18 0 0 0 OA VII.ミトコンドリア病
- 著者
- 井川 正道 米田 誠
- 出版者
- 一般社団法人 日本内科学会
- 雑誌
- 日本内科学会雑誌 (ISSN:00215384)
- 巻号頁・発行日
- vol.106, no.8, pp.1584-1590, 2017-08-10 (Released:2018-08-10)
- 参考文献数
- 10
- 被引用文献数
- 1 1
ミトコンドリア病は,主にミトコンドリア遺伝子変異によるミトコンドリア機能不全を原因とした全身疾患であり,脳卒中様発作を特徴としたMELAS(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes)やMERRF(myoclonic epilepsy with ragged-red fibers)が代表的な病型である.ミトコンドリア病は,小児期だけでなく,成人期にてんかん,脳卒中様発作を発症することも多く,糖尿病や心筋症等の合併も多いため,内科(成人・臓器横断的)診療において常に念頭に置くべき疾患である.本稿では,中枢神経系症状を中心に,その診断及び治療上の要点について概説した.
- 著者
- 遠藤 芳徳 林 浩嗣 井川 正道 山村 修 大倉 清孝 濱野 忠則
- 出版者
- 日本神経学会
- 雑誌
- 臨床神経学 (ISSN:0009918X)
- 巻号頁・発行日
- vol.60, no.2, pp.142-145, 2020 (Released:2020-02-27)
- 参考文献数
- 9
- 被引用文献数
- 2 4
症例は22歳の女性である.持続する嘔気を繰り返したため入院した.入院後,失神発作を繰り返し,発作性洞停止を認めた.体外ペーシング挿入後,失神発作は消失したが,回転性めまい,眼振,複視,四肢異常感覚が新たに出現した.MRIでは延髄背側に異常信号をみとめた.血清中抗アクアポリン4抗体が陽性であり,視神経脊髄炎関連疾患(neuromyelitis optica spectrum disorder; NMOSD)と診断確定した.ステロイドパルス療法を2クール施行したところ,症状は改善した.以上より今回の洞停止はNMOSDの最後野症候群の一つの症状と考えられた.発作性洞停止の原因としてNMOSDの可能性も考慮すべきである.
筋萎縮性側索硬化症(ALS)では,酸化ストレスが運動ニューロンの変性に関与していることが家族性ALSやモデル動物による研究から示唆されているが,患者生体脳における実証はまだない.本研究では,申請者らが開発した62Cu-ATSM PETによる酸化ストレスイメージングによって,ALSにおける神経変性への酸化ストレスの関与を明らかにした.62Cu-ATSMは,過還元状態と呼ばれる,おもにミトコンドリア呼吸鎖の機能不全により電子が過剰に滞留し,酸化ストレスを惹起している部位に集積するため,本PETは酸化ストレスを生体で画像化できる.12名のALS患者(平均年齢65歳)と同年代の健常対照者を対象とし,頭部の62Cu-ATSM PETを施行した.30分間のダイナミックPET撮影を行い,各被験者のstandardized uptake value(SUV)画像を作成し,Statistical Parametric Mapping 2(SPM2)を用いて,解剖学的標準化および全脳平均を行った.さらにSPM2を用いて患者群と対照者群で集積を比較し,SPM上で患者群で有意な集積増加が認められた領域のSUV値を算出し,群間での比較および重症度との相関を検討した.その結果,SPMにて両側の運動皮質と右頭頂葉皮質に,対照者群と比較して患者群で有意な集積増加が認められた.患者群における両側運動皮質のSUV値は対照者群より有意に増加しており,さらに患者群における同部のSUV値は,重症度と正の相関を示した.以上より,ALSでは,運動皮質における酸化ストレスが増加しており,症状が強いほど,すなわち神経変性が進むほど,酸化ストレスが増加することが示された.したがって本研究により,ALSにおける神経変性には,酸化ストレスが関与することが明らかとなった.