著者

山本 敏充 斎藤 成也 徳永 勝士 布施 昇男 (長崎 正朗) 河合 洋介 カラセド アンジェル

出版者

名古屋大学

雑誌

基盤研究(B)

巻号頁・発行日

2012-04-01

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スペインのコリア・デル・リオ市内及び周辺に住んでいる約800名の「ハポン」姓を名乗る人々のうち、DNA解析希望者男性50名、女性51名から血液試料を採取した。スペインでDNA抽出され、匿名化後、日本で、男性DNA試料について、Y染色体上のSTRsのハプロタイプ解析を行った。また、全てのDNA試料について、ジャポニカ・アレイと呼ばれる日本人に特化された約66万個のゲノムワイドなSNPs解析を行った。その結果、日本人に由来すると考えられるY-STRハプロタイプは観察されず、また、ゲノムワイドなSNP解析からも日本人に由来すると考えられる結果が得られなかった。今後、新しい手法による解析が期待される。

著者

鎌田 真由美 河合 洋介

出版者

特定非営利活動法人 日本バイオインフォマティクス学会

雑誌

JSBi Bioinformatics Review (ISSN:24357022)

巻号頁・発行日

vol.4, no.2, pp.81-90, 2023 (Released:2023-11-01)

参考文献数

39

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ゲノムの違いを診断や治療方針決定に活用するゲノム医療が臨床に実装され、身近なものになっている。ゲノム医療では、ゲノム解析で検出されるゲノムの違いに対し、臨床的な解釈を行うことが重要となる。この解釈にはゲノムデータベースが活用されている。一方、これまでに蓄積されているゲノムデータには民族集団の偏りがあることが指摘されており、様々な地域でゲノムデータの多様性を高めるための取り組みが進められている。本稿では、ゲノム医療の背景と解析の流れ、検出されるバリアントをどのように解釈し医療に応用していくのについて概説するとともに、日本におけるゲノム医療促進のための取り組みについて紹介する。