1 0 0 0 OA 小児・成人のための若年性ポリポーシス症候群診療ガイドライン(2020 年版)
- 著者
- 松本 主之 新井 正美 岩間 達 樫田 博史 工藤 孝広 小泉 浩一 佐藤 康史 関根 茂樹 田中 信治 田中屋 宏爾 田村 和朗 平田 敬治 深堀 優 江﨑 幹宏 石川 秀樹 岩間 毅夫 岡﨑 康司 斎藤 豊 松浦 成昭 武藤 倫弘 冨田 尚裕 秋山 卓士 山本 敏樹 石田 秀行 中山 佳子
- 出版者
- 一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会
- 雑誌
- 遺伝性腫瘍 (ISSN:24356808)
- 巻号頁・発行日
- vol.20, no.2, pp.79-92, 2020 (Released:2020-09-25)
- 参考文献数
- 52
若年性ポリポーシス症候群は全消化管に過誤腫性ポリープである若年性ポリープが多発する,希少疾患である.SMAD4あるいはBMPR1A遺伝子の生殖細胞系列バリアントが原因として報告されている.約75%は常染色体優性遺伝形式を示すが,約25%は家族歴のない孤発例である.また,がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある. ポリープの発生部位により全消化管型,大腸限局型,胃限局型に分けられ,胃限局型ではSMAD4の病的バリアントを原因とすることが多く,胃癌のリスクが高い.また,SMAD4の病的バリアントを有する症例では,遺伝性出血性毛細血管拡張症を高率に合併し,心大血管病変の定期検査も考慮する. 本診療ガイドラインでは,小児から成人にかけてシームレスに,正確な診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう, 基本的事項を解説し,3個のクリニカルクエスチョンと推奨を作成した.
- 著者
- 田中 真 大住 省三 清藤 佐知子 高橋 三奈 青儀 健二郎 澤田 茂樹 山下 素弘 田村 和朗 秋澤 叔香 斎藤 加代子 Sugimoto Nao 金子 景香
- 出版者
- 日本家族性腫瘍学会
- 雑誌
- 家族性腫瘍 (ISSN:13461052)
- 巻号頁・発行日
- vol.17, no.1, pp.22-25, 2017 (Released:2017-10-16)
- 参考文献数
- 14
Li-Fraumeni syndrome(LFS)is a rare autosomal dominant disorder characterized by a high penetrance of cancers of early-onset and diverse types such as soft tissue sarcoma, osteosarcoma, pre-menopausal breast cancer, brain tumors, adrenocortical carcinoma (ACC), and leukemias. We experienced a 52 year-old female who had suffered from bilateral breast cancers, one of which was treated with radiation therapy. She was diagnosed with LFS by genetic testing. PET/CT was performed for surveillance and early lung cancer was found in the upper lobe of the right lung. We performed a right upper lobectomy (Adenocarcinoma pT1aN0M0, stageIA). We reported a case of early lung cancer detected by surveillance PET/CT for LFS and reviewed the related literature.