著者

宮原 晋一 岡本 直正 池田 高良 佐藤 幸男 林 一郎 西村 柳介

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.11, no.3, pp.129-130, 1971

著者

岩永 庄吾

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.5, no.2, pp.133-148, 1965

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The pathogenetic relationship between so-called congenital glomerulosclerosis of the kidney and developmental anomalies of the heart and great vessels was studied histopathologically. For this purpose 58 human fetuses and newborns associated with cardiovascular anomalies were used. Fursher, 54 human fetuses and newborns were employed as the controls. These fetuses and newborns aged 5 months of gestation to 20 days after birth. The cardiovascular anomalies were clssified into four groups: 1) Hypoplasia of the aorta isolated and combined with ventricular septal defect, in part, including Eisenmenger's complex, 2) the aorta and pulmonary trunk of equal size complicated with ventricular septal defect and, in part, including Eisenmenger's complex, 3) hypoplasia or aplasia of the pulmonary trunk including Fallot's tetralogy and 4) anomalies of the valves, transposition of the great vessels and others. Microscopic findings of the kidney, particularly in relation to glomerulosclerotic changes were examined among these groups of cardiovascular anomalies. Hematoxylin-eosin, Mallory, Weigert and van Gieson stains, and when necessary, PAS, sudan III stain and Lilie's impregnation were made. The results wereas follows: 1) In the controls no glomerulosclerosis of the kidney was found up to the 7th month of gestation, but there were I case of glomerulosclerosis ofthe kidney respectively in. the 9th month of gestation and after birth. The newborn infants aged less than 7 days showed interstitial congestion and slight degeneration of the uriniferous epithelium frequently as compared with the fetuses. 2) Generally the appearance of glomerulosclerosis of the kidney in the fetal, especially in the neoratal period was remarkable when cardiovascular anomalies were associated. 3) When cardiovascular anomalies were combined with other organ anomalies, the incidence of glomerulosclerosis of the kidney was slightly higher than that in cardiovascular anomalies alone. 4) According to the groups of cardiovascular anomalies such as classified above, the occurrence of glomerulosclerosis of the kidney was found to be as follows: 1) most frequent in hypoplasia of the aorta combined with or without ventricular septal defect (69.6%), 2) less frequent in the aorta and pulmonary trunk of equal size and other anomalies (61.1-62.5%), but 3) hardly detected in hypoplasia or aplasia of the pulmonary trunk except for complicated with renal hypoplasia which caused glomerulosclerosis of the kidney in 55.5%. The formation of the intrarenal arteries is closely connected with the growth of the kidney and related hemodynamic shift of general blood circulation, and in cosequence, depends upon the correlation between a maturation of the glomeruli and an increase of circulating blood volume into the kidney. It is noted that hemodynamic circulation of fetus and newborn is not only different from that of adult but also varies according to the kinds and grades of developmental anomalies of the heart and great vessels. Based upon these above-mentioned results, it is pointed out that a hemodynamic vicissitude of blood circulation due to developmental anomalies of the heart and great vessels throuhgout fetal to neonatal period possibly play a major role in pathogenesis of congenital glomerulosclerosis of the kidney in human fetus and newborn.

著者

杉浦 保夫 鶴田 登代志

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.21, no.4, pp.533-542, 1981-12-30 (Released:2019-02-01)

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The term "bone dysplasias", or "constitutional diseases of bone" is used as a general term for congenital and generalized morphological and/or structural bone diseases that are caused by some failures of morphogenesis, growth or maturation of bone and/or cartilage. Most of bone dysplasias are genetic diseases. Pathogenesis of bone dysplasias is considered to be some congenital metabolic failures of bone and cartilage, but is still unknown except in few dysplasias. In 1964, Rubin advocated a dynamic classification of bone dysplasias. He considered that bone dysplasias were caused by hypoplasia or hyperplasia of anatomico-physiological function of tubular bones which he divided in 4- sections: epiphysis, physis, metaphysis and diaphysis. His classification was really unique and was easily accepted by many researchers. Since that time, however, many new dysplasias have been clarified as definite entities. In order to classify these new diseases, a draft of international nomenclature of bone dysplasias was published in 1970. Final draft of international nomenclature was published in 1978. Main purpose of this nomenclature is to standardize the criteria for diagnosis and to report under the same name all over the world. Japanese researchers must also be well acquainted with this nomenclature and have to report cases of bone dysplasias to international medical journals in English so as to join international research net-work.

著者

森山 豊 貴家 寛而 三谷 茂 木下 正一 石塚 直隆 田淵 昭 佐藤 正憲

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.4, no.2, pp.88-89, 1964-10-30 (Released:2019-02-01)

著者

山室 隆夫

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.4, no.2, pp.108-109, 1964-10-30 (Released:2019-02-01)

著者

井上 稔 村上 氏廣

出版者

The Japanese Teratology Society

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.14, no.2, pp.77-83, 1974-06-30 (Released:2019-02-01)

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大量のグルタミン酸ソーダ(MSG)をマウス乳仔に皮下投与すると脳の視索前野と視床下部を中心に神経細胞の壊死がおこることはすでに知られている。乳任期に10日間MSG投与をうけたマウスは体重が対照の2倍近くに増加し、体長は対照より10%短く、雌は不妊になった。また妊娠末期のマウスやラット母獣に大量のMSGを皮下投与すれば、胎仔の脳にも視索前野や視床下部を中心に傷害がおこる。そこで本実験では第一にMSGによる胎仔の脳傷害の頻度、程度と処理の発生段階との関連について検討し、第二にそれらの胎仔の出生後の発育状態について観察した。CF#1マウスの妊娠16、17、18日のいずれかに30mmole/kgのMSGを皮下投与し、3、6、24時間後に胎仔をとりだし、脳を組織学的に観察した。一方同様に処理した母獣を自然分娩させ、仔獣を25週まで飼育し、体重と、体長に代え尾長を測定し、交配実験もおこなった。その結果、胎生16、17、18日のいずれの日にMSG処理した群でも3、6時間後の胎仔の脳の視索前野と視床下部を中心に核濃縮と細胞の空胞化を示す傷害がみられた。胎生18日処理群では母体を単位とする同腹仔間で傷害の程度に差が大きかったが、視床下部では弓状核、腹内側核および両核の間の部分に傷害の広がる例が多かった。胎生17日処理群では傷害の程度は18日処理群より軽いようにみえた。胎生16日処理群では弓状核より腹内側核に傷害をうけた細胞が多くみっかった。このような傷害はいずれの群も24時間後には光顕的にみつけることはできなくなった。そのほか処理した時の母獣や胎仔の体重、胎仔の数と傷害の程度との間に密接な関係はみつからなかった。同様に処理した母獣を自然分娩させ、仔獣を育成したところ、胎生18日MSG処理群では雌雄とも体重増加が著しく、20週齢以上で対照群に比べ有意に重かった。このうち雄2例は著しい肥満を示し対照の平均体重より標準偏差の3倍以上重くなった。またこの群では尾長が対照群より有意に短かかった。交配実験で不妊の雌はみつからなかった。Olneyは2〜9日齢のマウスにMSGを大量に投与し、脳の視索前野や視床下部の傷害をみたが、視床下部の傷害は弓状核とその周囲に限られていた。本実験で胎仔の脳では弓状核のほか腹内側核の細胞も傷害をうけており胎生16日では弓状核よりむしろ腹内側核の方に傷害が強かった。腹内側核の神経細胞は弓状核より発生の早い時期につくられるので、MSGに対する感受期も少し早くなるのかもしれない。生後の観察では胎生18日処理群に肥満の例がみつかり平均尾長も対照群より短くOlneyの結果と類似をみた。しかし胎生16、17日の処理群でこのような結果が得られなかったのは傷害の程度が軽かったからだろう。

著者

大野 正

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.6, no.3, pp.190-191, 1966

著者

水野 昇 岡本 道雄 吉田 正美

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.6, no.3, 1966

著者

近藤 良

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.20, no.1, pp.7-16, 1980-03-30 (Released:2019-02-01)

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"Hinoe-Uma" is the name of a year recurring in a sixty-year cycle in the ancient Japanese calender, and is characterized by a superstition that it is an evil omen for girls to be born in this year. In 1966, the year of "Hinoe Uma" live births m Japan decreased to 1,360,974, in contrast with 1,823,697 and 1,935,647 in the preceding and the following years, respectively. In 1966, the infant mortality rate from congenital anomalies rose to 22.6 per 10,000 live births from 19.8 in the preceding year and it returned to 19.2 in the following year. Whether there was an actual rise of risk or not should be a problem, because when the number of live births changes rapidly from one year to the next, infant mortality rate computed by a conventional method does not provide an accurate measure of risk of death during the first year of life. The author tried to obtain accurate measures of the risk using data on the number of infant deaths by age subdivisions from Vital Statistics in Japan 1965 to 1967. Adjusted infant mortality rates from congenital anomalies were 20.0, 21.2 and 20.5 per 10,000 live births in 1965, 1966 and 1967, respectively. It can therefore be concluded that there was no significant rise in the actual risk of infant deaths from congenital anomalies as a whole and from each kind of anomalies in 1966.

著者

渡辺 敏明 星 永進 佐藤 文彦 遠藤 晃

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.22, no.3, pp.276-277, 1982

著者

小林 登

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.15, no.3, pp.163-168, 1975

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Clinical significance of congenital anomaly syndromes is reviewed in relation to teratogen, mutagen and carcinogen. Congenital anomaly syndromes, especially malformations, are important for attracting the eyes of clinicians, particulary pediatricians, so that an effective epidemiological analysis may be conducted to detect teratogens, mutagens or carcinogens. This approach of study is attempting to clinically monitor teratogens, mutagens and carcinogens. Among the various types of congenital anomaly syndrome, the cancer-malformation syndrome (malignancy-congenital anomaly syndrome) has unique significance in clinics. The congenital anomaly syndromes of chromosomal anomalies, immunodeficiencies, inborn errors of metabolism and malformation are high-risk groups for malignancy, including leukemia and malignant lymphoma. The registry of childhood malignancy in Japan organized by the Japan Children's Cancer Association, revealed a statistically significant difference in the pattern of groups of patients with major malformation, minor malformation, both major and minor malformation and with no malformation between leukemia and Wilms' tumor, leukemia and malignant teratoma, and lymphoma and Wilms' tumor.

著者

村上 氏廣 井上 稔 藤井 治

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.12, no.4, 1972

著者

五味淵 政人

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.14, no.3, pp.180-181, 1974-09-30 (Released:2019-02-01)

著者

藤木 典生 中井 哲郎 金沢 弘 渡辺 稔夫 柿坂 紀武 和田 泰三 岡田 喜篤 津田 克也 細川 計明 山本 学 阿部 達生 近藤 元治 斉藤 隆治 渋谷 幸雄

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.12, no.2, pp.101-112, 1972

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最近10年間に先天異常ことに心身障害児に対する一般の関心が大いに高まってきて、染色体分析や生化学的な代謝異常のスクリーニングの改善によって、早期診断、保因者の検索、適切た治療が進められてきた。こうした染色体異常や代謝異常でたくても、一般の人々が家系の中に発生した先天異常が遺伝性のものであるか、従って結婚や出産にあたってその再発の危険率などについて、しばしば尋ねられることが多い。我カは既に過去10年間にわたって遺伝相談を行ってきたが、今回これら二機関のデーターについて集計した結果について報告する。京都では、研究室で染色体分析や生化学的なスクリーニングことにアミノ酸分析を行っているためもあって、精薄が最も多く、近親婚の可否、精神病の遺伝性、先天性聾唖の再発率、兎唇、その他遺伝性疾患の遺伝的予後だとが主なものである。実施にあたっては、予約来院した相談者は人類遺候学の専門の知識をもったその日の担当医によって家族歴、既往歴など約2時間にわたる詳細な問診と診察の後に、その遺伝的予後についての資料が説明され、パンチカードに記入ファイルされるが、夫々臨床各科の専門医の診察の必要な場合には、その科の相談医の日が指定されて、専門的な診療指示が与えられる。愛知では、昨年末までの8ケ月間の一般外来忠児約900名について集計分類してみると、精薄が31.5%を占め、次いで脳性まひ、てんかん、自閉症、タウソ症候群、先天性奇形を含む新生児疾患、小頭症、情緒障害児、水頭症、脊椎異常、フェニールケトン尿症、脳形成異常、その他となっており、また、これらの心身障害児の合併症として骨折その他の外傷、上気道感染、胃腸障害が約30%に認められた。臨床診断にあたっては、臨床各科の医師と、理療士、心理判定士、ケースワーカーなどのパラメディカルスタッフからなる綜合診断チームが新来愚老の診察にあたって、綜合的な診断と専門的な指示が与えられるように考慮されている。心身障害児の成因分析をパイロット・スタディーとして試みたが、大半の症舳こ妊娠分娩或いは新生児期に何等かの異常を認めた。このことは、このような不幸な子供を生まないようにするためには、妊娠分娩時の母子の健康管理が遺伝の問題と共にいかに大切であるかを示すものである。今后、この方面の基礎的研究が各機関で進められると同時に、患者・保因老の早期発見、結婚出産に対する適切な指導を行うために、各地にこのような心身障害児のためのセンターが作られるように切望すると同時に、人類遺缶学が基礎医学のみでなく、臨床医学の一部としても、卒後研修の中にとり入れられることを切望する。

著者

宮川 統

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.4, no.2, 1964

著者

中井 博史 佐藤 都留雄 大友 弘美 目時 規公也 田沢 雄作 五十嵐 裕 大村 清 多田 啓也

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.20, no.3, pp.258-259, 1980

著者

半田 順俊 Y HANDA 和歌山医科大学解剖学教室

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.14, no.3, pp.176-177, 1974

著者

鈴木 雅洲 渡辺 重雄 半藤 保

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.4, no.2, pp.102-103, 1964-10-30 (Released:2019-02-01)

著者

田中 修 佐藤 文夫 馬木 逸美 篠原 春夫

出版者

日本先天異常学会

雑誌

日本先天異常学会会報 (ISSN:00372285)

巻号頁・発行日

vol.14, no.3, pp.239-240, 1974