著者

宮川 卓 徳永 勝士 豊田 裕美

出版者

公益財団法人東京都医学総合研究所

雑誌

基盤研究(B)

巻号頁・発行日

2015-04-01

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ナルコレプシーを対象としたゲノムワイドメチル化解析を実施した。さらにそのデータとナルコレプシーのゲノムワイド関連解析を統合した解析を行い、ナルコレプシーの新規感受性遺伝子としてCCR3遺伝子を同定した。平成29年度から特発性過眠症の研究も開始した。特発性過眠症は長時間にわたる睡眠エピソードが出現し、日中に強い眠気を感じ、総睡眠時間が11時間以上となる特に重症な中枢性過眠症である。その病態及び原因が解明されていないため、治療法が確立しておらず、対症療法に用いられる薬剤は副作用が多いことが問題となっている。そこで、特発性過眠症の遺伝要因を探索するために、ゲノムワイド関連解析を実施した。ゲノムワイド有意な一塩基多型(SNP)は同定されなかったが、疾患関連候補SNPを抽出した。平成28年度までの研究で、ナルコレプシーと真性過眠症を含む中枢性過眠症のゲノムワイド関連解析によりCRAT遺伝子の近傍のSNP(rs10988217)が真性過眠症とゲノムワイドレベルで有意な関連を示すことを見出している。発現解析及びメタボローム解析の結果を統合的に解析した結果、rs10988217遺伝子型は血中スクシニルカルニチン濃度ともゲノムワイドレベルで有意な関連を示すことがわかった。上記のようなSNPだけでなく、頻度の低い変異も睡眠障害に関わる可能性が高いと考えている。平成28年度までに、PER2遺伝子上に頻度が低く、アミノ酸置換を伴う疾患関連の候補変異(p.Val1205Met)を見出している。そこで、実際に睡眠障害と関連するか検討した結果、当該変異が睡眠相後退症候群及び特発性過眠症と有意な関連を示すことを見出した。

著者

公益社団法人日本皮膚科学会 一般社団法人日本皮膚悪性腫瘍学会 皮膚悪性腫瘍診療ガイドライン改訂委員会(メラノーマ診療ガイドライングループ) 中村 泰大 浅井 純 井垣 浩 猪爪 隆史 並川 健二郎 林 礼人 福島 聡 藤村 卓 伊東 孝通 今福 惠輔 田中 亮多 寺本 由紀子 皆川 茜 宮川 卓也 宮下 梓 和田 誠 古賀 弘志 菅谷 誠

出版者

公益社団法人 日本皮膚科学会

雑誌

日本皮膚科学会雑誌 (ISSN:0021499X)

巻号頁・発行日

vol.129, no.9, pp.1759-1843, 2019-08-20 (Released:2019-08-21)

参考文献数

294

被引用文献数

2

著者

文 晩龍 宮川 卓也

出版者

日本科学史学会生物学史分科会

雑誌

生物学史研究 (ISSN:03869539)

巻号頁・発行日

no.82, pp.89-103, 2009-07

著者

宮川 卓也

出版者

日本科学史学会

雑誌

科学史研究 (ISSN:21887535)

巻号頁・発行日

vol.54, no.276, pp.302, 2016 (Released:2021-01-05)

著者

宮川 卓也 Takuya Miyagawa

出版者

広島修道大学ひろしま未来協創センター

雑誌

人間環境学研究 = Journal of Human Environmental Studies (ISSN:13474324)

巻号頁・発行日

vol.20, pp.171-184, 2022-02-28

著者

山下 尚志 高橋 岳浩 遠山 哲夫 谷口 隆志 吉崎 歩 Trojanowska Maria 佐藤 伸一 浅野 善英 赤股 要 宮川 卓也 平林 恵 中村 洸樹 三浦 俊介 三枝 良輔 市村 洋平

出版者

日本臨床免疫学会

雑誌

日本臨床免疫学会会誌 (ISSN:09114300)

巻号頁・発行日

vol.39, no.4, pp.381b, 2016

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<p>  全身性強皮症は免疫異常,血管障害,線維化を主要3病態とする原因不明の膠原病である.本症の病態理解・治療開発が遅れている理由の一つとして,その病態を忠実に再現した動物モデルが存在しなかったことが挙げられるが,最近我々は転写因子Fli1の恒常的発現低下により線維芽細胞,血管内皮細胞,マクロファージにおいて強皮症特有の形質が誘導できることを示し,さらに血管内皮細胞特異的<i>Fli1</i>欠失(<i>Fli1</i> ECKO)マウスでは強皮症の血管障害に特徴的な血管の構造異常と機能異常が再現できることを明らかにした.強皮症の血管障害に対しては肺動脈性肺高血圧症治療薬が有用であり,特にボセンタン(エンドセリン受容体拮抗薬)は皮膚潰瘍の新規発症を予防する効果が2つの良質な臨床試験により証明されている.また,明確なエビデンスはないが,bFGF製剤は強皮症に伴う難治性皮膚潰瘍の治療に有用であり,実臨床において広く使用されている.しかしながら,これらの薬剤が強皮症の血管障害に及ぼす影響とその分子メカニズムは未だ不明な点が多い.そこで今回我々は,<i>Fli1</i> ECKOマウスの創傷治癒異常の分子メカニズム,およびボセンタンとbFGFがその異常に及ぼす影響について検討した.一連の研究結果により,<i>Fli1</i> ECKOマウスにおける創傷治癒異常の分子メカニズム,およびボセンタンとbFGFがFli1欠失血管内皮細胞の動態に及ぼす影響が明らかとなったので,その詳細を報告する.</p>

著者

塚原東吾 槇蒼健 宮島一彦 全勇勲 宮川卓也 武田時昌 金凡性

出版者

日本科学史学会

雑誌

科学史研究 (ISSN:21887535)

巻号頁・発行日

vol.57, no.287, pp.211-221, 2018 (Released:2021-01-24)