- 著者
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野々山 恵章
今井 耕輔
- 出版者
- 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究
- 雑誌
- 基盤研究(B)
- 巻号頁・発行日
- 2014-04-01
先天性免疫不全症である細網異形成症、GATA2欠損症、Wiskott-Aldrich症候群、Chediak-東症候群の患者由来iPS細胞を樹立した。これらの疾患由来iPS細胞の分化障害を、in vitro 分化系を用いて検討した。その結果、細網異形成症では血液前駆細胞の代謝障害があること、GATA2欠損症では造血幹細胞への分化障害があること、Wiskott-Aldrich症候群では血小板への分化障害があることを明らかにした。また、iPS細胞の遺伝子変異をゲノム編集により正常化して分化が正常化させ、RNA Seq.を行いmRNA発現が異なる遺伝子群を見出し、分化因子の同定に向けた実績をあげた。