3 0 0 0 OA 5.性腺 性分化疾患の臨床的アプローチ
- 著者
- 堀川 玲子
- 出版者
- 一般社団法人 日本内科学会
- 雑誌
- 日本内科学会雑誌 (ISSN:00215384)
- 巻号頁・発行日
- vol.101, no.4, pp.965-974, 2012 (Released:2013-05-10)
- 参考文献数
- 10
ヒトを含む多くの動物が雌雄異体で,各々特徴的な身体構造を有し,生殖において役割分担している.このような性腺と身体構造の分化を性分化といい,この過程に異常があり,性腺・内性器・外性器の分化が非典型的であるものを性分化疾患という.近年分子生物学の進歩により,多くの性分化疾患の原因が同定されてきた.性分化疾患では,生化学的・分子生物学的アプローチによる的確な診断と共に,社会的性や性自認の問題など,社会医学的側面も重要である.
2 0 0 0 性分化異常症の管理に関する合意見解
- 著者
- 堀内 清華 石黒 精 中川 智子 庄司 健介 永井 章 新井 勝大 堀川 玲子 河合 利尚 渡辺 信之 小野寺 雅史
- 出版者
- 日本臨床免疫学会
- 雑誌
- 日本臨床免疫学会会誌 (ISSN:09114300)
- 巻号頁・発行日
- vol.35, no.6, pp.526-532, 2012 (Released:2012-12-31)
- 参考文献数
- 13
- 被引用文献数
- 3
IPEX(immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, and X-linked)症候群は1型糖尿病や甲状腺機能低下症などの多発性内分泌異常,難治性下痢,易感染性などを主症状とし,転写因子forkhead box P3(FOXP3)遺伝子の変異による制御性T細胞の欠損や機能低下を原因とするX連鎖性の原発性免疫不全症である.1型糖尿病,甲状腺機能低下症に難治性下痢を合併し,IPEX症候群と考えられた12歳女児例を報告する.患児は10歳時から下痢が遷延化し,著明なるいそうが認められた.12歳時に行われた消化管内視鏡所見と病理所見からクローン病と診断され,5-アミノサリチル酸製剤に加えてプレドニゾロン,アザチオプリン,インフリキシマブによる治療を要した.その結果,便性の改善ならびに炎症反応の低下など一定の治療効果が認められたが,プレドニゾロンの減量により下痢が増悪して体重も減少し,治療法の選択に難渋した.患児は2歳時に1型糖尿病を,3歳時に甲状腺機能低下症を発症しており,難治性腸炎とあわせてIPEX症候群でみられる臨床像を呈していた.ただ,本症例ではCD4+CD25+ T細胞中のFoxp3の発現は低下していたがFOXP3遺伝子には異常を認めなかった.過去の報告においてFOXP3遺伝子に変異のないIPEX症候群例では易感染性を認める場合が多いが,本症例では反復する細菌感染は認められなかった.
1 0 0 0 国立成育医療研究センターにおける小児肝移植医療
- 著者
- 笠原 群生 阪本 靖介 福田 晃也 藤野 明浩 金森 豊 菱木 知郎 堀川 玲子 野坂 俊介 宮入 烈 鈴木 康之 中川 聡 西村 奈穂 植松 悟子 小野 博 今留 謙一 入江 理恵 義岡 孝子 石黒 精 松本 公一 李 小康 絵野沢 伸 深見 真紀 阿久津 英憲 斎藤 博久 梅澤 明弘 石川 洋一 松谷 弘子 松原 洋一 斉藤 和幸 賀藤 均 五十嵐 隆
- 出版者
- 国立医療学会
- 雑誌
- 医療 = Japanese journal of National Medical Services : 国立医療学会誌 (ISSN:00211699)
- 巻号頁・発行日
- vol.72, no.3, pp.99-104, 2018-03
1 0 0 0 OA 小児2型糖尿病に対するメトホルミン単独療法
- 著者
- 松浦 信夫 竹内 正弘 雨宮 伸 杉原 茂孝 横田 行史 田中 敏章 中村 秀文 佐々木 望 大木 由加志 浦上 達彦 宮本 茂樹 菊池 信行 小林 浩司 堀川 玲子 菊池 透
- 出版者
- 一般社団法人 日本糖尿病学会
- 雑誌
- 糖尿病 (ISSN:0021437X)
- 巻号頁・発行日
- vol.51, no.5, pp.427-434, 2008 (Released:2009-05-20)
- 参考文献数
- 25
小児において適応が認められていない,経口血糖降下薬メトホルミンの有効性,安全性を評価するために,臨床試験を行った.47名が試験に登録され,38名が試験を終了した.HbA1c値を指標とした主要評価項目では38名中30名(78.9%)が有効と判定された.HbA1c値,空腹時血糖など7項目を指標とした副次評価項目を経時的に比較検討した.試験開始前に比し12週,24週終了時でのHbA1c値,空腹時血糖は有意に低下した.乳酸値を含めた臨床検査値に異常なく,有害事象は47例中16例に,副作用は1例に認めたが,試験を中止するような重篤なものは認めなかった.