- 著者
- 久野 克也 岡田 昌義 中村 和夫 上谷 良行 中山 慎一 中村 肇
- 出版者
- 特定非営利活動法人 日本小児外科学会
- 雑誌
- 日本小児外科学会雑誌 (ISSN:0288609X)
- 巻号頁・発行日
- vol.27, no.4, 1991
グルコース6リン酸脱水素酵素(G6PD)欠損症は新生児黄疸の重要な原因と考えられている。しかし我が国ではその頻度は少なく、G6PD欠損症と新生児黄疸、特に核黄疸発生との分子レベルでの検討はなされていない。本研究は、G6PD欠損症が多発しているフィリピンで新生児黄疸特に核黄疸とG6PD欠損症との関連をその遺伝子の異常を基盤にして明らかにするものである。そのため、フィリピン総合病院をはじめ、メトロマニラ地区にある病院で出生した新生児を対象としてG6PD欠損症の新生児マススクリーニングを実施した。これまでに、約3万人の新生児を対象として実施し、人口の約3%がG6PD欠損症であることが判明してきた。新生児スクリーニングにより多くのG6PD欠損症が発見されたが、発見された症例の中に少なからず女児例が混在していた。本来G6PD欠損症は伴性劣性遺伝をとり、女性はたとえ遺伝子の異常をもったとしてもキャリアーとなり、男性のみに発生するものである。今回、女児でG6PD欠損症と診断した症例は、本来キャリアーで無症状であるはずのものがX染色体の不活化に偏りがあり、正常の遺伝子をもつX染色体が強く不活化され異常な遺伝子をもつX染色体が強く活性化されているものと考えられた。そこで、G6PD欠損症と診断された女児を対象に遺伝子からのmRNAの解析を行い、正常と異常のどちらの遺伝子から転写されたものが多いかを調べ、女性G6PD欠損症の不活化の偏りについて検討した。その結果、予想通りX染色体の不活化の偏りがあり、こうした女児G6PD欠損症では正常の遺伝子を持つX染色体が強く不活化されていることが判明した。
1 0 0 0 OA 臍帯動静脈を利用した胎児A-VECMOの実験
- 著者
- 久野 克也 顔 邦男 沢村 敏郎 築部 卓郎 岡田 昌義 横山 直樹 野間 大路 上谷 良行 中村 肇
- 出版者
- 一般社団法人 日本人工臓器学会
- 雑誌
- 人工臓器 (ISSN:03000818)
- 巻号頁・発行日
- vol.21, no.2, pp.692-695, 1992-04-15 (Released:2011-10-07)
- 参考文献数
- 14
- 被引用文献数
- 1
出生前診断の進歩により臨床応用されるようになった胎児手術のバックアップシステムとして, 胎児水中保育の実験を行った。ザーネン種ヤギ胎仔(平均在胎126日)の臍帯動静脈に挿管し, A-Vシャントとした。0.5m2シリコン膜型肺を組み込んだ小児用ECMOポンプで灌流を行い, 胎仔は人工羊水中で管理した。胎仔7頭に4~109時間の灌流を行い, 血行動態及び血液ガスについて検討を加えた。カラードップラー法により循環動態を観察したところ, 動脈管・卵円孔ともに灌流中の開存が確認された。また, ECMO流量と胎仔血行動態の関係では, 流量100ml/kg/分で胎仔酸塩基平衡が安定するとされる14ml/kg/分の酸素供給量を確保することができた。酸素消費量もECMO流量増加に伴って増え, 流量100ml/kg/分をこえるとほぼ安定した。胎仔に対するA-V ECMOにおいても, 新生児V-A ECMOに匹敵する100ml/kg/分の流量が必要と考えられた。