著者

竹内 朋代 野口 雅之 川上 康 大河内 信弘

出版者

一般社団法人 日本臓器保存生物医学会

雑誌

Organ Biology (ISSN:13405152)

巻号頁・発行日

vol.23, no.1, pp.21-28, 2016 (Released:2016-06-22)

参考文献数

9

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Biobank is the facility for preserving and providing biospecimens such as human cells, tissues and blood with their clinical data. Every year the establishment biobank has increased all over the world. The human biospecimens are rarely provided for researchers who want to use them for life-science research in Japan; the preservation is done well, though. Recently the ethical guidelines for life-science research using of human biospecimens have been amended. Through this revision, researchers can be easy to use these human biospecimens than before. It is expected this will provide the chances to progress life-science research. The next step of banking the human biospecimens is to examine the quality of the samples and to prepare the standard operating procedure. It is also extremely expected that biobank will be the basis for research toward the highly advanced medical technology.

著者

金子 洋子 楊川 堯基 林 苑子 張 紅 塚原 知樹 松永 恒明 多留 賀功 石津 隆 小林 正貴 野口 雅之

出版者

一般社団法人 日本内科学会

雑誌

日本内科学会雑誌 (ISSN:00215384)

巻号頁・発行日

vol.108, no.5, pp.999-1006, 2019-05-10 (Released:2020-05-10)

参考文献数

6

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53歳,男性.浮腫にて受診.蛋白尿,心肥大,四肢疼痛ならびに腎不全を認め,αガラクトシダーゼA(α-galactosidase A:GLA)酵素活性の低下,腎生検にて糸球体上皮細胞内に高電子密度物質の沈着,責任遺伝子変異を認め,Fabry病と診断した.末期腎不全のため透析導入し,酵素補充療法(enzyme replacement therapy:ERT)を開始したが,心肥大は進行し,心不全のため死亡した.病理解剖にて多臓器に高電子密度沈着物を認めた.近親者3症例にERTを継続している.本疾患は,早期に診断し加療介入することが重要である.