著者

大石 一行 田尻 淳一 深田 修司 菱沼 昭 佐藤 伸也 横井 忠郎 橘 正剛 森 祐輔 覚道 健一 山下 弘幸

出版者

日本内分泌外科学会・日本甲状腺外科学会

雑誌

日本内分泌・甲状腺外科学会雑誌 (ISSN:21869545)

巻号頁・発行日

vol.31, no.2, pp.144-149, 2014

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症例は8歳女児。母親は遺伝性髄様癌と診断され甲状腺全摘術と側頸部リンパ節郭清術を受けていた。遺伝を心配した母親に連れられて当院を受診し,<i>RET</i>遺伝子検査でexon11 codon634に母親と同じmissense変異を認めた。超音波検査で甲状腺内に明らかな腫瘤は認めず,カルシトニンやCEAの上昇はなかったが,カルシウム負荷試験では陽性であった。上記の遺伝子変異は髄様癌発症のhigh risk群に分類されるため,髄様癌発症の可能性について両親と面談を繰り返した後,最終的に発症前の予防的甲状腺全摘術を希望された。術後の病理組織診断は微小髄様癌,C細胞過形成が甲状腺内に多発しており,遺伝性髄様癌に一致する所見であった。遺伝性髄様癌に対して海外では幼少時での手術を推奨する施設もあるが,本邦では予防的甲状腺全摘術の報告はほとんどない。今回われわれは予防的甲状腺全摘術を行った遺伝性髄様癌の一女児例を経験したので報告する。

著者

横沢 保 深田 修司 宮内 昭 松塚 文夫 小林 薫 隈 寛二

出版者

一般社団法人 日本内科学会

雑誌

日本内科学会雑誌 (ISSN:00215384)

巻号頁・発行日

vol.86, no.7, pp.1117-1125, 1997-07-10 (Released:2008-06-12)

参考文献数

21

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日常臨床で,超音波(以下エコー)が,甲状腺疾患に役立つと実感できるのは,触診で迷ったときすぐに,びまん性か,結節性かの鑑別や,嚢胞性か充実性かなどをチェックできることである.更に,習熟すると,以下のような使い方がある. 1.結節性疾患;結節性疾患では, a.嚢胞性か充実性か, b.結節の局在・サイズ・数, c.石灰化の種類(砂粒小体など), d.良性か悪性か, e.癌の甲状腺外浸潤, f.転移リンパ節腫大の有無などが,ある程度診断可能である.しかし,癌の診断と治療方針の決定に対しては,細胞診またはエコーガイド下穿刺吸引細胞診(UG-FNAB)の併用が必要になる. 2. UG-FNAB;エコーガイド下細胞診すると,従来診断が困難で診断がつかないまま外科に送られていた症例を減少させることができる.その主な適応は, (1)触診困難な微小病変, (2)腺内転移(多発癌), (3)嚢胞変性腫瘤, (4)慢性甲状腺炎やバセドウ病に合併した腫瘤, 5.触診細胞診で充分細胞が採れない再検例(石灰化例等), 6.大きな良性結節に合併した小さな癌, 7.甲状腺癌術後の局所リンパ節腫大の診断,などである.当院にUG-FNABが導入されてから5年が経過したが,症例数は年々増加し, 1996年現在,総細胞診例の約8割の症例がUG-FNABを行っている.ただ,新技術の導入によって起こった最大の問題は,微小癌をどうするかということであった.現在,我々は,独自の微小癌への対策基準を設置して実際に行っている. 3.びまん性疾患;びまん性疾患では, 1.バセドウ病や慢性甲状腺炎の結節合併の有無, 2.体積測定, 3.亜急性甲状腺炎の診断と治療効果判定,などに有用である.