著者

諸岡 啓一

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.37, no.2, pp.131-138, 2005-03-01 (Released:2011-12-12)

参考文献数

23

被引用文献数

1

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言語獲得の理論には生得説と経験説がある.言葉の遅れを評価する上で重要なのは, 音声の産出 (発語) と理解 (言語理解) の2つの側面に加えて, 非言語的手がかりとして対人関係を評価することである.遅れありとするには発語の遅れ以外に絵カードや指示の理解など言語理解も含めて遅れがあるか否かを判断すべきである.幼児期に精神・言語発達を評価するには新版K式発達検査法が適しているが, 遠城寺式乳幼児分析的発達検査法は簡便でかつ発達領域の適切な評価ができるので有用である.テレビ視聴の時間が長いと言語遅滞や精神発達障害を来すという意見もあるが, 明らかな精神発達障害を呈するとは考えにくい.東京都大田区での筆者らの調査では, 言語遅滞で頻度が最も高いものは発達性言語障害で, 1歳6カ月児健診では4.3%であった.ことばの遅れを来す疾患には発達性言語障害, 精神遅滞, 自閉症などがある.自閉症を的確に診断するにはチェックリストが有用である.発達性言語障害の診断基準はいくつかあり, 混乱している.この診断基準を提示した.

著者

吉永 治美 小国 弘量

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.50, no.3, pp.203-205, 2018 (Released:2018-06-20)

被引用文献数

1

著者

松尾 雅文

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.41, no.2, pp.92-95, 2009 (Released:2016-05-11)

参考文献数

15

被引用文献数

1

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Duchenne型筋ジストロフィー (DMD) は男児3,500人に1人が発症する最も頻度の高い遺伝性進行性筋萎縮症である. DMDはジストロフィン遺伝子の異常に起因する筋肉のジストロフィン欠損を特徴とする. 多くのDMDでは, このジストロフィン欠損はジストロフィン遺伝子のエクソン単位の欠失の異常によりジストロフィンmRNAのアミノ酸読み取り枠にずれを生じ (アウトオブフレーム), mRNA上にストップコドンが新たに出現し, ジストロフィン合成が翻訳の途中で停止してしまうために生じる. また, 1部のDMDではジストロフィン遺伝子の1塩基置換のためにナンセンス変異を生じ, ジストロフィンの合成が停止し, そのためにジストロフィンが欠損する.  現在DMDの治療としてジストロフィン遺伝子のエクソン欠失に対してはエクソンスキッピング誘導治療が, ナンセンス変異に対してはリボソーマルリードスルー誘導治療が提唱されている. ここではDMDの治療の最近の動きについて紹介する.

著者

吉岡 博

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.15, no.4, pp.317-327, 1983-07-01 (Released:2011-08-10)

参考文献数

50

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新生仔期の低酸素症がその後の脳組織発達におよぼす影響を3H-チミジンオートラジオグラフィーにより細胞増殖動態面から検討した.実験ではJcl: ICR系生後2日目の哺乳マウスに30分間無酸素負荷を行い, 生存マウスを低酸素群とし, 無処置同胞マウスを対照群とした.低酸素群の体重・体長は生後20日目までは増加が不良で対照群に比し有意に低値を示したが, その後は回復し有意差はなくなった. 脳重量も生後10日目では対照群に比べ11%減少していたが, 生後20日目には有意差はなくなった.負荷直後の低酸素群マウスの視床・小脳には神経細胞の変性が存在した. 低酸素群の分裂指数や標識率は, 生後5日目までは対照群より下まわっていたが, 7日目および10日目では対照群より高値をとり, 15日目以後には両群ほぼ等しくなった生後2日目の低酸素群小脳外顆粒層細胞の世代時間は対照群に比べ約2時間延長したが, それは主としてG2期の延長によるものであった. 一方, 生後7日目では低酸素群のそれは対照群に比し約2時間短縮しており, G1期の短縮がその主因であった.以上より, 細胞増殖動態の面で, 生後2日目における30分間の低酸素負荷がおよそ5日目まで抑制をもたらすこと, その後はcatch up現象が生ずること, そしてその抑制と回復は別の機構により行われることが示唆された.

著者

吉岡 誠一郎 須貝 研司 富士川 善直 小牧 宏文 中川 栄二 佐々木 征行

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.39, no.6, pp.432-435, 2007-11-01 (Released:2011-12-12)

参考文献数

9

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乳児期に部分皮質形成異常と診断されていたが, 経過中に片側巨脳症に進展した難治性てんかん男児例を報告した.患児は4カ月時に難治性てんかんを発症し, 発達は退行した.4カ月時の頭部MRI検査では, 右前頭葉弁蓋部周囲の部分皮質形成異常と診断された.この皮質形成異常部位は徐々に肥厚, 拡大し, 5年後には右大脳皮質のほとんどを占め, 右半球全体も大きくなり, 片側巨脳症と診断した.最重度精神運動発達遅滞を呈し, てんかん発作のコントロールは困難であった.FDG-PET, 脳血流SPECTでは片側巨脳症側の糖代謝低下と発作時脳血流量増加を認めた.進行性腫大を呈した片側巨脳症の報告は今までになく, 片側巨脳症の病態生理を考察する上で重要な症例である.

著者

佐久間 啓

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.45, no.2, pp.110-114, 2013 (Released:2014-10-11)

参考文献数

26

被引用文献数

4

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難治頻回部分発作重積型急性脳炎 (acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures; AERRPS) は1986年に粟屋らにより報告され, 発熱に伴い顔面を中心とする持続の短い部分発作の頻発が特徴である. けいれんは極めて難治で遷延し, 難治てんかんと知能障害を残し予後不良である. 近年類似の疾患概念febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES) が提唱された. AERRPSの原因は不明だが, イオンチャネル遺伝子の異常や抗神経抗体との関連が示唆されている. 脳波上の周期性放電やMRIでの前障病変を認める例がある. 治療として主に高用量バルビタール酸が用いられているが弊害も指摘されている.

著者

疋田 敏之

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.44, no.2, pp.125-128, 2012 (Released:2014-12-25)

参考文献数

16

被引用文献数

1

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小児周期性症候群は国際頭痛分類第2版で片頭痛に分類されている. その中に周期性嘔吐症 (CV), 腹部片頭痛 (AM), 小児良性発作性めまい (BPV) が含まれる. いずれの疾患も診断の決め手となる検査はなく, 臨床経過と発作の特徴および器質的疾患の否定後に診断される. CVの頻度は白人で2%との報告があり, 国内の報告も多い. 海外の報告でAMはありふれた疾患とされ, AMの有病率は1~4%との報告がある. BPVは海外の報告によると学童での有病率は2.6%である. しかし, AMもBPVも国内での報告は少ない. もし, 概念が浸透していないために診断されていないのであれば, 適切に診療される例が増えることを願う.

著者

帆足 英一

出版者

THE JAPANESE SOCIETY OF CHILD NEUROLOGY

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.9, no.4, pp.321-328, 1977

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Idiopathic enuresis 10例について, Imipramine内服前後の終夜睡眠ポリグラフを比較検討した結果, 次の点が明らかとなった.<BR>1) 睡眠段階ではSREM, S4, S3+S4の減少とS2の増加をみとめた. (P<0.05)<BR>2) 元来不規則であった睡眠リズムには著変なく, 不規則さが続いている.<BR>3) 夜尿前の覚醒傾向が強まり, 夜尿時の睡眠深度も浅くなる傾向があり, 覚醒機構への作用が推定された.<BR>4) 脈拍, 呼吸, 筋電図, 皮膚電気反射などへの影響から, 自律機構への賦活作用が推定された.<BR>以上の現象から, Imipramineは夜尿症児にみられた睡眠中の生理的覚醒 (Physiologicalarousal) 現象を増強し, その結果夜尿は改善され, これらはImipramineの抗コリン作用が関与するものと推定された.

著者

堀田 秀樹 帆足 英一 奥山 裕子 熊谷 公明 遠藤 四郎

出版者

THE JAPANESE SOCIETY OF CHILD NEUROLOGY

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.9, no.6, pp.504-511, 1977

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生後4ヵ月目に前屈発作が出現した点頭てんかん児にACTH療法, hydrocortisone療法, ケトン食療法を行なったが, 効果なく種々の発作型を推移し, 極度の精神運動発達遅延をきたした.われわれは本症例におけるACTH療法の適, 不適, 経過中みられた痙攣, その他の症状, 並びに治療に前後して行なった終夜睡眠ポリグラフィーにおける所見について検討した.その結果本症例における脳障害ぱ広範かつ重篶であり, その脳障害発現には点頭てんかん本来の脳障害に加えてホルモン剤などの影響もたぶんにあると思われた.

著者

宇野 彰 加我 牧子 稲垣 真澄

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.27, no.5, pp.395-400, 1995-09-01 (Released:2011-08-10)

参考文献数

17

被引用文献数

12

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漢字書字に特異的障害をもつ学習障害児の1例について報告した. 本症例は13歳で, WISC-RにてVIQ114, PIQ100と全般的知能は正常であったが, 漢字書字に関しては小学1, 2年生レベルの単語のうち35%しか書けなかった. 認知心理学的には本症例の, 漢字失書の障害機序は字形の想起障害と思われた. また, 複雑図形の記憶再生課題の正答率の低下も認められたことから, 漢字と複雑図形の形態想起障害の神経心理学的基盤は共通である可能性が考えられた. このような症状は, 成人での側頭葉後下部損傷によって生じる漢字の純粋失書例の症状と類似しており, 本症例の責任病巣は側頭葉後下部であると推定した.

著者

温井 めぐみ 九鬼 一郎 木村 志保子 服部 妙香 井上 岳司 岡崎 伸 川脇 壽 富和 清隆

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.43, no.1, pp.5-9, 2011 (Released:2014-12-25)

参考文献数

14

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Septo-optic-dysplasia (SOD) は視神経低形成, 視床下部性の下垂体機能低下症, 中枢神経系の正中構造異常を3徴とし, 2徴以上を満たす例を本症とする. 今回我々はSOD患児10例について画像的検討を行った.  両側に視神経低形成を認めたのは6例で, 中枢神経系の正中部構造異常を認めた. 片側に認めたのは4例で, 同側または両側に皮質形成異常を認めた. これはSODの成因として血管破綻説を支持する所見と考えた.  皮質形成異常を認めた4例中3例に99mTc HM-PAO SPECT, 123I iomazenil SPECTを実施し, 正常皮質と同等の集積を認めた. てんかん原性となりうる皮質形成異常では発作間欠期にはどちらも低集積となることが多く, SODに合併する皮質形成異常でてんかん発症率が低いこととの関連が推測された.

著者

犬童 康弘

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.47, no.3, pp.173-180, 2015 (Released:2015-11-20)

参考文献数

25

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神経成長因子 (nerve growth factor ; NGF) は, ニューロンの生存・維持にはたらく神経栄養因子のひとつである. 先天性無痛無汗症 (congenital insensitivity to pain with anhidrosis ; CIPA) の原因は, チロシンキナーゼ型神経成長因子受容体遺伝子NTRK1の機能喪失性変異である. この結果, 患者ではNGF依存性一次求心性ニューロンと交感神経節後ニューロンが欠損する. NGF依存性一次求心性ニューロンは, 温覚・痛覚だけでなく種々の刺激に反応するポリモーダル受容器で, 身体の内部で起こる変化をモニターする内感覚 (interoception) に必要不可欠な役割をはたす. また, アレルギー性炎症を含む種々の炎症にも関与する. さらに, 交感神経節後ニューロンとともに, 脳・免疫・内分泌系との相互作用を介して, 恒常性維持や情動反応にも関与する. 痛みは情動と密接に関連し, 情動は交感神経の活動による身体反応を伴うことが特徴である. 私たちが日常的に抱いているネガティブな印象に反して, 情動はヒトの意思決定や理性的な判断に大きな役割をはたすという「ソマティック・マーカー仮説」が, Damasioにより提唱されている. この仮説によると情動が起こるためには, まず脳と身体の相互作用が起こることが必要である. 本論文では, CIPAの病態をもとにNGF依存性ニューロンが恒常性維持と情動反応の神経ネットワークを形成すること, またこの神経ネットワークが脳と身体の相互作用に必須な役割をはたしていることを紹介する.

著者

米元 耕輔 鳥尾 倫子 酒井 康成 酒田 あゆみ 大賀 正一

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.50, no.5, pp.360-361, 2018 (Released:2018-09-28)

参考文献数

8

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Pallister-Hall症候群 (PHS) は, 多指症, 視床下部過誤腫を含む多発奇形と精神運動発達遅滞を特徴とする遺伝性疾患である. 視床下部過誤腫に伴う笑い発作がてんかん発作の特徴として知られるが, 初発時の診断に苦慮する場合がある. 症例は3歳女児. 新生児期に多指症, 直腸腟前庭瘻および視床下部過誤腫が認められPHSと診断された. 生後2か月から, 表情変化のない, 咳き込み様の症状が出現し, 10か月および2歳2か月時に同症状の頻度が増加したが, 脳波上異常所見なし. 3歳時, 同様の咳き込み症状は笑い表情を伴うようになり, 症状に一致して全般性徐波が認められた. Valproateとclobazamを併用し, 笑い発作は良好にコントロールされた. 乳児期早期の笑い発作は, 必ずしも表情変化を伴わない場合がある. 笑い発作は本症例のように無治療で増減を繰り返すことがあり, 症状減少後も長期的フォローアップが必要である.

著者

吉岡 三惠子

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.47, no.6, pp.433-437, 2015 (Released:2015-11-20)

参考文献数

9

被引用文献数

1

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【目的】乳児健診で運動発達遅延を指摘されたフロッピーインファントには種々の疾患が含まれる. この中には筋緊張低下が改善し, 後方視的に先天性良性筋緊張低下と診断される一群があるが, 知的障害や他の脳障害が明らかになる例が多い. 今回, 2歳以上まで経過観察された症例の神経学的予後を検討した. 【方法】乳児健診後, 直接または他院を経て当センターをこの8年6カ月間に受診した症例の内, 全身の筋緊張低下を認め, 腱反射が正常または低下している例で, 在胎37週以上, 生下時体重2,500g以上, Apgar score (5分) 7点以上で出生し, 家族歴・大奇形・頭部画像所見・染色体検査 (Gバンド・fluorescence in situ hybridization) ・血清creatine kinase値・血中乳酸・ピルビン酸・血液アミノ酸分析に異常がない32例 (男15, 女17) を対象とした. 4カ月健診から16例 (以下, 4健群), 9カ月健診から16例 (9健群) が該当した. 【結果】頚定は4健群, 9健群で全例可能. 座位は4健群では全例で, 9健群では14例で可能だが, 2例は不可で, それぞれRett症候群, 脊髄性筋萎縮症と遺伝子診断された. 独歩は4健群の14例, 9健群の13例で可能となり, この27例中知的障害を18例 (67%) に, 自閉症スペクトラムを5例 (19%) に認めた. 独歩不可は4健群2例, 9健群3例で, 先天性ミオパチーや奇形症候群が疑われた. 【結論】筋緊張低下が改善し独歩可能となった例にも知的障害や自閉症スペクトラムを示す例が多く, 早期から知的や行動面に留意した療育が必要であった.

著者

加賀 佳美

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.49, no.4, pp.243-249, 2017

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<p> 注意欠陥・多動性障害 (attention deficit/hyperactivity disorder; ADHD) は, 近年症例数の増加に伴い, 均てん化された診断と治療や介入法の確立が急務となっている. 現状のADHD診断は質問紙などを用いて保護者から聞き取り, 問診や診察を通して下される. しかし質問紙は主観的な評価に基づいているため信頼性に乏しい. 従って客観的評価が可能な神経生理学的バイオマーカーの開発が重要と考える. 本稿は非侵襲的脳機能検査法のうち頭皮上脳波の周波数解析, 事象関連電位 (ERP) や近赤外線スペクトロスコピー (NIRS) の研究成果がADHD診断におけるバイオマーカーに活用可能であるかどうかをまとめた. その結果, ①覚醒安静時脳波でADHDのθ/β帯域パワー値の比率増大を診断に利用する試みがある一方, 信頼度に賛否がある点も事実である. ②ERPのうちP300, NoGo電位やmismatch negativityはADHDの診断や薬物効果判定に用いられている. ③NIRSは装着が簡単で, 特に前頭部皮質の計測が行いやすい. 幼児から学童の前頭葉機能評価に適しており, ADHDの認知特徴 (不注意, 実行機能) の評価に長けている. 以上のように, 脳波, ERP, NIRSはADHDの神経生理学的state markerとしての可能性があり, 診断補助, 重症度判定, 治療効果判定等に活用されると考えられる.</p>

著者

林 成之

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.32, no.2, pp.156-162, 2000-03-01

被引用文献数

4

著者

三宅 捷太 田中 文雅 松井 潔 宮川 田鶴子 山下 純正 山田 美智子 岩本 弘子

出版者

THE JAPANESE SOCIETY OF CHILD NEUROLOGY

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.23, no.4, pp.329-335, 1991

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神奈川県立こども医療センター神経内科を受診し昭和45年5月~平成元年3月までに死亡した症例をてんかんに焦点をあてて検討した.<BR>1. 院内死亡総数2,244例中神経内科患者の死亡数は237例 (11%) で, その74%が重症心身障害児であった.<BR>2. 対象237例のうちてんかんをもつ例は128例 (54%) で, 死因は肺炎, 慢性呼吸不全, 誤嚥の三者が60%を占め, 直接死因が痙攣であったものは14%であった. また死亡場所は38%が自宅であった.<BR>3. 点頭てんかんを既往にもつ146例中16例 (11%) が死亡し周生期障害による症例が多く, その死因の約半数が呼吸障害であった.<BR>4. 乳児重症ミオクロニーてんかん8例中4例 (50%) が死亡し, 死因は3例が痙攣重積症で, 死亡場所は2例が自宅であった. 死亡例と生存例とを比較した結果, 臨床的に予後を推測させる明瞭な因子は認められなかった.<BR>5. てんかんが主たる障害で, その他の障害が軽微であった16例について分析した結果, 有熱性痙攣の既往と部分てんかんが多く認められた. 16例の死因は痙攣重積症10例, 短時間の発作 (手術後と学校の給食後) による急性死2例, 発作時の転倒による硬膜下血腫1例, 風呂における溺死1例, 病死 (肺炎) 1例, 詳細不明1例であった. 16例中7例の死亡場所が白宅であった. 自宅での死亡が多いことから, 発作への対処と呼吸管理の指導, 誤嚥などの事故防止が死亡の予防に重要と考えられた.

著者

福田 光成

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.50, no.5, pp.327-335, 2018 (Released:2018-09-28)

参考文献数

45

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熱性けいれんの病態や熱性けいれん重積後の内側側頭葉てんかんの発症機序については未だ多くの議論があり, 神経免疫学的機序もその候補である. 熱性けいれんの動物モデルでの検討では, interleukin (IL)-1βは発作を促進し, 逆にIL-1 receptor antagonistやIL-6, IL-10は発作を抑制することが明らかとなった. また熱性けいれん重積の動物モデルを用いた検討では, 重積発作の誘発後にIL-1βを投与すると成熟期の後天性てんかんの発症が促進された. また, high mobility group box 1 (HMGB1) についても検討し, HMGB1は前述の実験的熱性けいれんや熱性けいれん重積誘発後の後天性てんかんの発症を促進させた. ヒトの熱性けいれん患者や熱性けいれん重積の既往を持つ内側側頭葉てんかん患者の一部ではIL-1βやHMGB1を過剰に産生してしまう素因があり, これら炎症性メディエーターの過剰産生が病因として関与している可能性が示唆された.

著者

延時 達朗 庵原 俊昭

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.48, no.1, pp.51-52, 2016 (Released:2016-03-26)

参考文献数

5

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症例は1歳2カ月男児. 微熱出現の2週間後に体幹失調を来し受診. 急性小脳失調症が疑われるも運動機能は回復せず, MRI fluid-attenuated inversion recovery像の小脳虫部, 皮質の萎縮と高信号所見から小脳炎の慢性期と診断された. リハビリテーションにもかかわらず認知, 運動機能ともに後遺症を来した. 乳幼児期の小脳炎では, 病初期には潜在的に重症であること, 回復期に認知機能障害を来すことに留意して診療にあたることが重要である.

著者

田中 恭子 會田 千重 平野 誠

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.38, no.1, pp.19-24, 2006-01-01 (Released:2011-12-12)

参考文献数

12

被引用文献数

1

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いわゆる動く重症心身障害児 (者) 病棟における, 強度行動障害を有する例の医学的背景と薬物療法の現状について調査した. 状態像としては「走れる」, かつ最重度の精神遅滞がある青年で, 自閉症の合併例が多かった.薬物療法では抗精神病薬や抗てんかん薬の使用が多かった. 行動障害が重度なほど多剤併用になりやすく, 自閉症合併例では有意に薬剤使用量が多かった. 薬剤使用量が多い行動障害は粗暴性であった. 非定型抗精神病薬などの新薬の使用が約15%の症例でみられた.有効な薬物治療の構築のためには, 標的症状に照準を合わせた前方視的な効果判定と評価が必要であり, 対象者の生活の質に注意すべきと考えられる.