著者

佐々木 彩恵子 野崎 章仁 才津 浩智 宮武 聡子 松本 直通 熊田 知浩 柴田 実 藤井 達哉

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.49, no.6, pp.405-407, 2017 (Released:2017-12-12)

参考文献数

8

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COL4A1はⅣ型コラーゲンのα1鎖をコードする遺伝子で, 孔脳症や裂脳症の原因となる. 我々は, 孔脳症・裂脳症を認めず, 多彩な頭部画像所見よりCOL4A1関連疾患の診断に至った1例を経験した. 症例は21歳女性. 正期産で仮死なく帝王切開で出生した. その後精神運動発達遅滞と小頭症を認めた. 7カ月時にWest症候群を発症した. 頭部画像検査で脳室周囲の白質病変, 側脳室拡大, 小脳萎縮と脳内石灰化を認めた. 原因確定はできず, 痙直型四肢麻痺として経過観察となった. 19歳時にラクナ脳梗塞を発症し, 上記画像所見に加えて微小脳出血および脳動脈瘤も判明した. 虚血性病変と出血性病変を伴っていたことより, COL4A1関連疾患の可能性を考慮した. 遺伝カウンセリングを行い, COL4A1遺伝子解析を行った. 新規なc.2504G>A (p.Gly835Glu) 変異をde novoに認め, COL4A1関連疾患と確定診断した. 原因不明の麻痺例の中にCOL4A1関連疾患が存在する可能性がある. また常染色体優性遺伝疾患であるため, 診断の際には遺伝カウンセリングが重要である.

著者

林 安里 熊田 知浩 野崎 章仁 日衛嶋 郁子 宮嶋 智子 藤井 達哉

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.45, no.4, pp.288-293, 2013 (Released:2014-10-11)

参考文献数

12

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【目的】ケトン食療法中は微量元素が欠乏しやすい. しかし, 特殊ミルクであるケトンフォーミュラ (明治817-B) を使用したケトン食療法中の微量元素の欠乏に関する報告はない.  【方法】ケトンフォーミュラを用いたケトン食療法を行った6人における治療前と6カ月後の血清セレン, 亜鉛と銅濃度の変化を調べた. おのおのの1日摂取量を調べた.  【結果】セレンの血清濃度と1日摂取量は有意に低下した. 亜鉛と銅の血清濃度は有意には低下しなかったが, 1日摂取量は低下した.  【結論】ケトンフォーミュラを用いたケトン食療法中は血清セレン濃度が低下, セレン, 亜鉛と銅の1日摂取量の減少を認め, 定期的な評価と不足例での補充が必要である.

著者

野崎 章仁

出版者

公益社団法人 日本ビタミン学会

雑誌

ビタミン (ISSN:0006386X)

巻号頁・発行日

vol.89, no.12, pp.573-578, 2015-12-25 (Released:2017-08-10)

著者

野崎 章仁

出版者

公益社団法人 日本ビタミン学会

雑誌

ビタミン (ISSN:0006386X)

巻号頁・発行日

vol.88, no.4, pp.203-204, 2014

著者

野崎 章仁 湯浅 正洋 沈 婉〓 渡邊 敏明

出版者

公益社団法人 日本ビタミン学会

雑誌

ビタミン (ISSN:0006386X)

巻号頁・発行日

vol.89, no.3, pp.119-124, 2015

著者

野崎 章仁 福田 篤志

出版者

公益社団法人 日本ビタミン学会

雑誌

ビタミン (ISSN:0006386X)

巻号頁・発行日

vol.91, no.11, pp.633-636, 2017 (Released:2018-11-30)

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Attention has been paid to secondary carnitine deficiency in children. However, secondary carnitine deficiency in pediatric patients has been reported repeatedly. In this study, the questionnaire survey of medical worNers on secondary carnitine deficiency in children was conducted. In the study, 125 individuals including 22 pediatricians, 18 non-pediatric doctors, 80 nurses, and 5 pharmacists in our hospital were enrolled. As a result, the response rate to secondary carnitine deficiency in children was insufficient. In addition, there was a statistically significant difference in the response rate between pediatricians and other medical workers. Pediatric practice consists of not only pediatricians but also other medical workers. Therefore, it is important that all medical staffs participating in pediatric practice deepen their knowledge of secondary carnitine deficiency and thereby prevent the deficiency.