著者

牟 安峰 平 明日香 松尾 恵太郎 高田 穣

出版者

一般社団法人 日本血液学会

雑誌

臨床血液 (ISSN:04851439)

巻号頁・発行日

vol.62, no.6, pp.547-553, 2021 (Released:2021-07-03)

参考文献数

11

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細胞バンクに保存されていた日本人再生不良性貧血患者サンプルのエクソーム解析を発端に,新たな遺伝性骨髄不全症候群が同定された。本疾患は,もともと姉妹染色分体交換(SCE)が高頻度に認められることから新規疾患として認識されていたが,次世代シーケンサーという新技術開発によって原因遺伝子同定がなされたものである。ADH5とALDH2の2つのアルデヒド代謝酵素の同時欠損により,骨髄における血球分化に伴う内因性ホルムアルデヒドが分解されずDNA修復不能なレベルのゲノム損傷を引き起こし,骨髄不全とMDS白血病発症に至ると考えられる。本稿では,この疾患の存在が広く認知されるよう,日本の血液分野の臨床家にむけて,この疾患発見にいたる経緯と現在判明している特徴,その病態を概説する。

著者

豊岡 伸一 高野 利実 高坂 貴行 堀田 勝幸 松尾 恵太郎 市原 周治 藤原 義朗 宗 淳一 大谷 弘樹 木浦 勝行 青江 啓介 谷田部 恭 大江 裕一郎 光冨 徹哉 伊達 洋至

出版者

特定非営利活動法人 日本肺癌学会

雑誌

肺癌 (ISSN:03869628)

巻号頁・発行日

vol.49, no.4, pp.409-415, 2009 (Released:2009-10-08)

参考文献数

20

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目的.ゲフィチニブ投与患者では上皮成長因子受容体(EGFR)変異例で予後が良いことが報告されている.一方,喫煙,性差はEGFR変異に影響し,さらに,肺癌の予後因子であることが示唆されている.本研究では,EGFR変異,性差,喫煙が,ゲフィチニブ治療を受けた肺腺癌患者の生存期間に与える影響を検討した.対象と方法.ゲフィチニブにより治療された肺腺癌患者362例において,EGFR変異,性差,喫煙が全生存期間(OS)および無増悪生存期間(PFS)に及ぼす影響を評価した.結果.EGFR変異は169例(46.7%)に認めた.多変量解析では,変異例で野生型例に比べOSおよびPFSが有意に長かった(P<0.001).EGFR変異の有無による群別で性差,喫煙量は,OSおよびPFSの延長とは関連がなかった.一方,性別,および,喫煙により分類した群別での解析では,EGFR変異は,OS,PFSの延長と有意な関連を認めた(P<0.001).結論.本検討から,ゲフィチニブ投与を行う患者を選択する際,EGFR変異は重要な指標であると考えられる.