129 129 13 0 OA 子宮移植の現状

著者
木須 伊織 阪埜 浩司 青木 大輔
出版者
一般社団法人 日本移植学会
雑誌
移植 (ISSN:05787947)
巻号頁・発行日
vol.57, no.1, pp.9-22, 2022 (Released:2022-05-19)
参考文献数
31

A new medical technique called uterus transplantation has been considered as an option for raising children of women with uterine factor infertility. Clinical studies have already begun overseas, and 87 uterus transplantations have been performed so far, and 49 babies have been born. Uterus transplantation, like other assisted reproductive technology, involves many medical, ethical, and social challenges that must be carefully considered for clinical application. However, uterus transplantation is highly expected to bring the gospel to women with uterine factor infertility who were previously unable to raise children.
著者
阪埜 浩司
出版者
日本家族性腫瘍学会
雑誌
家族性腫瘍 (ISSN:13461052)
巻号頁・発行日
vol.16, no.1, pp.23-27, 2016 (Released:2016-07-15)
参考文献数
38

遺伝性乳がん・卵巣がん(hereditary breast and ovarian cancer: HBOC)は乳がんと卵巣がんを高率に発症する家族性腫瘍症候群である.HBOCの原因遺伝子としてBRCA1/2の変異が同定されている.このBRCA遺伝子変異を利用した新規治療薬として,PARP(poly ADP-ribose polymerase)阻害薬が注目を集めている.2014年にはPARP阻害薬として初めてolaparibがFDAより承認された.現在,多くのPARP阻害薬に関する臨床研究が進行している.また近年,PARP阻害薬は「BRCAness」と呼ばれる相同組換え欠損を有していれば,BRCA1/2遺伝子変異を持たない癌に対しても有効であることが示されてきた.このBRCAnessを判定する指標としてはHRD scoreが有用という報告もあり,PARP阻害薬の適応拡大や,症例ごとに最適な治療を施すテーラーメイド医療への発展も期待されている.
著者
高山 哲治 五十嵐 正広 大住 省三 岡 志郎 角田 文彦 久保 宜明 熊谷 秀規 佐々木 美香 菅井 有 菅野 康吉 武田 祐子 土山 寿志 阪埜 浩司 深堀 優 古川 洋一 堀松 高博 六車 直樹 石川 秀樹 岩間 毅夫 岡﨑 康司 斎藤 豊 松浦 成昭 武藤 倫弘 冨田 尚裕 秋山 卓士 山本 敏樹 石田 秀行 中山 佳子
出版者
一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会
雑誌
遺伝性腫瘍 (ISSN:24356808)
巻号頁・発行日
vol.20, no.2, pp.93-114, 2020 (Released:2020-09-25)
参考文献数
62

Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群は,PTEN遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とする常染色体優性遺伝性の希少疾患である.消化管,皮膚,粘膜,乳房,甲状腺,子宮内膜,脳などに過誤腫性病変の多発を特徴とする.巨頭症および20歳代後半までに多発性皮膚粘膜病変を発症することが多い.ときに小児期に多発する消化管病変,自閉スペクトラム症,知的障害が診断の契機となる.また,がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある.乳癌,甲状腺癌,子宮内膜癌,大腸癌,腎細胞癌などの悪性腫瘍を合併するリスクが高く,適切なサーベイランスが必要である. 本診療ガイドラインでは,小児から成人にかけてシームレスに,正確な診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう,基本的事項を解説し,4個のクリニカルクエスチョンと推奨を作成した.
著者
山本 博徳 阿部 孝 石黒 信吾 内田 恵一 川崎 優子 熊谷 秀規 斉田 芳久 佐野 寧 竹内 洋司 田近 正洋 中島 健 阪埜 浩司 船坂 陽子 堀 伸一郎 山口 達郎 吉田 輝彦 坂本 博次 石川 秀樹 岩間 毅夫 岡﨑 康司 斎藤 豊 松浦 成昭 武藤 倫弘 冨田 尚裕 秋山 卓士 山本 敏樹 石田 秀行 中山 佳子
出版者
一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会
雑誌
遺伝性腫瘍 (ISSN:24356808)
巻号頁・発行日
vol.20, no.2, pp.59-78, 2020 (Released:2020-09-25)
参考文献数
88

Peutz-Jeghers症候群は,食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと皮膚・粘膜の色素斑を特徴とする希少疾患である.STK11遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とし,常染色体優性遺伝形式をとる.また,がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある. 本症候群でみられる過誤腫性ポリープは小腸に好発し,ポリープが大きくなると出血,腸閉塞,腸重積の原因となる.初回の消化管サーベイランスは症状がなくても8歳頃を目安に行い,10〜15mm以上の小腸ポリープは内視鏡的ポリープ切除術を行う.消化管,乳房,膵,子宮,卵巣,肺,精巣などに悪性腫瘍の発生が認められ,適切なサーベイランスが必要である. 本診療ガイドラインでは,小児から成人にかけてシームレスに,正確な診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう, 基本的事項を解説し,4個のクリニカルクエスチョンと推奨を作成した.