また,サイトカインの関与も示唆された。HUSに対する既存の治療法では不十分であり,発症機序,管理・治療法に関するさらなる検討が必要と思われる。

著者

井上 健 岩城 明子 黒澤 健司 高梨 潤一 出口 貴美子 山本 俊至 小坂 仁

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.43, no.6, pp.435-442, 2011 (Released:2014-12-25)

参考文献数

16

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先天性大脳白質形成不全症は, Pelizaeus-Merzbacher病 (PMD) を代表とする主に遺伝性の原因により大脳白質の髄鞘形成不全を特徴とする疾患群の総称である. これまでPMD以外の疾患については, 臨床および分子遺伝学的な分類が困難であった. しかし, ここ数年で新たな疾患概念の確立や疾患遺伝子の同定が進み, PMD以外の先天性大脳白質形成不全症に関する多くの知見が明らかになった. これらを加味した先天性大脳白質形成不全症の診断基準や疾患分類は, 臨床上有用と思われる. 本稿では, 先天性大脳白質形成不全症に関する研究班による成果による新たな診断基準や, この疾患群に含まれる11疾患の鑑別診断のためのフローチャートを含む疾患分類を中心に, 先天性大脳白質形成不全症に関する最新の知見をまとめた.

著者

水口 雅 高梨 潤一 齋藤 真木子

出版者

東京大学

雑誌

基盤研究(B)

巻号頁・発行日

2015-04-01

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急性壊死性脳症(ANE)やけいれん重積型(二相性)急性脳症(AESD)に代表される急性脳症の病態の解明を目的とし、神経、免疫、代謝のクロストークに関する遺伝子解析と機能解析を行った。ANEについては、日本人の孤発性ANEの遺伝的背景としてサイトカイン多型とHLA型を同定し、欧米人の家族性ANEの原因遺伝子であるRANBP2の機能を解析した。AESDについては、自然免疫抑制因子であるCTLA4の多型がAESD発症に関連することを示した。また複数の症候群におけるナトリウムチャネルの変異の関与、また急性脳症全般におけるミトコンドリア酵素CPT2の熱感受性多型の関与を明らかにした。

著者

水口 雅 高梨 潤一 齋藤 真木子 廣瀬 伸一 山内 秀雄

出版者

東京大学

雑誌

基盤研究(B)

巻号頁・発行日

2012-04-01

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急性脳症は急性壊死性脳症(ANE)、けいれん重積型(二相性)急性脳症(AESD)、難治頻回部分発作重積型脳炎(AERRPS)などに分類される。これらの症候群には臨床的に多様性と共通性がある。その分子的背景を解明するための包括的な遺伝子解析を行った。ひとつの症候群に特異的なvariationとしてANEではHLA型、IL6、IL10(多型)が、AESDではADORA2A、IL1B多型が、AERRPSではSCN2A多型が同定された。複数の症候群に共通するvariationとしてCPT2、IL1RN多)、SCN1Aミスセンス変異が見いだされた。ほとんどが自然免疫と神経興奮に関わる因子であった。

著者

福嶋 直弥 鈴木 美紀 小川 諒 林 北見 高梨 潤一 大橋 高志

出版者

日本神経学会

雑誌

臨床神経学 (ISSN:0009918X)

巻号頁・発行日

pp.cn-001078, (Released:2017-10-26)

参考文献数

23

被引用文献数

2 21

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症例は20歳女性.11歳時に急性散在性脳脊髄炎を発症し,その後,再発を繰り返した.17歳時には片側大脳皮質にFLAIR高信号を伴う痙攣発作で入院.18歳時に血清抗ミエリンオリゴデンドロサイト糖蛋白質(myelin oligodendrocyte glycoprotein; MOG)抗体陽性と判明した.今回,多相性散在性脳脊髄炎(multiphasic disseminated encephalomyelitis; MDEM)の診断で当科に入院した.抗MOG抗体陽性例でMDEMがみられることは以前から知られているが,近年,痙攣を伴う片側大脳皮質脳炎を来すことが報告された.本症例のように両方の病態を呈した症例の報告はなく,抗MOG抗体の関連する自己免疫疾患の病態を考える上で興味深い.

著者

鈴木 弘子 高梨 潤一 永沢 佳純 小林 一彦 富田 美佳 玉井 和人 河野 陽一

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.33, no.4, pp.319-322, 2001-07-01 (Released:2011-08-10)

参考文献数

12

被引用文献数

1

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特発性頭蓋内圧亢進症 (IIH) の小児4例について臨床的, 画像的な検討を行った.全例主訴は頭痛で3例に乳頭浮腫を認めたが, 髄液圧が106cmと高値であった1例では乳頭浮腫を認めなかった.2例は反復髄液穿刺のみにて軽快した.初発時, MRIにて全例にempty sellaを認めた.また視神経に関しては,(1) 視神経の延長・蛇行,(2) 視神経周囲髄液腔の拡大,(3) 眼球後部の平坦化の2つ以上を全例に認めた.経時的に観察し得た3例中2例で, 治療による画像所見の改善を認めた.眼底検査に加え, MRIでの下垂体・視神経の評価がIIH, 特に乳頭浮腫を欠く症例における診断上重要と思われた.