- 著者
- 斉藤 太一 福 典之 三上 恵里 川原 貴 田中 宏暁 樋口 満 田中 雅嗣
- 出版者
- 一般社団法人日本体力医学会
- 雑誌
- 体力科学 (ISSN:0039906X)
- 巻号頁・発行日
- vol.60, no.4, pp.443-451, 2011 (Released:2011-08-30)
- 参考文献数
- 25
- 被引用文献数
- 2 4
Background: Although previous reports have shown a lower proportion of the ACTN3 XX genotype (R577X nonsense polymorphism) in sprint/power athletes compared with controls, possibly attributed to the importance of skeletal muscle function associated with alpha-actinin-3 deficiency, the findings on association between endurance athlete status and R577X genotype are equivocal. Purpose: The present study was undertaken to examine association of ACTN3 R577X genotype with elite Japanese endurance athlete status. Subjects and Methods: Subjects comprised 79 elite Japanese endurance runners (E) who participated in competition at national level and 96 Japanese controls (C). We divided endurance runners into two groups, i.e., 42 national level runners (E-N) and 37 international level runners (E-I) who had represented Japan in international competition. R577X genotype (rs1815739) was analyzed by direct sequencing. Frequency differences of polymorphisms between athletes and controls were examined by Chi-square tests. Result: The R allele frequency tended to be higher in E group than in C group (P=0.066). When we divided E into two groups, the R allele frequency in E-I group was significantly higher than that in C group (P=0.046); whereas there were no significant differences between E-N and C groups (p=0.316). Then, the three genetic models were tested. In the additive genetic model (RR>RX>XX), there were significantly differences between E-I and C (P=0.038), but not the dominant (RR vs. RX+XX) and the recessive (RR+RX vs. XX) genetic models. Conclusion: R allele of the R577X genotype in the ACTN3 gene was associated with elite Japanese endurance athlete status.
- 著者
- 三上 恵里 福 典之 高橋 英幸 大岩 奈青 樋口 満 川原 貴
- 出版者
- 社団法人日本体育学会
- 雑誌
- 日本体育学会大会予稿集
- 巻号頁・発行日
- no.62, 2011-09-25
日本人トップアスリートの瞬発系パワー系運動能力を規定する遺伝子多型を明らかにするため、日本人瞬発系パワー系陸上競技選手211名(国際レベル62名、全国レベル72名、地域レベル77名)および一般の日本人649名を対象として、文献検索により選出した22種の核およびミトコンドリア遺伝子多型をTaqMan法にて解析した。その結果、6種の遺伝子(ACTN3,VDR,MT-ND1,AGT,CNTFR,TRHR)の多型が瞬発系パワー系アスリートステータスと関連しており、これら6種の多型から算出した合計遺伝子型スコアは、統計学的有意に国際レベルの瞬発系パワー系アスリートステータスを予測できることが明らかとなった。しかしながら、合計遺伝子型スコアのアスリートステータスに対する寄与率は10%程度であり、現場での応用を目指す場合にはより精度を高めていく必要がある。また、これら6種の多型の中で、最も貢献度が高かったCNTFR遺伝子多型は、CNTFR遺伝子の3側非翻訳領域(3'-UTR)に位置しており、Target Scan Humanを用いてシミュレーションしたところ、miRNA-675-5pのターゲット領域に存在することが推測された。このことから、CNTFR遺伝子多型はmiR-675-5pの結合に作用することでCNTFRタンパクの発現に影響を及ぼしていると仮説を立て、ルシフェラーゼ・レポーターアッセイを用いてこの仮説の検証を行った。その結果、miR-675-5pはCNTFR遺伝子の3'-UTRに結合することで、CNTFRタンパクの発現を制御している可能性が示されたが、解析したCNTFR遺伝子多型の有無によりmiR-675-5pの結合は影響を受けなかった。したがって、このCNTFR遺伝子多型は、miR-675-5p以外のメカニズムを介して瞬発系パワー系運動能力に影響を及ぼしていると考えられる。