著者
水田 邦子 飛梅 圭
出版者
広島大学
雑誌
基盤研究(C)
巻号頁・発行日
2013-04-01

本研究は、TMEM16E遺伝子の機能および生理的役割を分子細胞生物学的手法により検討し、TMEM16E関連遺伝性疾患発症の分子メカニズムを解明することを目的とした.その結果,TMEM16Eノックアウトマウスでは明らかな表現型が認められず,他の筋ジストロフィー関連分子の代償性活性化により相殺されている可能性が予想された.さらに,ヒト筋芽細胞のin vitro分化の系において,TMEM16E蛋白が筋管細胞のみならず分裂期の筋芽細胞においても高発現していることを発見したことから,筋分化とは別に細胞周期依存的にその発現が調節されることが予想された.
著者
水田 邦子
出版者
広島大学
雑誌
若手研究(B)
巻号頁・発行日
2008

本研究で新たに抗ヒトGDD1ポリクローナル抗体を作製した.また,GDD1遺伝子の機能解析を目的にGDD1発現ベクターを作製し,培養細胞における外来性GDD1安定発現システムの確立を試みてきた.しかし,GDD1タンパクは細胞内で非常に分解を受けやすく,タンパク検出が困難であった.このため,GDD1遺伝子の生理的機能は長く不明であったが,申請者らはGDD1が筋萎縮を症状とするLGMD2の原因遺伝子であることを発見し,筋芽細胞株を用いた発現実験で骨格筋恒常性維持にGDD1遺伝子が重要な役割を発揮していることを証明した.