- 著者
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松本 主之
新井 正美
岩間 達
樫田 博史
工藤 孝広
小泉 浩一
佐藤 康史
関根 茂樹
田中 信治
田中屋 宏爾
田村 和朗
平田 敬治
深堀 優
江﨑 幹宏
石川 秀樹
岩間 毅夫
岡﨑 康司
斎藤 豊
松浦 成昭
武藤 倫弘
冨田 尚裕
秋山 卓士
山本 敏樹
石田 秀行
中山 佳子
- 出版者
- 一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会
- 雑誌
- 遺伝性腫瘍 (ISSN:24356808)
- 巻号頁・発行日
- vol.20, no.2, pp.79-92, 2020 (Released:2020-09-25)
- 参考文献数
- 52
若年性ポリポーシス症候群は全消化管に過誤腫性ポリープである若年性ポリープが多発する,希少疾患である.SMAD4あるいはBMPR1A遺伝子の生殖細胞系列バリアントが原因として報告されている.約75%は常染色体優性遺伝形式を示すが,約25%は家族歴のない孤発例である.また,がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある.
ポリープの発生部位により全消化管型,大腸限局型,胃限局型に分けられ,胃限局型ではSMAD4の病的バリアントを原因とすることが多く,胃癌のリスクが高い.また,SMAD4の病的バリアントを有する症例では,遺伝性出血性毛細血管拡張症を高率に合併し,心大血管病変の定期検査も考慮する.
本診療ガイドラインでは,小児から成人にかけてシームレスに,正確な診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう, 基本的事項を解説し,3個のクリニカルクエスチョンと推奨を作成した.