著者

永野 敬子 勝谷 友宏 紙野 晃人 吉岩 あおい 池田 学 田辺 敬貴 武田 雅俊 西村 健 吉澤 利弘 田中 一 辻 省次 柳沢 勝彦 成瀬 聡 宮武 正 榊 佳之 中嶋 照夫 米田 博 堺 俊明 今川 正樹 浦上 克哉 伊井 邦雄 松村 裕 三好 功峰 三木 哲郎 荻原 俊男

出版者

一般社団法人 日本老年医学会

雑誌

日本老年医学会雑誌 (ISSN:03009173)

巻号頁・発行日

vol.32, no.2, pp.111-122, 1995-02-25 (Released:2009-11-24)

参考文献数

16

被引用文献数

1 1

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近年の疾病構造の欧米型への移行が指摘される中, 日本人における痴呆疾患の割合はアルツハイマー病の比率が脳血管性痴呆を越えたともいわれている. 本邦におけるアルツハイマー病の疫学的調査は, アルツハイマー病の原因究明に於ける前提条件であり, 特に遺伝的背景を持つ家族性アルツハイマー病 (FAD) の全国調査は発症原因の究明においても極めて重要であると考える.私たちは, FAD家系の連鎖分析により原因遺伝子座位を決定し, 分子遺伝学的手法に基づき原因遺伝子そのものを単離同定することを目標としている. 本研究では日本人のFAD家系について全国調査を実施すると共に, これまでの文献報告例と併せて疫学的検討を行った. また, 日本人のFAD家系に頻度の高いβ/A4アミロイド前駆体蛋白 (APP) の717番目のアミノ酸変異 (717Va→Ile) をもった家系の分子遺伝学的考察も行った.その結果, FADの総家系数は69家系でその内, 平均発症年齢が65歳未満の早期発症型FADは57家系, 総患者数202人, 平均発症年齢43.4±8.6歳 (n=94), 平均死亡年齢51.1±10.5歳 (n=85), 平均罹患期間6.9±4.1年 (n=89) であった. APP717の点突然変異の解析の結果, 31家系中6家系 (19%) に変異を認めた. また各家系間で発症年齢に明らかな有意差を認めた. 1991年に実施した全国調査では確認されなかった晩期発症型FAD (平均発症年齢65歳以上) 家系が今回の調査では12家系にのぼった.FADの原因遺伝子座位は, 現在のところ第14染色体長腕 (14q24.3; AD3座位), APP遺伝子 (AD1座位) そのもの, 第19染色体長腕 (19q13.2; AD2座位), 座位不明に分類され, 異なった染色体の4箇所以上に分布していることとなる. 日本人のFAD座位は, APPの点突然変異のあった6家系はAD1座位であるが, 他の大部分の家系ではAD3座位にあると考えられている. 今回の解析結果より, 各家系間の発症年齢に差異があることからも遺伝的異質性の存在を示唆する結果を得たが, FAD遺伝子座位が単一であるかどうかを同定する上でも, 詳細な臨床経過の把握も重要と考えられた.

著者

Cloninger C.Robert 中嶋 照夫 中村 道彦

出版者

一般社団法人日本心身医学会

雑誌

心身医学 (ISSN:03850307)

巻号頁・発行日

vol.37, no.2, pp.91-102, 1997-02-01

被引用文献数

1 1

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人格の7次元モデルは人格障害のすべてについて効率的に鑑別診断し, さらに精神身体疾患を含むほかの精神障害の併害を説明する。人格障害の有無は自己志向(self-directedness), 協調(cooperativeness)と自己超越(self-transcendence)といった性格特性の未発達さによって示唆される。人格障害の特殊な亜型の有無は新奇性追求(noveltysee-king), 損害回避(harm avoidance), 報償依存(reward dependence)と固執(persistence)といったものを含む気質特性のプロフィールにより示唆される。7つのすべての特性は, 「気質性格検査(Temperament and Character Inventory;TCI)」と呼んでいるテストを用いて面接によるか, 自分で質問表に記入することで評価できる。TCIを使用した場合, 気質のそれぞれのタイプが特定化できるので相互に排他的となり, 多くの重複診断を避けることが可能である。気質特性はそれぞれ約50%の遺伝性(heritability)を有し, 遺伝学的には均質で独立している。性格特性の形態は, 精神分裂病, 気分障害と精神身体疾患を含む精神障害に対する感受性を決めている。たとえば, 「タイプA」を示す冠動脈不全の傾向のある人は敵意(低い協調), 慣習的(低い自己超越)と自己主張(高い自己志向)を示す。メランコリー性格はこれら3つのすべての性格次元で低く, 一方, 創造的な性格は3つすべてにおいて高い。循環気質者は自己超越と協調で高いが, 自己志向では低い。分裂病型者は自己超越で高いが, 他の2つの性格次元で低い。TCIは正常および異常人格に対する神経生物学的, 精神力動的, 社会文化的, そして認知行動的なアプローチを統合する概念的規範のうえに基礎をおいている。また, TCIはDSMの第I軸と第II軸の精神障害について実践的で信頼性と妥当性のある臨床鑑別診断法を提供するものである。