7 0 0 0 OA 起立性調節障害の合併により診断に苦慮した覚醒時大発作てんかんの1例
- 著者
- 藤田 貴子 井上 貴仁 中村 紀子 井原 由紀子 友納 優子 二之宮 信也 井手口 博 安元 佐和 廣瀬 伸一 Fujita Takako Inoue Takahito Nakamura Noriko Ihara Yukiko Tomonoh Yuko Ninomiya Shinya Ideguchi Hiroshi Yasumoto Sawa Hirose Shinichi
- 出版者
- 福岡大学研究推進部
- 雑誌
- 福岡大学医学紀要 = Medical Bulletin of Fukuoka University (ISSN:03859347)
- 巻号頁・発行日
- vol.36, no.4, pp.231-234, 2009-12
1 0 0 0 OA 急性脳症の包括的遺伝子解析を通じた多様性と共通性の解明
急性脳症は急性壊死性脳症(ANE)、けいれん重積型(二相性)急性脳症(AESD)、難治頻回部分発作重積型脳炎(AERRPS)などに分類される。これらの症候群には臨床的に多様性と共通性がある。その分子的背景を解明するための包括的な遺伝子解析を行った。ひとつの症候群に特異的なvariationとしてANEではHLA型、IL6、IL10(多型)が、AESDではADORA2A、IL1B多型が、AERRPSではSCN2A多型が同定された。複数の症候群に共通するvariationとしてCPT2、IL1RN多)、SCN1Aミスセンス変異が見いだされた。ほとんどが自然免疫と神経興奮に関わる因子であった。
1 0 0 0 OA 左右非対称性異常眼球運動とジストニア姿位を初発症状とした小児交互性片麻痺の1例
- 著者
- 元木 崇裕 佐々木 征行 石井 敦士 廣瀬 伸一
- 出版者
- 一般社団法人 日本小児神経学会
- 雑誌
- 脳と発達 (ISSN:00290831)
- 巻号頁・発行日
- vol.48, no.2, pp.133-136, 2016 (Released:2016-03-26)
- 参考文献数
- 12
症例は3カ月の女児. 生後数日より発作性の異常眼球運動と姿勢の異常を不定期に認めていた. 左右の眼球が発作性に別々に外転位や眼振を繰り返していた. また片側性のジストニア姿位も認めていた. この特徴的な左右非対称性異常眼球運動およびジストニア姿位より小児交互性片麻痺 (alternating hemiplegia of childhood ; 以下AHC) を疑った. ATP1A3遺伝子解析を行いAsp801Asn変異が確認された. AHCは左右不定の片麻痺発作を繰り返す非常にまれな疾患である. 多くは生後6カ月以内に発症するが, 初発症状として見られるのは片麻痺発作ではなく異常眼球運動や全般性強直けいれんであることが多い. AHCの異常眼球運動の特徴として左右非対称性の眼転位や眼振があげられる. AHCは各種検査で特徴的な所見を示さず, 片麻痺発作発症前は確定診断が困難である. 近年はflunarizineの運動発達退行を防ぐ可能性も示唆されており, 早期診断がより重要となる. 左右非対称性の異常眼球運動が新生児期や乳児期早期に認められた場合はAHCを積極的に疑い, 遺伝子解析を考慮すべきである.
