ヒトゲノムには低頻度反復配列(Low Copy Repeat;LCR)と呼ばれる塩基配列が存在する。LCRは通常の反復配列ではなく、遺伝子や偽遺伝子等の様々なユニットからなっており、進化の過程でそれらのユニットが周囲の非LCR領域も巻き込みながら、重複や逆位、欠失等の大規模変化を繰り返して形成されてきたと考えられる。LCRは、遺伝子数やDNA断片コピー数の多型(CNV;Copy Number Variation)の生成原因の一つである。CNVのうち、規模の大きなものは、DiGeorge症候群、Smith-Magenis症候群のような欠失・重複による疾患の原因ともなる。それらの疾患の原因領域にはLCRが存在している。CNVは他の遺伝性疾患や、ある種の精神疾患にも深い関連があると考えられ、昨今俄に研究が進展している。 LCRは、その複雑さ、長さのためにゲノム塩基配列のギャップの原因ともなっている。このようにCNVとそれを生じさせているLCRの研究は今後のゲノム研究の中で重要な位置を占める。本研究では、7q11.23Williams症候群領域(WBSCR)と8p23.1duplication症候群領域のLCRの構造解析を行った。これらの領域のNCBI build36のデータを用いて、詳細なコンティグマップを作成し直し、 LCRユニットの位置、長さを確定し、さらにそれぞれのLCRに含まれる遺伝子、偽遺伝子の詳細な解析を行った。ヒトと類人猿ゲノムの詳細な解析により、上記どちらの疾患ゲノム領域でもコアとなるユニットが最初に存在し、進化に伴って転移を繰り返す際に転移先周辺の配列を巻き込みLCR化させる現象が明瞭になった。また、build36でWBSCR内にあるとされたギャップは見かけ上のもので、実際にはCNV多型を持つ二つのアリルの混在によるミスアセンブルであり、同ギャップは存在しないことも強く示した。なお、本研究の成果について、研究期間終了後以下の発表を行った。[論文]Nature431:931,2004; BMC Genomics5:92,2004; Nature439:331,2006,[学会発表]国内5件
1 0 0 0 OA 下水処理水の連続灌漑による飼料用米の栽培とその栄養特性
- 著者
- 渡部 徹 倉島 須美子 Pham Duy Dong 堀口 健一 佐々木 貴史 浦 剣
- 出版者
- 公益社団法人 土木学会
- 雑誌
- 土木学会論文集G(環境) (ISSN:21856648)
- 巻号頁・発行日
- vol.72, no.7, pp.III_505-III_514, 2016 (Released:2017-04-03)
- 参考文献数
- 27
- 被引用文献数
- 1
都市下水処理水の掛け流し灌漑により,天然の水資源を全く利用せず,窒素とカリウムの施肥なしで飼料用米「べこあおば」の栽培を行った.同じく下水処理水を循環灌漑して同品種を栽培した先行研究に比べて2倍以上の処理水を灌漑したものの,水稲の生長には顕著な変化は見られなかった.一方,収穫された玄米の栄養成分の分析では,粗タンパク質含有率(最大13.1%)が先行研究の結果や通常の水田での標準値を大きく上回っていた.粗脂肪と可溶無窒素物は標準値を若干下回ったが,処理水の連続灌漑により,高タンパクで飼料としての価値の高い米を十分な収量で収穫することができた.通常の水田の条件でも同程度の収量で栄養特性の近い米が収穫できることを示したが,それには多量の施肥が必要で収益性が低い.
1 0 0 0 機能未知なるカオナシ遺伝子300個の網羅的解析
ヒトゲノム解読によって30億のDNA塩基配列から23,000余の遺伝子が同定された。しかし、機能が判明あるいは推定できるものは6割程度で残り4割の機能は不明である。ゲノムに潜む遺伝子の探索は未完成であくまでも暫定的であり、それらの中には機能を全く推定できない遺伝子が、我々の厳密な解析から1,000個以上存在することが判明した。申請者はこれら顔の見えない遺伝子を「カオナシ遺伝子」と命名しゲノムワイドに探索して300個を厳選し、ゲノム解読研究で培ったノウハウの総力を結集して、ゲノム構造の決定・mRNAトランスクリプトの確認・タンパク質構造の推定・比較ゲノム解析などを行った。特に、機能解析のきっかけを得るためにメダカをモデル生物として選択し、メダカWGSデータからメダカ型カオナシ遺伝子を同定した。メダカの発生過程は40ステージに分類されている。各ステージ毎に受精卵を100~1000個採取し合成したcDNAを用いて発生過程におけるメダカカオナシ遺伝子の発現量の変化を観察した。その後にメダカの胚発生をモルフォリノアンチセンスオリゴでノックダウンし形態形成の異常を観察した。その結果、現在までに130個のメダカ型カオナシ遺伝子に関して発生過程における遺伝子発現パターンおよび形態形成への影響などを分類することができた。このうち、60個の遺伝子に関しては発生過程で形態形成異常が確認された。