8 0 0 0 レーベル遺伝性視神経症のイデベノン療法と遺伝子治療
- 著者
- 上田 香織 中村 誠
- 出版者
- 医学書院
- 雑誌
- 臨床眼科 (ISSN:03705579)
- 巻号頁・発行日
- vol.71, no.12, pp.1666-1670, 2017-11-15
はじめに レーベル遺伝性視神経症(Leber hereditary optic neuropathy:LHON/OMIM#535000)はミトコンドリアの点変異による急性ないし亜急性の視神経症である。典型的には片眼の急激な視力低下と中心視野欠損で発症し,数週から数か月の間隔をおいて対側眼に同様の症状をきたす。光覚を失うことは稀で,多くは手動弁から(0.01)程度の視力で経過するが,ごく少数の症例で自然回復がみられる1)。 LHONはミトコンドリア疾患のため母系遺伝し,これまで10〜20歳代の若年男性に好発するとされてきたが,近年は高齢者での発症報告例が増加してきている。本邦でのこれまでの疫学調査では,1995年にHottaら2)が11778変異の患者の発症年齢の平均値を23.4歳と報告していたが,2014年の新規発症患者を調査したところ,発症時の平均年齢は33.5歳とこの20年で10歳上がっており,40歳代以上の中高年の患者は全体の40%以上を占めていた(図1)3)。本邦ではこれまで正確な患者数も把握されておらず,統計的に予測値を算出するにとどまっていたが,2016年に指定難病となり,今後は疫学調査も進むことが期待される。 LHONでは95%以上の症例でmtG3460A,mtG11778A,mtT14484Cのいずれかの一塩基置換が検出される。これらはprimary mutationと呼ばれるが,すべて呼吸鎖複合体Ⅰを構成する蛋白をコードしている。遺伝子変異によって複合体Ⅰの機能不全をきたし,網膜神経節細胞のアポトーシスに至ると考えられているが,なぜ網膜神経節細胞のみにこのような変化が起きるのかはわかっていない。また,発症には何らかの環境因子が酸化ストレスとして関与していると予想されており,疫学調査では喫煙や大量のアルコールの摂取がリスクファクターであることが示唆されている4)。 現在有効な治療法は確立されていないが,眼血流を改善する目的で点眼薬やビタミンBなどのサプリメントが用いられることがある。また近年,LHONをはじめとするミトコンドリア病に対しコエンザイムQ10誘導体である,イデベノンの内服が有効であるというデータが蓄積されつつある。変異遺伝子を正常のものと置き換える,または正常遺伝子を導入して呼吸鎖の機能を回復あるいは補塡する,といった遺伝子治療も試みられている。 本稿では,主にイデベノンと遺伝子治療に関する最近の臨床試験の成績について述べる。
要約 目的:雪視症(visual snow)では,視野全体に雪が降っているような感覚が視野全体に持続する。片頭痛や耳鳴に加え,不安やうつ状態も本症に併発する。Visual snowの診断には,内視現象の強化,反復視,羞明,夜間視の障害が3か月以上持続する必要がある。心因性ストレスが先行するvisual snowの1例を報告する。 症例:25歳男性が受診した。大学卒業後2年間就職が決まらず,3か月前から視界に砂嵐が見え,眼内に残像が出る感覚と羞明が持続している。耳鳴が最近強くなった。片頭痛はない。 症状と経過:眼科と神経学的に異常はない。Wide-range assessment of vision-related essential skillsでは,視覚情報が手を介して出力される目と手の協力は正常であり,図形を認知する視知覚に著しい低下があった。羞明と夜間視の障害の併発があった。無治療で12か月経過を観察し,症状は残っているが,生活には支障がない。 結論:本症例では,ストレスに伴う視覚的認知障害が生じ,その結果としてvisual snowが発症したと考えられる。
6 0 0 0 色覚異常対応とされるチョークの問題点
- 著者
- 石田 文雄 内山 紀子 土生 英彦 矢野 喜正 内山 勉 中村 かおる
- 出版者
- 医学書院
- 雑誌
- 臨床眼科 (ISSN:03705579)
- 巻号頁・発行日
- vol.60, no.10, pp.1799-1803, 2006-10-15
要約 目的:色覚異常対応とされるチョークで黒板に書いた文字の先天色覚異常者による視認性と色名認知性の報告。対象と方法:1型2色覚4名,2型2色覚5名,正常色覚5名を対象とした。年齢は19~52歳であり,矯正視力は良好であった。通常の白文字のなかに色文字を混在させ,濃緑の黒板に書いた5×5cmのローマ字列から指定する色の位置を抽出させ,色名を答えさせた。色文字には,色覚異常対応,蛍光,通常の色チョークを用いた。結果:正常色覚者はすべて正答した。2色覚者は白文字と色文字との判別が困難であった。色名呼称では,色覚異常対応と蛍光チョークは黄以外では従来型のチョークよりも誤答率が高かった。色覚異常対応チョークの赤は色覚異常者すべてが色名を誤答した。結論:先天色覚異常者にとって,色覚異常対応チョークと蛍光チョークの有用性はない。色チョークは白と黄に限定すべきである。
5 0 0 0 明治の国産義眼
- 著者
- 三島 済一
- 出版者
- 医学書院
- 雑誌
- 臨床眼科 (ISSN:03705579)
- 巻号頁・発行日
- vol.47, no.11, pp.197, 1993-10-30
姫路の眼科医,高橋江春が明治18年,国産最初の義眼を作り,『義眼要弁』という本を著した。曾孫の高橋先生,京都の奥沢先生からその実物を送って頂いて,見ると素晴らしい出来ばえで,お椀のような形をし,眼球の上にかぶせるようになっている。当時は風眼,旬行性角膜潰瘍が非常に多く,角膜ぶどう腫や眼球萎縮などになったので,前者では眼球縮小術をしてこの義眼をかぶせると,よく動き,容貌が改善し,喜ばれたことはまちがいない。 明治28年,日清戦争で負傷した元兵士に対し,恩賜の義手,義足,義眼が下賜されている。当時の義眼には輸入されたものもあったが,この恩賜の義眼は高橋義眼であろうと思っている。当時の陸軍軍医学校の図書室には眼科の本として,保利真直著3冊,伊東元春訳1冊と『義眼要弁』があった。したがって陸軍は高橋義眼をよく知っており,これを用いたに違いない。
2 0 0 0 鉄欠乏性貧血を伴った網膜中心動静脈閉塞症の3症例
- 著者
- 川崎 厚史 橋田 徳康 金山 慎太郎 小川 憲治
- 出版者
- 医学書院
- 雑誌
- 臨床眼科 (ISSN:03705579)
- 巻号頁・発行日
- vol.57, no.5, pp.732-736, 2003-05-15
要約 鉄欠乏性貧血の3症例に網膜中心動静脈閉塞症が併発した。いずれも女性で,年齢は29歳,44歳,51歳,すべて片眼発症である。受診の動機は急性の視力低下または霧視であり,初診時の患眼の矯正視力は,0.02,1.0,0.8であった。眼底所見として桜実紅斑,動脈周囲の糸状網膜浮腫または限局性浮腫があり,蛍光眼底造影で網膜内の循環遅延があり,一過性の網膜中心動脈閉塞症と診断した。その後,視神経乳頭の発赤浮腫,網膜静脈の拡張蛇行,火炎状の網膜出血が生じ,網膜中心静脈閉塞症の所見を呈した。全例に血清鉄,フェリチン,ヘモグロビン,ヘマトクリット値の低下があった。鉄欠乏性貧血の原因である拒食症,胃潰瘍,不正性器出血がそれぞれにあった。鉄剤などの投与で貧血は軽快した。これに続いて視力と眼底所見は速やかに改善し,最終視力として0.3,1.5,1.2を得た。初診時視力が良好なほど視力転帰がよかった。
2 0 0 0 シーボルト事件土生玄碩、高橋作左衛門等に対する申渡書について
- 著者
- 中泉 行正
- 出版者
- 医学書院
- 雑誌
- 臨床眼科 (ISSN:03705579)
- 巻号頁・発行日
- vol.19, no.8, pp.1057-1063, 1965-08-15
世にシーボルト事件として医師土生玄碩及天文方高橋作左衛門両氏に関する事件は有名なものである。たまたま医史学会長小川鼎三博士が見えられ、談シーボルト事件の二三の事に及び、呉秀三先生の名著「シーボルト先生其生涯及功業」という大冊を見ていた処、当所所蔵の前記土生、高橋両氏等の裁判の判決即当時の申渡書の記載が異なる点があり、又必ずしも全文をつたえていないという事に気付き、当所所蔵の天保元年(一八三〇)庚寅六月に下山要人氏により書かれた実秘録と題する申渡書文書と相違がある為にこれを充分に解読せんとしたが、仲々難解な為、医史学会同人中最も故実に通ずる羽倉敬尚翁をわずらわす事となり同氏の研究解読により次にかかぐる様になつた。これが本文の成立で呉先生の御本との比較等は末尾に付記しておいた。研学の方は本書を通読されると共に必ず呉先生の本をも併読される事をお願いする。
2 0 0 0 スプレーガンによる眼窩内気腫の1例
- 著者
- 中谷 雄介
- 出版者
- 医学書院
- 雑誌
- 臨床眼科 (ISSN:03705579)
- 巻号頁・発行日
- vol.72, no.2, pp.239-244, 2018-02-15
要約 目的:スプレーガンは圧縮空気を噴射する携帯型の装置で,動力源にエアコンプレッサーを用い,トリガーの操作により空気を噴射して,塵やゴミ,水滴などの付着物を吹き飛ばすものである。今回,スプレーガンによる眼窩内気腫を経験したので報告する。 症例:60歳,男性。仕事中,作業着の上からスプレーガンで埃をとるために噴射していたところ,誤って右眼球の中央から耳側にかけて空気をあてた。その直後,右眼瞼,顔面が腫れたため当院を受診した。 所見と経過:右眼球結膜下の多量の気泡,耳側結膜の裂傷を認め,右上眼瞼,下眼瞼,側頭部,頰部にかけて気腫を認めた。眼瞼,頰部などを触れると捻髪音を認めた。CTで眼窩内側壁骨折を認めた。受傷翌日に結膜裂傷を縫合し,受傷3日目には合併症なく気腫はほぼ消失した。 結論:スプレーガンによる眼窩内気腫の報告では予後はおおむね良好と報告されており,本症例も同様であった。受傷直後は眼瞼が開きにくく,明確に空気迷入口である結膜裂傷を確認できた症例は少ない。圧縮空気使用者と医療従事者はスプレーガンによる眼合併症が起こりうることを認識する必要がある。
1 0 0 0 臨床報告 製造番号シール紙添付による眼内注入薬の安全管理
- 著者
- 平見 恭彦 高橋 政代
- 出版者
- 医学書院
- 雑誌
- 臨床眼科 (ISSN:03705579)
- 巻号頁・発行日
- vol.62, no.11, pp.325-330, 2008
1 0 0 0 仮面症候群
- 著者
- 岩田 大樹 北市 伸義 石田 晋 大野 重昭
- 出版者
- 医学書院
- 雑誌
- 臨床眼科 (ISSN:03705579)
- 巻号頁・発行日
- vol.64, no.10, pp.1650-1655, 2010-10-15
はじめに 仮面症候群(masquerade syndrome)とは,原疾患の症状・所見が他の疾患に類似している場合に用いられる一般的な名称で,原疾患が仮面の下に隠されているという意味である。非炎症性疾患が続発性に炎症症状を引き起こし,あたかも原発性眼炎症性疾患であるかのような所見を示す場合や,非炎症性疾患の臨床像が炎症性疾患に類似している場合に用いられる。本稿では外眼部の仮面症候群には触れず,眼内の仮面症候群について記載する。 ぶどう膜炎様症状は軽度の虹彩毛様体炎から汎ぶどう膜炎までさまざまである。原疾患の頻度としては悪性腫瘍が多い。悪性腫瘍(癌)は死亡原因として最も多く,診断の遅れは重篤な結果となることがある。 今日,癌研究は大きな進歩を遂げているが,その最大の契機となったのはわが国の山際勝三郎・東京帝国大学教授と当時研究生であった市川厚一(のち北海道帝国大学教授)による人工タール癌の作製である。両氏は1914(大正3)年にウサギ(家兎)の耳にコールタールを塗布して皮膚癌を発生させることに成功した(図1)。これは世界初の人工癌であり(「山際・市川のタール癌モデル」),煙突の石炭灰掃除夫に皮膚癌や陰囊癌が多発する臨床的事実を裏付けるものでもあった。発癌契機として化学物質説を主張する両氏と,寄生虫説を主張するデンマークのFibiger教授との間の論争は,Fibigerが1926年にノーベル賞を受賞するという決着になった。しかし,現在ではFibigerのモデルは癌ではなかったことが明らかになっており,山際・市川のタール癌モデルが初の人工癌として世界中の教科書に必ず記載されている。 仮面症候群の原因疾患の頻度は成人では悪性リンパ腫と転移性腫瘍が多く,小児では網膜芽細胞腫と白血病が多い。眼症状が初発症状となることも多いが,悪性腫瘍は診断が遅れることで生命予後に重大な影響を及ぼす。鑑別診断は非常に重要である。
1 0 0 0 麻酔と眼科
北野きようは「臨床眼科」に連載している境界領域対談というので,麻酔科の山本教授においで願つて,麻酔科と眼科との関連した問題について,いろいろお話をうかがいたいと思います。 麻酔というと,15年ぐらいまえ医局にはいつたころはいわゆる「げんこつ麻酔」というのがあつて,泣く子を「げんこつ」でだまらせて手術をしたなどということがありましたが,最近は麻酔科が独立し,完全な麻酔をやつていただけるようになりました。それで麻酔科の方に始めからおねがいしつぱなしで,むしろ麻酔という学問が私どもの手から遠くへいつてしまつた,というような感じがしないでもありません。そこで,本日はこの10年のあいだにいちじるしい発達を遂げた麻酔学の動向やら,そして私どもの眼科の領域に関係深い二,三の事柄などを,山本先生にお話していただきたいと思います。
1 0 0 0 栃木県内で経験した東洋眼虫症の1例
- 著者
- 武村 千紘 鈴木 重成 和泉田 真作 桐木 雅史 金子 禮子 妹尾 正
- 出版者
- 医学書院
- 雑誌
- 臨床眼科 (ISSN:03705579)
- 巻号頁・発行日
- vol.69, no.9, pp.1369-1372, 2015-09-15
要約 背景:東洋眼虫Thelazia callipaedaは,ヒトと野生の哺乳類を宿主とする人畜共通の寄生虫であり,涙囊または結膜囊に寄生する。中間宿主はショウジョウバエ科のメマトイで,涙液や眼脂を舐めるときに幼虫を摂取する。東洋眼虫による眼感染は,日本では九州や西日本などの温暖な地域に多かったが,近年では北上する傾向がある。目的:栃木県内で発症した東洋眼虫による結膜感染例の報告。症例:栃木県に住む63歳男性が1か月前からの左眼の霧視と異物感で紹介受診した。自覚症状が生じる2週間前に,公園でハエに顔面周囲を執拗にまとわりつかれた。前医で虫体が左眼結膜に1隻発見され,除去された。患者の趣味は昆虫の写真撮影であった。所見:摘出された虫体は,その形態的特徴から東洋眼虫の雄と判定された。虫体の摘出後,自覚症状は消失した。結論:栃木県で東洋眼虫が発見されたことは,従来の報告にはない。温暖化のためにメマトイの活動期間が長くなったことがその理由であると推定される。
1 0 0 0 網膜格子状変性
- 著者
- 向野 利彦 猪俣 孟
- 出版者
- 医学書院
- 雑誌
- 臨床眼科 (ISSN:03705579)
- 巻号頁・発行日
- vol.47, no.8, pp.1454-1455, 1993-08-15
網膜格子変性lattice degeneration of the ret—inaは,検眼鏡的に赤道部から鋸状縁の間にみられ,境界が比較的明瞭な網膜の変性巣である。この病名は,変性巣を横切る血管が白線化して格子細工模様を呈することによる。裂孔原性網膜剥離の約30%は網膜格子状変性が原因で起こるので,慎重な経過観察が必要な病変である。正常眼の約10%にみられ,家族内発生も知られている。 網膜格子状変性は網膜硝子体変性症のひとつである。変性巣は鋸状縁に平行に走り,その幅は0.5〜1.5乳頭径で,長さは短いもので約2乳頭径,長いものではときに1象限をこえる。変性巣の辺縁は多少隆起し,内部では網膜は菲薄化し陥凹している。変性巣上の硝子体は液化し,空洞(硝子体ポケット)を形成している。膜様の硝子体が変性巣の辺縁に付着し,後部硝子体剥離に伴い変性巣の後極縁に沿って裂孔を生じやすい。変性巣内は不透明灰白色で,種々の程度の色素遊出がみられることもある(図1)。典型的な例では白線化した血管がみられる。血管の硬化がなく色素の少ないものは早期のものと考えられる。進行すると変性巣内にしばしば円孔が発生する(図2)。
1 0 0 0 Purtscher網膜症の網膜断層像の経過
要約 目的:光干渉断層計(OCT)で経過を追ったPurtscher網膜症の1例の報告。症例:70歳男性が自動車を運転中に電柱に衝突し,多発性肋骨骨折を生じ,その翌日に受診した。矯正視力は右0.2,左0.02で,両眼の乳頭周囲に綿花様白斑があり,左眼は乳頭黄斑間に網膜の白濁があった。OCTで両眼に漿液性網膜剝離と左眼網膜内層に高反射があった。漿液性網膜剝離は1か月後に消失した。受傷から3か月後に矯正視力は右1.0,左0.7になったが,白濁部では網膜内層が菲薄化し,視細胞の内節と外節の接合部が消失し中心暗点が生じた。結論:Purtscher網膜症の急性期では網膜の白濁と綿花様白斑が混在し,漿液性網膜剝離があった。陳旧期では網膜内層が菲薄化し,視細胞の内節と外節の接合部が消失し,中心暗点の原因になった。
1 0 0 0 OA べらどんな 魚の白内障
- 出版者
- 医学書院
- 雑誌
- 臨床眼科 (ISSN:03705579)
- 巻号頁・発行日
- vol.71, no.5, pp.718, 2017-05-15
「水族館にいる魚には白内障が多い」ことを,ずっと以前この欄に書いた。仙台で学会があったときの経験からである。 たまたまこの話を思い出して,急に気になった。「なぜ?」という疑問からである。
1 0 0 0 プルキンエ・サンソン像の変化より見た調節動態の記録
- 著者
- 加部 精一
- 出版者
- 医学書院
- 雑誌
- 臨床眼科 (ISSN:03705579)
- 巻号頁・発行日
- vol.21, no.3, pp.341-352, 1967-03