3 0 0 0 日本人Y染色体DNA多型と日本人の起源
Y染色体はその大半の部分が父から息子へと伝達される.したがってY染色体上の多型を解析することはヒトの父系起源の解明につながる.我々はY染色体上に存在する.SRY遺伝子およびDXYS5Y部位に多型を見いだし,以前にHammerらによって報告されたYAP多型との組み合わせにより,日本人男性を4つのハプロタイプに分類した.これらの多型を利用して他民族と日本人との関係を研究すると共に,男性間の表現型に違いがないかどうか検討している.我々は従来行ってきたY染色体に関する分子遺伝学的研究から,Y染色体構造の多様性がヒトの精子数と関連しているとの仮説をもった.この仮説を検証すべく,Y染色体上の3種類のDNA多型マーカーを用いて,日本人Y染色体を4種類のタイプに分類し,疫学的手法を用いて,おのおののY染色体ハプロタイプと子供のいる健常男性の精子数との関連を検討した.子供のあるボランティア成人の精子濃度を調べたところ,Y染色体のタイプによって精子濃度が異なることがわかった.また男性不妊の重要な原因の一つである,無精子症の頻度もY染色体のハプロタイプによって異なっていた.この事実は,(1)Y染色体のタイプによって精子数が異なる,(2)無精子症の起こり易さは特定のY染色体のハプロタイプと関連している,ということを示している.精子数が少ないタイプおよび無精子症の頻度が高いグループはHammerらにより縄文系とされている男性であった.
- 著者
- 針原 伸二 藤田 尚 佐藤 陽一 中堀 豊 住 斉 伊藤 繁 石浦 正寛 山田 芳司 田中 雅嗣
- 出版者
- 一般社団法人 日本人類学会
- 雑誌
- Anthropological Science (Japanese Series) (ISSN:13443992)
- 巻号頁・発行日
- vol.118, no.2, pp.115-118, 2010 (Released:2010-12-21)
1 0 0 0 ヒト生殖細胞分化におけるY染色体の役割
最近,ヒトのY染色体の解析が進むにつれY染色体上にも様々な遺伝子が存在することが分かってきた。特に,生殖細胞の分化,男性機能に関する遺伝子に注目が集まっている。我々は,ヒトY染色体の構造を研究してきたものであるが,Y染色体の構造異常と症状の検討から,無精子症遺伝子を長腕真性クロマチン部のもっとも遠位端に,また成長を規定する遺伝子を長腕の近位部にマップした。これらの遺伝子をクローン化し,その働きを知ることが本研究の目的である。Y染色体上には精子形成に関与するいくつかの遺伝子があると考えられている。外国の研究者がYRRM遺伝子,SMCY遺伝子,DAZ(deletion in azoospermia)遺伝子などを精子形成に関与している候補として発表した。現在までのところ我々の研究でも,他の研究室でもこれら候補遺伝子の点突然変異による無精子症は認められていない。したがって、これらとは別のより重要な遺伝子が存在すると考えている。Y染色体長腕欠失の父子例(父親が妊性があるのに息子は無精子)に注目し,欠失近位側の切断点を含む領域のYACからコスミドコンティーグを作成し、父子間の欠失の差を見つけだすことを目指した。しかし,この過程で我々が解析している長腕の領域には,短腕に相同な部分があり通常の解析では区別できない場合があることが分かった。今まで単一コピーのDNAとして解析していたものが、実は複数ある前提で解析を進めることにし,切断点を含むと考えられるYACyOX21から図のようなコスミドコンティグを作る一方,コンティグに含まれるコスミドの局在のチェックのためにFiber FISH法の導入を試みた。その結果,コスミドの全てが短腕に相同領域をもつこと,また長腕の比較的狭い範囲に同様の配列が4コピー以上あることが分かった。