近年の分子標的治療の進歩 戸田 達史 (中略)ハンチントン病，福山型筋ジストロフィーのアンチセンス核酸など枚挙にいとまがない。(中略) https://t.co/Rndk2YyhoE https://t.co/vtsrcaALZ7

初代培養を用いた同腹仔のハンチントン病モデルと野生型間の神経脆弱性の定量比較 (中略)本研究では、シナプス形成異常と興奮毒性等による神経細胞死を、HDモデルマウスと同腹仔の野生型の初代培養神経細胞をそれぞれ用いて定量的に比較する。 (中略) https://t.co/LI6PCerMnB

ヒトゲノム解析と選択的妊娠中絶 著者 山本 達 雑誌名 福井医科大学一般教育紀要 発行年 1995-12 https://t.co/w9NhMLiLvy https://t.co/e97GU9TTAM

2022-04-01 – 2025-03-31 ミスマッチ結合分子の異常伸長リピート配列への結合経路と短縮誘導効果の解明 ハンチントン病などの神経変性疾患ではゲノム上のCXGリピート配列の異常伸長が発症原因となる。本提案研究では、提案者が創製したミスマッチ塩基対を認識する(中略) https://t.co/US03X0NOVX

2022-04-22 – 2025-03-31 ハンチントン病原因蛋白質の凝集機構とアルギニン誘導体による凝集阻害機構の理論研究 (中略)変異ハンチンチン(mHTT)が凝集し、神経細胞内に蓄積することで発症する(中略) mHTTの凝集阻害機構を理論的に解明することを目的とする(中略) https://t.co/BFSCUijDsi

2022-04-01 – 2025-03-31 クロマチン制御による遺伝性神経変性疾患の治療法の開発 (中略)ハンチントン病を発症するモデルマウス由来の神経細胞やマウスの個体そのものにエピゲノム編集を施し、遺伝性神経変性疾患の原因遺伝子の発現をクロマチン・レベルで制御する(中略) https://t.co/2wmCrqc2iZ

ALS/FTDとポリグルタミン病をモデルとした疾患横断的病態関連因子の探索 (中略) 興味深いことに、ハンチントン病封入体の構成タンパク質として同定されたタンパク質が、その後 ALS/FTDの原因遺伝子として見つかる例を繰り返し経験した。 (中略) https://t.co/GSX8mOoPt5 https://t.co/TQgX0mleOA

脳移行性改善を指向したPROTACから疎水性タグへの構造展開 アルツハイマー病やハンチントン病などの神経変性疾患は、従来の創薬手法では対応できない凝集性タンパク 質が原因であり、根治療法の開発には新たな創薬アプローチが求められる。(中略) https://t.co/wQdBYiRlvY https://t.co/s131fealjy

不随意運動の診断と治療：「ふるえ」の診かたを中心に はじめに 不随意運動を見たときに1番の難しさは、用語のとっつきにくさと診断をつけることである。患者を診察した際に、すぐに不随意運動という用語は思い浮かぶ。しかしながら、(中略) https://t.co/M0nujQaKvN https://t.co/8wUWsLJAuF

R02.04.25　科学研究費助成事業　研究成果報告書 (中略) 4.研究成果 (中略) (4)タンパク質ノックダウン誘導剤の創製 ハンチントン病の原因となる変異ハンチンチンタンパク質を細胞内で分解誘導し消失させる小分子性のタンパク分解誘導剤の創製に成功した。(中略) https://t.co/jMJpJgTlC7 https://t.co/94oerrt6kl

2021.10.10 日本神経治療学会-遺伝カウンセリングの役割とハンチントン病の発症前診断 https://t.co/bPe4GgvzMW

遺伝性神経筋疾患の遺伝カウンセリングと予測検査 (中略)ハンチントン病（Huntington’s disease，以下HDと略記）や家族性筋萎縮性側索硬化症に代表される遺伝性神経疾患の多くは有効な予防法や疾患修飾療法が未確立であり，罹患者の心理的負荷が問題となっている(中略) https://t.co/W7uL7X6DvQ

化学と生物/58 巻 (2020) 8 号 慢性腎臓病発症に関する第2の「キノリン酸仮説」の提唱 小林 謙一 (中略)キノリン酸の脳内蓄積が，ハンチントン舞踏病などの神経変性疾患と関連するという「キノリン酸仮説」が提唱されてから40年が経つ．(中略) https://t.co/m4K1yafCiC

一酸化窒素が関わるミクログリア活性化の調節機構に関する研究(2002年) (中略)NMDA 受容体を介するグルタミン酸の神経毒性は、脳虚血による障害をはじ. め、ハンチントン舞踏病(中略) https://t.co/WGO6p1Yh4I

論文題目：タンパク質架橋化酵素 transglutaminase のメダカにおけるオルソログとその遺伝子変異体の解析 (中略)ハンチントン病などの神経変性疾患や小腸の 自己免疫疾患であるセリアック病への関与が報告されている。(中略) https://t.co/6lCrM0deHE

Huntington病の診断，治療，療養の手引き 2020 年 37 巻 1 号 https://t.co/rJRGQUhlsr

@takumitoxin エクソシストは医療業界では、「NMDA受容体脳炎」が元ネタであると知られています。 発症年齢は5歳〜70歳代で若い女性に多く、まれに男性も発症します。 不随意運動や痙攣や自発呼吸数の低下などがみられます。 https://t.co/0wJBWvZQj5

メモ② セルトラリン投与を開始し4か月後より遅発性ジスキネジアと思われる口唇・舌の不随意運動を生じたため，主剤を再びフルボキサミンに変更したところ，口部ジスキネジアは速やかに消失した。 https://t.co/yauu6rk32f

APSの神経症状は局所神経症状から全般的機能 障害まで多彩であり，これらの中枢神経症候群としては、てんかん，認知症，片頭痛，舞踏病， 多発性硬化症様疾患，横断性脊髄炎，特発性頭 蓋内圧亢進症，感音性神経難聴，眼症状などが 知られているhttps://t.co/En5O1Hzskq https://t.co/haKcUNfsEP

教育講演 11．不随意運動あれこれ 宇川 義一 https://t.co/Grvqikj8mK

こういうのもありますなあ https://t.co/CEEzO14g6l 放射線感受性遺伝病ナイミ-ヘン染色体不安定症候群の分子生物学的解析

CiNii 博士論文 - 難病ピアのナラティブに関する研究 : 難聴ピア・サポート実践の構築から難病ソーシャルワークの提言へ https://t.co/jA74qHSvVy

これ、阪大なかなか凄い画期的な研究してますねえ 映画『父ちゃんのポーが聞こえる』で描かれたハンチントン病が治るかもしれない。 けど補助金が少なすぎる。 創薬研究において日本は予算が少なすぎる https://t.co/Yy52BSBAOp

奇病 https://t.co/zO8laxXPSd ハゲタカジャーナル https://t.co/WLPm9mp9sF 気象庁 https://t.co/HMWkrSocxS ハンチントン病 https://t.co/kmVdJWX4zM 自然実験 https://t.co/6pTLAY2QJ9 EBPM https://t.co/BedVA1hgZi 個人主義と集団主義 https://t.co/S30kwgLsx0

奇病 https://t.co/zO8laxXPSd ハゲタカジャーナル https://t.co/WLPm9mp9sF 気象庁 https://t.co/HMWkrSocxS ハンチントン病 https://t.co/kmVdJWX4zM 自然実験 https://t.co/6pTLAY2QJ9 EBPM https://t.co/BedVA1hgZi 個人主義と集団主義 https://t.co/S30kwgLsx0