著者

大村清友 著

出版者

文化生活研究会

巻号頁・発行日

1926

著者

杉山 四郎 関 俊之 野田 吉隆 大村 清 岡本 茂久 木村 保 永井 竜行

出版者

日本産科婦人科学会

雑誌

日本産科婦人科學會雜誌

巻号頁・発行日

vol.19, no.7, 1967

著者

中井 博史 佐藤 都留雄 大友 弘美 目時 規公也 田沢 雄作 五十嵐 裕 大村 清 多田 啓也

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.20, no.3, pp.258-259, 1980

著者

橋本 和広 小枝 達也 松原 康策 太田 茂 大野 耕策 大村 清

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.22, no.4, pp.381-385, 1990-07-01 (Released:2011-08-10)

参考文献数

12

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3カ月より著明な肝脾腫をきたし, 2歳10カ月頃より退行症状を認め, 徐々に発語も消失し歩行不能となり, 最終的には寝たきりとなり5歳2カ月で死亡したNiemann-Pick病の1例を経験したので報告した.患児の培養皮膚線維芽細胞の酵素学的検査においてsphingomyelinase活性軽度低下と著明なコレステロールのエステル化の障害を認め, 培養皮膚線維芽細胞のフィリピン染色にて特徴的な所見を呈し, Niemann-Pick病C型と診断した.患児の治療に精製dimethyl sulfoxide (DMSO) を使用したが, 脾腫の縮小傾向を認めたものの退行症状を改善することはできなかった.