34 0 0 0 OA 繊毛病
- 著者
- 中西 浩一 吉川 徳茂
- 出版者
- 一般社団法人 日本小児腎臓病学会
- 雑誌
- 日本小児腎臓病学会雑誌 (ISSN:09152245)
- 巻号頁・発行日
- vol.25, no.2, pp.127-131, 2012-11-30 (Released:2012-12-22)
- 参考文献数
- 9
繊毛は細胞表面から突出する小器官であり,気管などに存在する運動性の繊毛と,ほぼすべての細胞に存在する非運動性の一次繊毛が存在する。一次繊毛の役割は長らく不明であったが,近年,一次繊毛とその関連構造物の遺伝子変異により腎嚢胞,肝臓・胆管異常,内臓逆位,多指症,脳梁低形成,認知障害,網膜色素変性症,頭蓋・骨格異常,糖尿病など多岐にわたる異常を生じることが明らかになった。これら一群の繊毛機能不全疾病を称して繊毛病(ciliopathy)と呼ぶ。腎徴候を呈する繊毛病としては,常染色体優性および劣性多発性嚢胞腎,ネフロン癆,Joubert syndrome,Bardet-Biedl syndrome,Meckel-Gruber syndromeなどがある。繊毛病の多くは腎嚢胞を合併するため,腎嚢胞は繊毛病の診断上重要である。
- 著者
- 中西 浩一
- 出版者
- 一般社団法人 日本小児腎臓病学会
- 雑誌
- 日本小児腎臓病学会雑誌 (ISSN:09152245)
- 巻号頁・発行日
- pp.op.2022.2004, (Released:2022-10-28)
- 参考文献数
- 60
第57回学術集会を担当し,テーマは「小児腎臓病のエビデンスを紡ぐ」とした.「紡ぐ」とは綿や繭を錘にかけて繊維を引き出し,縒りをかけて糸にすることで,比喩的に言葉をつなげて文章を作るといった使い方がされる.エビデンスをつないでいく,また,ひとつひとつのエビデンスを組み合わせて実臨床を形作る,そのような思いを込めて本学術集会のテーマとした.私は実臨床・臨床試験・研究は一連のものだと考えている.これらが有機的につながることにより推進力が生まれ,より良い医療に結びつく.物事を進めるためには,能力,努力,環境,運のいずれもが必要である.環境においては人々の支えが大きい要素の一つである.私はこれまで30年以上にわたり多くの腎臓病をもつこどもの診療にあたってきた.本稿ではこれまでを振り返り,実臨床・臨床試験・研究におけるさまざまな内容を記載し,自らのさらなる尽力を目指しつつ,若手医師にメッセージを伝えたいと思う.
1 0 0 0 理事長就任にあたりまして
- 著者
- 中西 浩一
- 出版者
- 一般社団法人 日本小児腎臓病学会
- 雑誌
- 日本小児腎臓病学会雑誌 (ISSN:09152245)
- 巻号頁・発行日
- vol.33, no.2, pp.111-113, 2020
- 著者
- 阿部 仁美 百名 伸之 中西 浩一 浜田 聡 屋冝 孟 屋良 朝太郎 上原 朋子 屋良 朝雄 玉城 昭彦 佐辺 直也 新垣 京子
- 出版者
- 日本小児血液・がん学会
- 雑誌
- 日本小児血液・がん学会雑誌 (ISSN:2187011X)
- 巻号頁・発行日
- vol.57, no.2, pp.168-172, 2020
<p>症例は生来健康な1歳男児.主訴は咳嗽,発熱,多呼吸.レントゲン所見から横隔膜ヘルニアが疑われ紹介となり,血液検査および画像検査にて感染を合併したCPAMと診断された.抗菌薬投与により症状は改善したが,その後症状が再燃したため肺部分切除術を施行した.病理検査で胸膜肺芽腫の診断に至り,切除断端は陰性であった.腫瘍細胞の遺伝子解析でDICER1遺伝子にホモ変異が検出されたが,生殖細胞変異は認めなかった.術後化学療法(IVADo療法)を施行し,終了後9か月時点で寛解生存中である.胸膜肺芽腫は稀な予後不良の悪性腫瘍であり,一部では様々な悪性疾患に関連するDICER1遺伝子変異を有する.本症例より嚢胞性肺病変の鑑別診断として,胸膜肺芽腫を念頭に置くべきである.また今後再発や遠隔転移の可能性も含め,長期的なフォローを要する.</p>
- 著者
- 中西 浩一
- 出版者
- 一般社団法人 日本小児腎臓病学会
- 雑誌
- 日本小児腎臓病学会雑誌 (ISSN:09152245)
- 巻号頁・発行日
- vol.31, no.2, pp.109-113, 2018
<p>WHO の「糸球体疾患の臨床分類」は,腎疾患管理において有用である。1) 急性腎炎症候群,2) 急速進行性腎炎症候群,3) 反復性または持続性血尿,4) 慢性腎炎症候群,5) ネフローゼ症候群の5 つのカテゴリーからなる分類である。本分類を使用するうえで最も重要なことの一つとして,それぞれのカテゴリーは病態であり,病名ではないことに留意する必要がある。特に,「急性腎炎症候群」と「急性腎炎」を混同してはいけない。本邦ではしばしば「急性糸球体腎炎」の「糸球体」がなく「急性腎炎」となっており,この言葉が日常の診療で「急性糸球体腎炎」として頻用されているため「急性腎炎症候群」と混同しやすく注意が必要である。すなわち,「急性腎炎症候群」は「急激に発症する肉眼的血尿,タンパク尿,高血圧,糸球体濾過値の低下,ナトリウムと水の貯留を特徴とする」病態であり,「急性腎炎」は「急性糸球体腎炎」を示す病名である。</p>