2 0 0 0 OA 性同一性障害当事者の全エクソーム解析によるバイオマーカー開発の基盤構築
本研究課題は性同一性障害(GID)当事者ゲノムの全遺伝子のうち、エクソン領域を対象とした全エクソーム解析による研究計画であった。しかし海外の研究グループから性同一性障害と関連が示唆されるエクソン領域以外の多型が報告された。当初予定していた全エクソーム解析ではエクソン領域近傍100bp程度の範囲までしか変異・多型を検出することができないため、手法を当初の計画から変更し全ゲノム解析に移行して再解析をする必要があった。予備解析でイントロン領域や遺伝子間領域にみられる反復配列多型の検出も全ゲノム解析で十分可能であったため、手法を変更して10例のGID当事者サンプルについて全ゲノム解析をおこなった。
近年ヒトiPS細胞やES細胞から膵ベータ細胞への作出方法が報告され、糖尿病の再生医療の実現に向け見通しが立ってきた。しかし、幹細胞を用いる細胞補充療法は、造腫瘍性の可能性が完全に排除されていない事に加えて、莫大なコストの削減や免疫制御等の問題が残されている。本研究は従来の実績に基づいたRNA送達による直接変換を誘導する新たな治療法の開発を目指す。また分化転換の分子機序の解明について様々な側面から細胞の表現型の変遷移行に関する網羅的な情報の収集を行い、細胞の分化的可塑性について議論の一石を投じたいと考える。