著者

平泉 泰自 谷口 誠 城谷 典保 鈴木 忠 織畑 秀夫 HIRAIZUMI Taiji TANIGUCHI Makoto SHIROTANI Noriyasu SUZUKI Tadashi ORIHATA Hideo

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.56, no.5, pp.432-436, 1986-05-25

著者

三浦 順之助 内潟 安子 岩本 安彦

出版者

東京女子医科大学

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.81, no.2, pp.E78-E84, 2011-03-31

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1型糖尿病は、膵β細胞が破壊されることによりインスリンの絶対的欠乏が生じて発症する病型であるが、自己免疫機序が関与する1A型と、発症機序の明らかでない特発性の1B型に亜分類される。1A型糖尿病の診断には、Islet cell antigen (ICA)をはじめとして、インスリン自己抗体(insulin autoantibody : IAA)、抗Glutamic acid decarboxylase (GAD)抗体、および抗Insulinoma-associated antigen- 2 (IA-2)抗体が主要抗体として知られており、病型診断に利用されている。また、これらは発症以前からの予知因子としても重要である。,IAAはインスリンの投与を受けていない人の血中に存在する抗インスリン抗体である。1型糖尿病の発症5年以上前から血中に出現し、若いほど抗体価が高値になる傾向がある。GADは、γ- aminobutyric acid (GABA)を合成する酵素であるが、発症早期の1型糖尿病患者の血清中に、GADに対する抗体の存在が確認されたのは1990年であった。65kDaと67kDaのisoformがあり、現在国内では、リコンビナントGAD65を抗原として使用したコスミック社のキットを用いて測定されている。日本人1型糖尿病患者での発症早期の抗GAD抗体陽性率は、約70%である。IA-2は1994年ヒトインスリノーマの外科切除組織からcloning された、979個のアミノ酸、約106kDaの膜貫通型タンパクであり、protein tyrosine phosphatase (PTP)ファミリーに属している。抗IA-2抗体の陽性率は、海外で55〜75%、本邦では急性発症の早期では60%程度、5年以上経過した症例では40%程度との報告がある。最近、zinc transporter-8に対する新規自己抗体が発見された。白人1型糖尿病患者の60%程度に陽性であり、本抗体単独陽性患者は4%であった。他に抗VAMP-2 (Vesicle associated membrane protein -2)抗体、抗NPY (Neuropeptide-Y) 抗体があり、我々はそれぞれ21%、9%程度存在することを確認している。新規膵特異的自己抗体の検出は、1型糖尿病のサブタイプの診断に有用な情報となりうる。

著者

橋本 しをり 沢田 哲治 竹宮 敏子 岩田 誠

出版者

東京女子医科大学

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.69, no.9, 1999-10-25

著者

鈴木 啓子 朝比奈 完 米山 公造 亀岡 信悟

出版者

東京女子医科大学

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.68, no.5, pp.258-261, 1998-05-25

被引用文献数

3

著者

杉山 央

出版者

東京女子医科大学

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.85, no.2, pp.44-49, 2015-04-25

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心臓カテーテル治療の歴史は1966年Rashikindによる完全大血管転位の乳児に心房中隔裂開術を開発したことから始まるそれ以降、動脈管開存に対するカテーテル治療を始め多くのカテーテル治療法が開発されて臨床に用いられるようになってきている。こどものカテーテル治療の特徴として、(1)カテーテル治療のみで根治性がある手技、(2)手術との組み合わせで治療をする補助的な役割を担う手技、(3)心臓術後の遺残循環障害に対する治療とに分けられる。複雑心奇形の場合は複数回の手術が必要でありカテーテル治療のみでは根治できないため、しばしば心臓手術の前後で手術リスクを軽減させるために施行したり、手術回数を減らす目的で行われることが多い。,現在、日本では年間約4000件の小児・先天性心疾患に対するカテーテル治療が行われている。最も多いカテーテル治療はバルーン血管形成術で約30%である。対象血管は末梢肺動脈狭窄が最も多く、他、大動脈縮窄)、体静脈狭窄などがある。バルーン肺血管形成術の有効率は60〜70%前後と必ずしも高くない。バルーン血管形成術が無効な場合や困難な場合はステント留置術を考慮することになるが、日本での施行件数は年間50例程度と極めて少ない。バルーン弁形成術も頻度の高い治療手技であり、特にバルーン肺動脈弁形成術は第一選択の治療とされている。心房中隔欠損においてはその約70〜80%がカテーテル治療可能とされている。動脈管開存に関しては、未熟児PDAをのぞくと、ほぼカテーテルで治療可能であり、小さい動脈管にはコイル、やや太いPDAにはAmplatzer duct occluderが使用される。欧米では肺動脈弁に対する経皮的肺動脈弁留置術や僧帽弁閉鎖術に対するクリッピング術、心室中隔欠損に対するカテーテル閉鎖術など先進的な取り組みがなされており、わが国でも早期の導入が望まれる。

著者

川口 洋 伊藤 克己

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.55, no.10, pp.1026-1026, 1985-11-25

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第5回学内免疫談話会 昭和60年7月13日 東京女子医科大学中央校舎1階会議室

著者

高橋 伸子 橋本 和法 佐々木 かりん 橋本 誠司 上田 英梨子 松井 英雄

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.81, no.3, pp.221-221, 2011-06-25

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第40回新都市血栓止血研究会 平成23年3月4日(金) 東京女子医科大学 臨床講堂2

著者

中島 幹恵 柴田 久世 NAKAZIMA Mikie SIBATA Hisayo

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.28, no.11, pp.851-858, 1952-08-25

著者

坊内 良太郎 馬場園 哲也 花井 豪 岩本 安彦 Ryotaro BOUCHI Tetsuya BABAZONO Ko HANAI Yasuhiko IWAMOTO

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.81, no.臨時増刊(岩本安彦教授退任記念特別), pp.E135-E140, 2011-03-31 (Released:2012-08-15)

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(医学部内科学(第三)教室岩本安彦教授退任記念特別号)

著者

大塚 末野

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.35, no.8, pp.489-496, 1965-08

著者

小川 百合子 大谷 敏嘉 児玉 公二 富岡 光枝 内潟 安子 平田 幸正

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.61, no.9, pp.928-928, 1991-09-25

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第2回スポーツ健康医学懇談会 平成3年3月2日 東京女子医科大学臨床講堂2

著者

松尾 真理

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.93, no.6, pp.113-118, 2023-12-25 (Released:2023-12-25)

参考文献数

7

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As medical science advances, the implementation of medical genetics is required in all areas of medicine. Genetic information has the following characteristics: 1) it does not change throughout a person's life, 2) it can predict the incidence of diseases, 3) it can affect blood relatives, and 4) it has inherent ambiguity. Therefore, care must be taken in handling this information. The Department of Medical Genetics specializes in handling genetic information. The Institute of Medical Genetics was established at Tokyo Women's Medical University in 2004. The important roles of our institute can be summarized as 1) providing genetic counseling; 2) providing accurate diagnosis and appropriate testing for hereditary diseases and congenital syndromes, including cancer; and 3) serving as a hub for routine management and medical care for people with hereditary diseases or congenital syndromes. Secondary findings may be found as a result of comprehensive genomic analyses, such as whole-genome sequencing and whole-exon sequencing. Genetic counseling is the process of helping people understand and adjust to the medical, psychological, and familial implications of a disease with genetic involvement. Thus, it is necessary for all physicians to have genetic counseling as part of their standard knowledge. Furthermore, medical geneticists and genetic counselors provide appropriate genetic counseling in a team setting for clients in the Department of Medical Genetics.

著者

宮野 裕 片桐 さやか 荻原 哲 光星 翔太 松本 卓子 新井田 素子 倉田 厚 神崎 正人

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.93, no.6, pp.119-122, 2023-12-25 (Released:2023-12-25)

参考文献数

10

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Hemangiopericytomas are soft tissue tumors of pericyte origin that line the capillaries and venous intima. It accounts for less than 1% of all brain tumors, but has a high rate of recurrence and metastasis even after complete resection. A 75-year-old male was admitted to our hospital for an examination of a right lung nodule following surgery for cerebral hemangiopericytoma. This case underwent open lung biopsy by video-assisted thoracic surgery, and metastatic hemangiopericytoma was revealed. No new pulmonary metastases have since been detected, and the patient is currently under a strict follow-up protocol.We report a surgical case of pulmonary metastasis, which is rare in this disease.

著者

髙橋 健一郎 本間 哲 鈴木 恵子 加藤 文代 杉原 茂孝

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.87, no.Extra1, pp.E118-E124, 2017-05-31 (Released:2017-07-31)

参考文献数

30

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We present a case of Kawasaki disease (KD) complicated by clinically mild encephalitis/encephalopathy with a reversible splenial lesion (MERS). A 2-year-old boy was brought to the emergency outpatient unit because of recurrent convulsions. He had experienced two episodes of KD at the age of 1 year. Both episodes had been treated with high dose intravenous immunoglobulin therapy (IVIG; 2 g/kg/day) and the patient had recovered from both episodes without any sequelae. He was diagnosed as having KD based on the presence of 5 out of 6 criteria. After hospitalization, the patient exhibited a persistent disturbance of consciousness and was diagnosed as having MERS based on the presence of enhanced signals in the splenium of the corpus callosum on the 3rd day of illness. Initial treatment with IVIG plus pulsed methylprednisolone (30 mg/kg/day×3 days) for MERS was started. However, a high fever recurred on the 7th day. Additional treatment with IVIG plus intravenous prednisolone (2 mg/kg/day) was started on the 8th day. The patient's body temperature normalized on the 9th day and maintenance therapy with prednisolone was continued until the 28th day. Despite some risk factors for coronary artery lesion, the patient was discharged without any sequelae because of twice IVIG and aggressive steroid therapy including steroid pulse therapy.

著者

本田 卓 針谷 正祥

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.93, no.4, pp.93-98, 2023-08-25 (Released:2023-08-25)

参考文献数

8

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Genome wide association study (GWAS) is a type of genetic analysis that looks for association between a particular disease or trait and single nucleotide polymorphism (SNP). The polygenic risk score is the sum of the number of risk alleles weighted the GWAS-estimated effect sizes of each SNP on a disease. Researchers have been exploring the use of polygenic risk score (PRS) to predict disease risk and personalize treatment plans, an approach known as precision medicine. Our study was the first to demonstrate that a PRS based on GWAS data for rheumatoid arthritis (RA) onset can also predict joint damage progression. In particular, we found that the PRS is more accurate for predicting joint damage progression in young-onset patients with RA. To facilitate large-scale validation of our findings, we developed an artificial intelligence-based joint damage scoring system. This system will enable us to further investigate the relationship between PRS and disease severity in a larger, more diverse population. Further research is needed to refine the PRS construction method, particularly in terms of identifying the most informative SNPs and optimizing the weighting scheme for risk alleles.

著者

數間 貴紀 新井 麻子 大谷 智子 老谷 嘉樹 鈴木 恵子 松永 保

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.93, no.2, pp.67-72, 2023-04-25 (Released:2023-04-25)

参考文献数

10

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Tay-Sachs disease involves accumulation of GM2 gangliosides in lysosomes due to a metabolic disorder of brain-abundant gangliosides. In the infantile type, death typically occurs by 3 years of age. We report brain magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities in a case of infantile Tay-Sachs disease. The 8-month-old patient had development delay and began regression at 1 year of age. A cherry-red fundus spot and low β-hexosaminidase A (Hex A) levels in leukocytes indicated GM2 gangliosidosis. Gene analysis identified homozygous pathogenic variants in the HEXA gene, leading to Tay-Sachs disease diagnosis.At 10 months of age, brain MRI showed age-appropriate myelination. At 1 year 9 months, T2-weighted imaging showed high intensity in the subcortical white matter, with delayed myelination. At 2 years 4 months, the cerebral white matter, putamen, caudate nucleus, thalami (except ventral), middle cerebellar peduncle, and dentate nucleus showed high intensity on T2-weighted imaging. At 5 years 8 months, cerebral and basal ganglia atrophy was observed. The caudate nucleus and putamen showed high intensity on T1-weighted images and low intensity on T2-weighted images. Unlike typical infantile Tay-Sachs characteristics, higher Hex A activity in this case probably contributed to a milder phenotype and myelination acquisition during infancy.

著者

篠原 英美 衞藤 薫 勝浦 美沙子 橋本 和典 佐藤 友哉 水落 清 西川 愛子 永田 智

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.93, no.2, pp.62-66, 2023-04-25 (Released:2023-04-25)

参考文献数

14

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We report a case of pediatric Fabry disease in a girl whose pain was relieved and quality of life (QOL) improved with enzyme replacement therapy (ERT). Her father was diagnosed with Fabry disease based on the examination findings for pre-renal transplantation due to renal failure. Therefore, examinations were performed for her. Urinary mulberry bodies were positive, and the genetic analysis for α-galactosidase A (GLA) revealed a nonsense variant, leading to the diagnosis of pediatric Fabry disease. At 8 years of age, she presented with pain in the distal portion of the extremities and abdomen, which persisted despite oral carbamazepine. Therefore, ERT was provided. After initiation of ERT, blood lyso-Gb3 levels decreased, and extremity and abdominal pain improved. We asked her and her parent questions about QOL before and 12 months after the start of ERT. The European Quality of Life Five Dimension Youth showed improved scores for usual activities and pain or discomfort, and self-scoring of physical and mental condition on the European Quality of Life Visual Analogue Scale improved from 22 before ERT to 70 after 12 months of ERT. Pediatric Quality of Life also showed improved scores for physical and emotional functioning. Similar results were obtained by questioning the parent. Although the questionnaire is subjective and depends on the patient's physical condition at the time, we speculate that ERT improved QOL. Since the severity of clinical symptoms in women with Fabry disease varies, regular follow-up and appropriate intervention soon after the appearance of organ involvement are important to improve QOL and prevent complications.

著者

倉持 笑子 山田 洋輔 長谷川 久弥 丸田 沙也香

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.93, no.2, pp.57-61, 2023-04-25 (Released:2023-04-25)

参考文献数

7

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Background: Surfactants are produced sufficiently after 34 weeks of gestation as the fetal lungs mature. The stable microbubble test (SMT) evaluates fetal lung maturity. However, late preterm infants sometimes present with severe respiratory distress and require appropriate respiratory care.Methods: We reviewed 42 late preterm infants who underwent the SMT with gastric aspiration upon admission to our neonatal intensive care unit. The gestational age was 35.3 (34.6-36.0) weeks, and the birth body weight was 2,181 (1,971-2,527) g. We classified the patients into the premature and mature groups based on the results of the SMT. We investigated the results of the SMT in late preterm infants and compared lung maturity with the maternal and neonatal respiratory clinical courses.Results: There were 12 infants in preterm group (28.6%). The gestational age of the premature group was significantly longer, and the Apgar scores were lower in the premature group. Mothers of the premature group had significantly more cases of gestational diabetes mellitus. Respiratory distress syndrome was significantly more frequent, and infants in the premature group required invasive ventilation more frequently.Conclusions: We found that a small number of neonates produced sufficient surfactant, even in late preterm infants. It is suggested that the production of surfactants is related to gestational diabetes mellitus more than gestational age, and the SMT is useful in late preterm infants.

著者

赤川 浩之

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.93, no.2, pp.49-56, 2023-04-25 (Released:2023-04-25)

参考文献数

28

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Intracranial aneurysms (IA) cause subarachnoid hemorrhage (SAH), which has high mortality and morbidity rates when rupture occurs. The success of genome-wide association studies (GWASs) followed by phenotypic confirmation in transgenic mice has supported the implication of genetic factors in the formation of IA. For example, a Sox17-deficient mouse model was established based on previous GWAS findings, confirming the development of IA resulting in SAH following Sox17 deficiency. The most recent international GWAS identified over half of the disease heritability of IA, including 17 risk loci using more than ten thousand patients. The remaining proportion of heritability, the so-called missing heritability, can be explained by the effects of rare variants detected by next-generation sequencing (NGS). In this review, we discuss the current knowledge regarding genetic factors associated with IAs provided by GWAS and rare variant analysis using NGS.

著者

静間 徹 小幡 裕 林 直諒

出版者

東京女子医科大学学会

雑誌

東京女子医科大学雑誌 (ISSN:00409022)

巻号頁・発行日

vol.70, no.1/2, pp.36-38, 2000-02-25