1 0 0 0 OA ベーチェット病の原因解明
ベーチェット病原因解明のための新規 HLA-B51 トランスジェニックマウスの作製に関する進捗および成果について: ベーチェット病の原因についてはいまだよくわかっていない。しかし、人種を越えて、ヒトの主要組織適合抗原である HLA(human leukocyte antigen)の特定のタイプ、HLA-B51と顕著に相関していることが知られている。しかし HLA-B51がどのように疾患に関わっているのかそのメカニズムは謎のままである。そこで今回、新規に HLA-B51 トランスジェニックマウスの作製をおこなった。
1 0 0 0 OA ベーチェット病などのHLA関連遺伝性眼疾患における疾患特異的な多型の網羅的探索
- 著者
- 水木 信久 河越 龍方 大野 重昭 目黒 明 竹内 正樹 REMMERS Elaine F.
- 出版者
- 横浜市立大学
- 雑誌
- 新学術領域研究(研究領域提案型)
- 巻号頁・発行日
- 2010-04-01
ベーチェット病を対象としたゲノム解析により、HLAクラスI分子に提示前のペプチドのトリミングに関与するERAP1(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1)が、ベーチェット病の発症リスクに対して、ベーチェット病の強力な遺伝要因であるHLA-B*51と遺伝子間相互作用を示すことを見出した。サルコイドーシスを対象としたゲノム解析では、日本人のサルコイドーシス患者と相関を示すHLA-DRB1アリルおよびHLA-DQB1アリルを明らかにしたとともに、HLA-DRB1およびHLA-DQB1の近傍に位置するBTNL2遺伝子と疾患の相関性も明らかにした。