炎症性腸疾患を対象としたGenome wide association study (GWAS)のメタ解析によって、NKX2. 3が潰瘍性大腸炎感受性遺伝子候補であることが示された。NKX2. 3が感受性遺伝子であることを確定するために(1)NKX2. 3遺伝子領域のTag SNPを用いて、日本人潰瘍性大腸炎と相関するハプロタイプを同定した。(2)同定したリスクハプロタイプは、潰瘍性大腸炎炎症局所において非リスクハプロタイプと比較し高発現していることが確認された。(3)NKX2. 3は少なくとも、血管内皮培養細胞にて発現していた。