著者

數間 貴紀 新井 麻子 大谷 智子 老谷 嘉樹 鈴木 恵子 松永 保

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.93, no.2, pp.67-72, 2023-04-25 (Released:2023-04-25)

参考文献数

10

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Tay-Sachs disease involves accumulation of GM2 gangliosides in lysosomes due to a metabolic disorder of brain-abundant gangliosides. In the infantile type, death typically occurs by 3 years of age. We report brain magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities in a case of infantile Tay-Sachs disease. The 8-month-old patient had development delay and began regression at 1 year of age. A cherry-red fundus spot and low β-hexosaminidase A (Hex A) levels in leukocytes indicated GM2 gangliosidosis. Gene analysis identified homozygous pathogenic variants in the HEXA gene, leading to Tay-Sachs disease diagnosis.At 10 months of age, brain MRI showed age-appropriate myelination. At 1 year 9 months, T2-weighted imaging showed high intensity in the subcortical white matter, with delayed myelination. At 2 years 4 months, the cerebral white matter, putamen, caudate nucleus, thalami (except ventral), middle cerebellar peduncle, and dentate nucleus showed high intensity on T2-weighted imaging. At 5 years 8 months, cerebral and basal ganglia atrophy was observed. The caudate nucleus and putamen showed high intensity on T1-weighted images and low intensity on T2-weighted images. Unlike typical infantile Tay-Sachs characteristics, higher Hex A activity in this case probably contributed to a milder phenotype and myelination acquisition during infancy.

著者

栁澤 節子 小林 千世 山口 大輔 上原 文恵 吉田 真菜 鈴木 風花 松永 保子

出版者

信州公衆衛生学会

雑誌

信州公衆衛生雑誌 (ISSN:18822312)

巻号頁・発行日

vol.12, no.2, pp.107-113, 2018-03

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本研究の目的は、主観的健康感と生活形態、健康維持への意識、および地域社会活動との関連を検討することであった。2015 年7 月にM 市内の総合球戯場でゲートにいた成人と、2016 年9 月から10 月にM市内の商業施設の成人の来店者とS 大学医学部主催の健康講座に来た成人の参加者を調査対象者とした。調査内容は対象者の属性、主観的健康感、生活形態、直接スポーツ観戦の有無などであり、無記名式質問紙調査を実施した。分析は、主観的健康感について「主観的健康感高群」と「主観的健康感低群」に分けて、それらを従属変数とし、「地域活動に関する事柄」、「生活習慣に関する事柄」、「健康維持に関する意識」、「直接スポーツ観戦の有無」を独立変数として、多重ロジスティック回帰分析を行った。その結果、「夢中になれるもの」(OR=3.41、95% CI=1.270─9.167)、「規則正しい生活」(OR=2.64、95% CI=1.251─5.585)、「直接スポーツ観戦」(OR=2.584、95% CI=1.158─5.766)が、主観的健康感を高める要因であった。これらのことから、人生において、夢中になれるものがあることや、規則正しい生活を送ること、直接スポーツを観戦することが、主観的健康感に大きな影響を与えていることが分かった。また、直接スポーツを観戦することや、直接スポーツをすること以外にも、スポーツに関わる、あるいは携わることが、健康に対する意識を高め、健康の保持増進に影響を与えることが推察された。したがって、スポーツができない高齢者や患者においても、スポーツを観戦することで、主観的健康感が高まり、人生における楽しみや生きがいにつながり、「近隣の人との交流」、「地域での活動に参加する」などの社会的活動やその役割、意識をも高め、主観的健康感も高まると考えられた。今後、健康寿命の延伸に向けた健康づくりのためには、今回明らかになった主観的健康感を高めるような要因が充実する介入や支援ができる体制を作り上げることが重要であると考えられた。

著者

浅井 利夫 松永 保 伊東 香 村田 光範

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.65, no.9, pp.793-793, 1995-09-25

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第6回スポーツ健康医学研究会 平成6年7月2日(土) 東京女子医科大学中央校舎1F会議室