著者

仁木 真理子 久保 宜明

出版者

徳島医学会

雑誌

四国医学雑誌 (ISSN:00373699)

巻号頁・発行日

vol.79, no.1.2, pp.33-36, 2023 (Released:2023-07-03)

参考文献数

13

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Coronavirus disease 2019(COVID-19)は2019年12月に中国に端を発した新型コロナウイルス(SARS-CoV-2)による感染症であり,主に呼吸器症状を引き起こすが,それに付随して多彩な皮膚症状を呈することが報告されている。多彩な皮膚症状や皮膚疾患として現れる後遺症に関しては,一定の傾向がみられるが,皮疹とCOVID-19の正確な関係はいまだ不明である。

著者

高山 哲治 五十嵐 正広 大住 省三 岡 志郎 角田 文彦 久保 宜明 熊谷 秀規 佐々木 美香 菅井 有 菅野 康吉 武田 祐子 土山 寿志 阪埜 浩司 深堀 優 古川 洋一 堀松 高博 六車 直樹 石川 秀樹 岩間 毅夫 岡﨑 康司 斎藤 豊 松浦 成昭 武藤 倫弘 冨田 尚裕 秋山 卓士 山本 敏樹 石田 秀行 中山 佳子

出版者

一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会

雑誌

遺伝性腫瘍 (ISSN:24356808)

巻号頁・発行日

vol.20, no.2, pp.93-114, 2020 (Released:2020-09-25)

参考文献数

62

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Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群は,PTEN遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とする常染色体優性遺伝性の希少疾患である.消化管,皮膚,粘膜,乳房,甲状腺,子宮内膜,脳などに過誤腫性病変の多発を特徴とする.巨頭症および20歳代後半までに多発性皮膚粘膜病変を発症することが多い.ときに小児期に多発する消化管病変,自閉スペクトラム症,知的障害が診断の契機となる.また,がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある.乳癌,甲状腺癌,子宮内膜癌,大腸癌,腎細胞癌などの悪性腫瘍を合併するリスクが高く,適切なサーベイランスが必要である. 本診療ガイドラインでは,小児から成人にかけてシームレスに,正確な診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう,基本的事項を解説し,4個のクリニカルクエスチョンと推奨を作成した.