1 0 0 0 医学教育における遺伝カウンセリング・ロールプレイ実習
- 著者
- 櫻井 晃洋 古庄 知己 和田 敬仁 涌井 敬子 玉井 眞理子 川目 裕 福嶋 義光
- 出版者
- 日本家族性腫瘍学会
- 雑誌
- 家族性腫瘍 (ISSN:13461052)
- 巻号頁・発行日
- vol.5, no.1, pp.51-56, 2005
- 被引用文献数
- 1
信州大学医学部では毎年4 年次生を対象として遺伝カウンセリング・ロールプレイ実習を行っている.グループ毎に提示された症例における医学的問題や家族の悩みを整理し,医学的情報をどのように伝えるべきか,それに対し患者・家族はどう受け止めるかを議論する.その上でシナリオを作成し,学生,教官,学外の遺伝カウンセリング専門家の前で発表して批評を受ける. 実習後の学生の反応としては,担当した疾患についての知識を深められたことと同時に,わかりやすく情報を伝えることの難しさ,情報を伝えられる側の気持ちを思いやることの重要性,医師の発言が患者・家族に与える影響の大きさについて深く考える機会になったとの感想が多くみられた.遺伝カウンセリング・ロールプレイで時間をかけて患者・家族の思いを想起し,これに基づいた対応を考えていくプロセスは遺伝医学実習として役立つのみならず,医師としての基本的な態度レベルの向上においても有意義であると考えられる.
1 0 0 0 OA エーラスダンロス症候群・新規病型の臨床的および分子遺伝学的探索
エーラスダンロス症候群(Ehlers-Danlos症候群;EDS)は、皮膚・関節の過伸展性、各種組織の脆弱性を特徴とする先天性疾患の総称です。現在、6つの大病型およびその他の病型に分類されていますが、これらの分類には当てはまらない患者さんも少なくありません。本研究では、全国からEDSを含めた遺伝性結合組織疾患疑い患者さんを収集し、詳細な臨床的分析と次世代シーケンスを用いた網羅的遺伝子解析により、新たな病型を探索しました。結果、COL5A2遺伝子変異に基づき、乳児期より顕著な皮膚過伸展性・脆弱性、重篤な後側彎症を発症する重症古典型サブタイプなどを発見することに成功しました。