著者

川上 潔 池田 啓子 尾仲 達史

出版者

自治医科大学

雑誌

基盤研究(C)

巻号頁・発行日

2009

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ジストニアは自分の意思に反して、筋肉の収縮や硬直が持続する病気である。遺伝性ジストニアであるDYT12はナトリウムポンプα3サブユニット遺伝子(ATP1A3)の機能喪失変異が原因である。DYT12の病態解明を目的にAtp1a3遺伝子欠損マウスを解析した。当該マウスはジストニアを引き起こしやすく、小脳の抑制性神経の伝達効率亢進が観察された。この結果から、Atp1a3の機能喪失が抑制性神経の機能に影響し、ジストニアを引き起こすと考えられた。

著者

池田 啓子 川上 潔 佐竹 伸一郎

出版者

兵庫医科大学

雑誌

基盤研究(C)

巻号頁・発行日

2014-04-01

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Naポンプα2サブユニットは脳(アストロサイトと海馬の錐体細胞)に高発現し,家族性片麻痺性偏頭痛2型(FHM2)の原因遺伝子である。常染色体優性遺伝形式のFMH2は痙攣や小脳症状を合併する。研究代表者はその病態解明と新しい治療法・治療薬の開発を目指し,α2サブユニット遺伝子ノックアウトマウスを用いて解剖・組織学的解析,電気生理学的解析を行った。ノックアウトマウスでは皮質拡延性抑制 (CSD)の誘発閾値が低い傾向が観察された。また,ヒトで見つかる遺伝子変異をマウス相同部位に導入したトランスジェニックマウス3種類の作成と,疾患モデルマウスとしてのスクリーニングを行い,今後の研究の基盤作りを試みた。