著者

高山 哲治 五十嵐 正広 大住 省三 岡 志郎 角田 文彦 久保 宜明 熊谷 秀規 佐々木 美香 菅井 有 菅野 康吉 武田 祐子 土山 寿志 阪埜 浩司 深堀 優 古川 洋一 堀松 高博 六車 直樹 石川 秀樹 岩間 毅夫 岡﨑 康司 斎藤 豊 松浦 成昭 武藤 倫弘 冨田 尚裕 秋山 卓士 山本 敏樹 石田 秀行 中山 佳子

出版者

一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会

雑誌

遺伝性腫瘍 (ISSN:24356808)

巻号頁・発行日

vol.20, no.2, pp.93-114, 2020 (Released:2020-09-25)

参考文献数

62

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Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群は,PTEN遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とする常染色体優性遺伝性の希少疾患である.消化管,皮膚,粘膜,乳房,甲状腺,子宮内膜,脳などに過誤腫性病変の多発を特徴とする.巨頭症および20歳代後半までに多発性皮膚粘膜病変を発症することが多い.ときに小児期に多発する消化管病変,自閉スペクトラム症,知的障害が診断の契機となる.また,がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある.乳癌,甲状腺癌,子宮内膜癌,大腸癌,腎細胞癌などの悪性腫瘍を合併するリスクが高く,適切なサーベイランスが必要である. 本診療ガイドラインでは,小児から成人にかけてシームレスに,正確な診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう,基本的事項を解説し,4個のクリニカルクエスチョンと推奨を作成した.

著者

松本 主之 新井 正美 岩間 達 樫田 博史 工藤 孝広 小泉 浩一 佐藤 康史 関根 茂樹 田中 信治 田中屋 宏爾 田村 和朗 平田 敬治 深堀 優 江﨑 幹宏 石川 秀樹 岩間 毅夫 岡﨑 康司 斎藤 豊 松浦 成昭 武藤 倫弘 冨田 尚裕 秋山 卓士 山本 敏樹 石田 秀行 中山 佳子

出版者

一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会

雑誌

遺伝性腫瘍 (ISSN:24356808)

巻号頁・発行日

vol.20, no.2, pp.79-92, 2020 (Released:2020-09-25)

参考文献数

52

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若年性ポリポーシス症候群は全消化管に過誤腫性ポリープである若年性ポリープが多発する,希少疾患である.SMAD4あるいはBMPR1A遺伝子の生殖細胞系列バリアントが原因として報告されている.約75%は常染色体優性遺伝形式を示すが,約25%は家族歴のない孤発例である.また,がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある. ポリープの発生部位により全消化管型,大腸限局型,胃限局型に分けられ,胃限局型ではSMAD4の病的バリアントを原因とすることが多く,胃癌のリスクが高い.また,SMAD4の病的バリアントを有する症例では,遺伝性出血性毛細血管拡張症を高率に合併し,心大血管病変の定期検査も考慮する. 本診療ガイドラインでは,小児から成人にかけてシームレスに,正確な診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう, 基本的事項を解説し,3個のクリニカルクエスチョンと推奨を作成した.

著者

山本 博徳 阿部 孝 石黒 信吾 内田 恵一 川崎 優子 熊谷 秀規 斉田 芳久 佐野 寧 竹内 洋司 田近 正洋 中島 健 阪埜 浩司 船坂 陽子 堀 伸一郎 山口 達郎 吉田 輝彦 坂本 博次 石川 秀樹 岩間 毅夫 岡﨑 康司 斎藤 豊 松浦 成昭 武藤 倫弘 冨田 尚裕 秋山 卓士 山本 敏樹 石田 秀行 中山 佳子

出版者

一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会

雑誌

遺伝性腫瘍 (ISSN:24356808)

巻号頁・発行日

vol.20, no.2, pp.59-78, 2020 (Released:2020-09-25)

参考文献数

88

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Peutz-Jeghers症候群は,食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと皮膚・粘膜の色素斑を特徴とする希少疾患である.STK11遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とし,常染色体優性遺伝形式をとる.また,がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある. 本症候群でみられる過誤腫性ポリープは小腸に好発し,ポリープが大きくなると出血,腸閉塞,腸重積の原因となる.初回の消化管サーベイランスは症状がなくても8歳頃を目安に行い,10〜15mm以上の小腸ポリープは内視鏡的ポリープ切除術を行う.消化管,乳房,膵,子宮,卵巣,肺,精巣などに悪性腫瘍の発生が認められ,適切なサーベイランスが必要である. 本診療ガイドラインでは,小児から成人にかけてシームレスに,正確な診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう, 基本的事項を解説し,4個のクリニカルクエスチョンと推奨を作成した.

著者

大塩 猛人 日野 昌雄 大下 正晃 檜 友也 後藤 隆文 秋山 卓士

出版者

特定非営利活動法人 日本小児外科学会

雑誌

日本小児外科学会雑誌 (ISSN:0288609X)

巻号頁・発行日

vol.38, no.5, pp.768-774, 2002

参考文献数

36

被引用文献数

4

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【目的】乳児の臍ヘルニアに対する治療方針は論議の多いところである.自然経過観察と絆創膏固定を施行した場合の治癒結果について比較検討し報告する.【対象と方法】臍ヘルニアで受診した乳児を対象とし, 経過観察(A施設)と絆創膏固定(B施設)を別個に施行し, prospectiveに1998年1月から1999年12月までの2年間の治癒結果を調べた.なお, 出生体重1, 500g以上で生後6カ月までの初診例に限った.有意差検定はχ^2およびStudent's testで行い, p<0.05を有意とした.【結果】A施設 : 36例が受診し, 24例において2000年末まで経過が観察された.自然治癒が19例にみられ, その時期は生後2カ月から2歳3カ月(平均7.6±5.3月)であった.なお, 11例(45.8%)は生後6カ月末までに, 6例(25%)は12カ月までに治癒した.B施設 : 115例が受診し, 102例において最終結果が判定できた.治療開始は日齢25日から4カ月4日(平均59.9±18.9日)で, 生後54日から209日(平均107.9±29.6日)に固定を終了した.生後6カ月末までに全例が治癒した.生後6カ月末までの治癒率では, 経過観察群と絆創膏固定群との間に有意差を認めた(p<0.01).【結論】乳児の臍ヘルニア治療法としての絆創膏固定はその早期治癒に有効であり, ヘルニア根治術を必要とする症例数を減少させるか, 手術そのものを避けることができる.

著者

河崎 正裕 青山 興司 大倉 隆宏 後藤 隆文 高尾 智也 仲田 惣一 向井 亘 秋山 卓士 浅井 武 岩村 喜信

出版者

特定非営利活動法人 日本小児外科学会

雑誌

日本小児外科学会雑誌 (ISSN:0288609X)

巻号頁・発行日

vol.53, no.1, pp.38-42, 2017-02-20 (Released:2017-02-20)

参考文献数

10

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【目的】成人では上腹壁ヘルニアはまれとされているが,小児ではよくみかける疾患である.この違いが何に起因するのかそれぞれの臨床像に焦点をあて検証した.【方法】2005 年4 月から2015 年3 月まで関連小児外科6 施設および同施設の成人外科6 施設で手術された上腹壁ヘルニア症例を対象とし,カルテ記載から比較した.【結果】今回小児76 例,成人11 例の87 例が集計された.症例は全年齢に分布していたが,幼児期が圧倒的に多かった.性別はともに女性が多かった.症状は小児では上腹部腫瘤以外ではほとんど無症状であったが,成人では11 例のうち8 例に腹痛を認めた.多くの例が診断後1,2 年以内に手術が施行されていた.ヘルニア門径は小児では10 mm 以下,成人では20 mm 以上が多かった.ヘルニア内容は小児では腹膜前脂肪,成人では大網が多数を占めた.術式は全例単純縫合閉鎖が行われ,再発例はなかった.【結論】上腹壁ヘルニアの小児と成人の報告数の差は手術適応に起因すると考えられた.小児では整容及び将来の嵌頓リスク,成人では腹痛などの嵌頓症状である.成人の有症状例の少なさを考えると,小児において将来の嵌頓リスクを高く見積もり過ぎている可能性がある.幼児期の上腹壁ヘルニアの手術適応には議論の余地があると考える.

著者

吉岡 秀人 後藤 隆文 秋山 卓士

出版者

特定非営利活動法人 日本小児外科学会

雑誌

日本小児外科学会雑誌 (ISSN:0288609X)

巻号頁・発行日

vol.37, no.5, pp.831-836, 2001

被引用文献数

9

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症例は12歳男児で仙尾部の腫瘤を主訴として来院したhuman tailであった.神経症状はなく, さらにCT, MRIを施行し脊髄との連絡がないことを確かめた後, 単純切除を行い術後経過は順調である.human tailの定義は, 現在も曖昧であるが, 真のhuman tailとは, 腰部付近から肛門縁までに存在する突起物で, 病理学上他の腫瘍性病変を除外した腫瘤に用いられる総称と定義した.通常は仙尾部付近に腫瘤を認めることが多く, その組織像は骨・軟骨などを含むことはまれで脂肪組織のみのものが多い.また様々な合併症が報告されているが, 本邦例ではその約35%に二分脊椎の合併があり, 時に腫瘤は脊髄と連絡を持つため術前に神経学的症状, 直腸膀胱障害の有無を確かめ, MRI, CTを施行し二分脊椎や脊髄との連絡がないことを確認した後, 摘出術を行う必要がある.