著者
宮崎 泰司
出版者
一般社団法人 日本内科学会
雑誌
日本内科学会雑誌 (ISSN:00215384)
巻号頁・発行日
vol.100, no.11, pp.3346-3353, 2011 (Released:2013-04-11)
参考文献数
11

MDSは造血幹細胞を由来とする造血器腫瘍であり,無効造血と白血病化を特徴とする.診断はなお形態学的な判断に依っている.約半数に染色体異常があることから遺伝子異常が疾患の本体と考えられていたが最近になって多数の遺伝子異常が同定されるようになった.今後の分子レベルでの病態解明が期待されている.MDSに対しては一般的な化学療法によっては治癒を得ることが困難であったが,最近になって新たな治療薬であるレナリドミド,アザシチジンが本邦でも使用できるようになった.特にアザシチジンは高リスク例に対して予後を延長しうることが示された初めての薬剤である.MDSに対しては症例毎の予後を的確に予測し,支持療法から同種造血幹細胞移植まで含めて総合的な治療戦略が必要である.
著者
西川 伸一 樽井 寛 伊藤 光宏 錦織 千佳子 松井 利充 永井 謙一 宮崎 泰司 伊藤 仁也
出版者
独立行政法人理化学研究所
雑誌
基盤研究(S)
巻号頁・発行日
2008

MDSに脱メチル化剤が大きな期待を集めているが、作用機序については不明だ。本研究では、最終的に4人の患者さんの骨髄から得たCD34陽性ブラスト細胞について、治療前後経時的にゲノムワイドにメチロームと遺伝子発現を解析した。まず、正常、DCMD1, RAEB2と悪性度が進むに連れて、プロモーター領域のメチル化が上昇する傾向を見る事が出来た。また、メチル化の変化が見られた遺伝子でも、極めて限られた転写調節領域が特異的に、転写のメカニズムと連携してメチル化が行われている事がわかった。この遺伝子リストには白血病に深く関わる多くの遺伝子が存在していた。