当該年度は主として、このかんにリファレンス情報となる各種データおよび全ゲノム解析ツールのアップデートがあったためこれらへの対応と、全ゲノムシーケンス後の2次解析環境の整備をおこなった。全ゲノム解析に必要な参照ゲノム配列を最新のhg38/GRCh38およびJRGv2に、また解析ツールをGATK3/4系にアップデートし、日本人変異データベースに3.5KJPNを採用するなど、解析環境の再構築と検証をおこない、また既存サンプルを用いた再解析もおこなった。これまで既報の変異・多型は遺伝子間領域やイントロン領域でおおく報告されており、全エクソーム解析では同定がむずかしかったが、全ゲノム解析によってこれらの解析・検証が可能なことを確認した。既存論文でみられていた変異・多型が日本人当事者では同定されなかったことから、人類集団間での差異の存在が示唆された。配列解析などから遺伝子上の多型・変異だけでなく、性ステロイドホルモン受容体の認識配列や他転写調節因子の認識配列上にみられる多型・変異についても考察をおこなった。今後は当事者ゲノムの解析に加えて、モデル動物などを利用して脳の性分化時期に機能する遺伝子群の情報を拡充する必要がある。一部の進捗については2017年度生命科学系学会合同年次大会(ConBio2017)にてポスター発表(2017年12月6日、神戸、1P-1186)、およびGID(性同一性障害)学会第20回研究大会にて口頭発表(2018年3月24日、東京、一般演題2-6)をおこなった。
3 0 0 0 OA 特集論文 「ポジティブな病いの語り」が与える生きづらさ
- 著者
- 川端 康雄 金沢 徹文
- 出版者
- 日本質的心理学会
- 雑誌
- 質的心理学フォーラム (ISSN:18842348)
- 巻号頁・発行日
- vol.11, pp.32-39, 2019 (Released:2020-04-28)
2 0 0 0 特集論文 「ポジティブな病いの語り」が与える生きづらさ
- 著者
- 川端 康雄 金沢 徹文
- 出版者
- 日本質的心理学会
- 雑誌
- 質的心理学フォーラム (ISSN:18842348)
- 巻号頁・発行日
- vol.11, pp.32-39, 2019
2 0 0 0 OA 性同一性障害当事者の全エクソーム解析によるバイオマーカー開発の基盤構築
本研究課題は性同一性障害(GID)当事者ゲノムの全遺伝子のうち、エクソン領域を対象とした全エクソーム解析による研究計画であった。しかし海外の研究グループから性同一性障害と関連が示唆されるエクソン領域以外の多型が報告された。当初予定していた全エクソーム解析ではエクソン領域近傍100bp程度の範囲までしか変異・多型を検出することができないため、手法を当初の計画から変更し全ゲノム解析に移行して再解析をする必要があった。予備解析でイントロン領域や遺伝子間領域にみられる反復配列多型の検出も全ゲノム解析で十分可能であったため、手法を変更して10例のGID当事者サンプルについて全ゲノム解析をおこなった。
1 0 0 0 OA P-Fスタディを用いた診断閾下の自閉スペクトラム症を有する青年・成人のアセスメント
- 著者
- 西藤 奈菜子 川端 康雄 若林 暁子 吉川 真衣 金沢 徹文 寺嶋 繁典 米田 博
- 出版者
- 一般社団法人 日本心身医学会
- 雑誌
- 心身医学 (ISSN:03850307)
- 巻号頁・発行日
- vol.61, no.1, pp.64-74, 2021 (Released:2021-01-01)
- 参考文献数
- 23
本研究では, P-Fスタディを用いて, 併存疾患の背景に存在する診断閾下の自閉スペクトラム症 (Autism Spectrum Disorder : ASD) のアセスメント可能性について検討した. P-Fスタディの量的分析の結果, 閾下ASD群は非ASD臨床群に比して評定不能のU反応が多く認められた. 質的分析では, 閾下ASD群のU反応において, 「対処困難」 「状況承認」 「自己本位」 「状況誤認」 の4つの特徴が, 全24場面に対する回答内容において, 「過度な他責」 「共感に乏しい自己主張」 「状況に不適当な発言」 「違和感のある語用」 の4つの特徴が認められた. また, 閾下ASD群は非ASD臨床群に比して, U反応の 「状況誤認」, 回答内容の 「状況に不適当な発言」 「違和感のある語用」 が多く認められた. P-Fスタディには, 診断閾下のASD者が有する一見しただけでは表面化しにくい対人交流の課題が反映されやすい可能性があり, 二次的な症状の背景にある診断閾下のASDの把握に有用であると考えられる.