著者

吉永 治美 小国 弘量

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.48, no.2, pp.114-116, 2016 (Released:2016-03-26)

参考文献数

12

著者

伊藤 進 小国 弘量

出版者

一般社団法人 日本臨床神経生理学会

雑誌

臨床神経生理学 (ISSN:13457101)

巻号頁・発行日

vol.42, no.6, pp.378-386, 2014-12-01 (Released:2016-02-25)

参考文献数

14

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小児の脳波検査においては, 体動や啼泣などのアーチファクトが混入しやすく, 電極の装着や維持が困難であることも多々あるが, 十分な検査時間の確保と検査方法の工夫とにより, アーチファクトの混じらない睡眠期のみの“きれい”な脳波よりも, 覚醒期と睡眠期の両者を含む“十分”な脳波を記録することが重要である。また, 乳児期から幼児期, 小児期になるにつれ, 覚醒期の基礎律動や睡眠期の生理的な睡眠波が大幅に変化していくため, 各年齢における正常な脳波所見を理解する必要がある。さらに, 小児てんかんにおいては, てんかん症候群 (脳波・臨床症候群) が大きな割合を占めるため, ウエスト症候群, 早発良性小児後頭葉てんかん (パナイオトポロス) 症候群, 中心側頭部棘波を示す良性てんかん, レノックス・ガストー症候群, 小児欠神てんかん, 若年ミオクロニーてんかんなど, 代表的なてんかん症候群に特徴的な脳波所見を熟知しておくことも重要である。

著者

舟塚 真 白川 清吾 藤田 倫成 小国 弘量 大澤 真木子

出版者

日本てんかん学会

雑誌

日本てんかん学会プログラム・予稿集

巻号頁・発行日

no.35, 2001-09-27

著者

吉永 治美 小国 弘量

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.50, no.3, pp.203-205, 2018 (Released:2018-06-20)

被引用文献数

1

著者

伊藤 康 小国 弘量

出版者

メディカルレビュー社

雑誌

Epilepsy : てんかんの総合学術誌 (ISSN:18821480)

巻号頁・発行日

vol.6, no.2, pp.116-119, 2012-11

著者

兼子 直 佐野 輝 中村 祐輔 辻 省次 大沼 悌一 満留 昭久 小国 弘量 磯村 実

出版者

弘前大学

雑誌

基盤研究(B)

巻号頁・発行日

1997

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てんかんおよび熱性けいれんの原因遺伝子解明を目標に、「てんかん・熱性けいれん遺伝(子)解析に関する共同研究グループ」を設立し、家系収集とサンプリングおよび連鎖解析を進めている。1999年末の時点で収集した家系は223家系であり、そのうち85家系でサンプリングが進行中である。家系調査の対象は、特発性てんかん、beingn adult familial myclonic epilepsy (BAFME)、autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy(ADNFLE)、benign familial infantile convulsions、severe myoclonic epilepsy in infancyおよび熱性けいれんである。このうち、特発性全般てんかんの一型であるbenign familial neonatal convulsios(BFNC)では、KCNQ3遺伝子としては2番目の変異が見いだされた家系がみつかり、罹患者のエクソン5 (KCNQ3チャネルのポタシウムイオンの通過路のP-ループ部分をコード)のcDNAの塩基配列925番のTがCに変異していることを発見した。これはKCNQ3チャネル異常がethnicを超えて、重要な遺伝子異常であることを示している。BAFMEは、遺伝素因の関与が大きいわが国に特有なてんかんの一型であるが、その遺伝子座位は第8番染色体長腕上にマップ(8q23.3q24.1)された。現在、責任遣伝子を検索中である。ADNFLEは夜間睡眠中にのみ部分発作を起こす稀な遺伝性てんかんであるが、本邦における最初ADNFLEの家系において、neuronal nicotinic acetylcholine receptor α4 subunit(CHRNA4)遺伝子のM2 domainにおけるSer^<252>がleucineにより置換(C755T)されていることを見出したこれはADNFLEに関連する第3番目のpoint mutationである。現在、BFNC以外の特発性てんかんおよび熱性けいれんについても、収集家系について連安鎖解析が進行中であり、さらに、これらの遺伝子異常によりてんかんが発病する機序について検討中である。