著者

武市 紀人

出版者

一般社団法人 日本めまい平衡医学会

雑誌

Equilibrium Research (ISSN:03855716)

巻号頁・発行日

vol.82, no.4, pp.239-246, 2023-08-31 (Released:2023-10-03)

参考文献数

23

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Spinocerebellar degeneration (SCD) is a group of neurodegenerative disorders characterized by progressive cerebellar ataxia with or without symptoms/signs of pyramidal, extrapyramidal, or peripheral nerve involvement. Patients frequently exhibit unsteadiness of gait associated with nystagmus, which could also be observed in patients with peripheral vestibular impairment. Thus, some of these patients often initially seek consultation with an otolaryngologist. To distinguish SCD from other peripheral vestibular disorders, it is necessary for otolaryngologists to understand the characteristics of SCD. Brainstem and cerebellar lesions affect physiological eye movements, so that the patients often present with various eye movement abnormalities. Slow saccades, saccade dysmetria, down-beat nystagmus, and impairment of smooth pursuit are some of the typically observed abnormalities. Reduced bilateral VOR has been observed in MJD/SCA3 patients, especially developed more those with a disease duration of longer than six years. SCA6 patients, considered as showing pure cerebellar ataxia, show dissociation between control of gaze tracking during smooth pursuit and VOR cancellation. This result indicates that the cerebellar Purkinje cells are not involved in the non-pursuit VOR cancellation system. Therefore, it is important for otorhinolaryngologists to be alert to typical eye movement impairments.

著者

小原 修幸 武市 紀人 福田 諭

出版者

日本聴覚医学会

雑誌

AUDIOLOGY JAPAN (ISSN:03038106)

巻号頁・発行日

vol.54, no.5, pp.327-328, 2011 (Released:2013-12-05)

著者

小原 修幸 武市 紀人 福田 諭

出版者

Japan Audiological Society

雑誌

Audiology Japan (ISSN:03038106)

巻号頁・発行日

vol.54, no.5, pp.327-328, 2011-09-30

著者

武市 紀人 柏村 正明 中丸 裕爾 津布久 崇 福田 諭 鈴木 美華 宇佐美 真一

出版者

一般社団法人 日本聴覚医学会

雑誌

AUDIOLOGY JAPAN (ISSN:03038106)

巻号頁・発行日

vol.52, no.4, pp.214-219, 2009 (Released:2009-09-18)

参考文献数

11

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難聴遺伝子診断が有用であった1例を経験した。本例は成人両側感音難聴症例であるにもかかわらず, 現病歴, 家族歴が不明であり, 合併症である転換性障害による機能性難聴の可能性も否定できず, 診断と治療に苦慮した。難聴遺伝子診断によりGJB2遺伝子異常による遺伝性難聴の確定診断となり人工内耳埋め込み術を施行した。本例はGJB2遺伝子による難聴としては緩徐に進行した非典型例であったが, 人工内耳の装用効果は十分であり, 術前は困難であったテレビ視聴や単独での外出も可能となった。遺伝子診断は倫理的な課題も多く, 通常の検査と異なり専門医による十分な配慮, 準備が必要である。当院では遺伝子診療部が中心となり遺伝子に関する業務を行っており良好な検査の施行が行えた。難聴遺伝子診断は難聴患者の診断法として非常に有用と考えられるので今後のさらなる普及が望まれる。