著者

荒川 玲子 日野 香織 北村 裕梨 斎藤 加代子

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.50, no.3, pp.192-196, 2018 (Released:2018-06-20)

参考文献数

6

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ゲノム医療の発展に伴い, ゲノム情報が診断のみならず, 臨床的重症度の把握, 治療に直結するようになってきた. 特に, 治療にあたり遺伝子変異の同定が必要となる脊髄性筋萎縮症などの疾患では, 遺伝学的検査による早期診断が求められる. 一方で遺伝学的検査を行う際には, ゲノム情報がもたらすメリットと共に, 血縁者へ及ぼす影響などの側面も考慮しなければならない. 小児期の遺伝性神経筋疾患で代表的な脊髄性筋萎縮症, Duchenne型筋ジストロフィー, 福山型先天性筋ジストロフィーにおける遺伝学的検査の進め方およびゲノム情報と臨床症状の関連について, 本学での25年間にわたるゲノム診療をもとに報告する.

著者

市場 尚文

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.14, no.6, pp.558-565, 1982-11-01 (Released:2011-08-10)

参考文献数

38

被引用文献数

1

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微細脳障害症候群 (MBD) の学習障害の神経機序と, 行動異常を有するてんかんとMBDとの関連を明らかにする目的で, 系統的な神経心理学的検討を行った. 対象は微細な脳障害が基盤にあると推測されるIQ 90以上の行動異常児53例 (1群, 平均IQ 104) と, 行動異常を有するIQ 90以上の大発作てんかん30例 (II群, 平均IQ 108) の計83例である.1. 手・足・目の利き側の不統一を示したのは1群49.0%, II群43.3%で, 正常小児 (23.3%) に比し有意の高値を示した.2. ITPA言語学習能力検査 (日本版) では, 言語学習指数は知能指数より低値を示すものが多く, 下位検査でも2群とも表象機能に比し自動機能に著しい選択的欠陥を示したが, いずれも学業成績の下級のものに著明であった.3. Bender Gestalt test (Koppitz法) で+1SD以上の高値を示したものは1群18例, II群10例であった. 高値例の検討では, ITPAの視覚配列記憶能力との相関がみられ, 利き側の混乱, 読み書き障害, 学業不振も高率に合併した.4. Frostig視知覚発達検査の全知覚指数 (PQ) が90以下の低値を示したものは29例中16例 (55.2%) で, PQはBender Gestalt testの得点と相関を示した.5. 脳波検査では, 2群とも間脳機能障害を示唆するanterior theta burst, 6c/swave & spike phantom, 6 & 14c/spositivespikesを高率にみとめた. これら挿間性脳波異常を有するものでは2群ともITPAの自動能力に選択的欠陥を示すものが多かった.以上の検討より, MBDにおいては記銘・認知・自動運動などの自動能力に選択的障害を有することが明らかとなり, これらがMBDにおける学習障害の基盤を形成すると考えられた. 行動異常を有する大発作てんかん児が極めてMBDに類似した障害を示したことより, これらの児においてもMBDと同様の医学的教育的配慮が必要であることを指摘した.

著者

川村 孝

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.48, no.3, pp.169-173, 2016 (Released:2016-05-11)

参考文献数

7

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臨床現場から良質なエビデンスを発信するための重要点を概説する. 治療効果を検証するランダム化試験 (RCT) では, 診療で生まれた疑問を「PICO (誰に, 何をすると, 何に比べて, どうなるか) 」の形で定式化する. 並行デザインかクロスオーバー・デザインを決め, サンプル・サイズを算定する. そして主たる転帰指標を中心に有効性を評価する. 個別患者の予後を占う臨床予測モデルでは, 「PEMO (誰に, 何が, どのように曝露すると, どうなるか」の形で定式化する. コホート研究か症例対照研究を行い, 多変量解析を用いて用量反応関係を明らかにする. そして変数選択を行いながら予測モデルを構築し, その性能や妥当性を評価する.

著者

宇野 彰 加我 牧子 稲垣 真澄 金子 真人 春原 則子 松田 博史

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.28, no.5, pp.418-423, 1996-09-01 (Released:2011-08-10)

参考文献数

5

被引用文献数

9

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漢字書字に特異的な障害を示す学習障害児としては2例目の報告である. 本男児は13歳でWISC-RにてVIQ 1o1, PIQ84と全般的な知能は正常であったが漢字書字は小学校1, 2年生レベルの単語の約20%しか書けなかった. 認知心理学的には既報告例とは異なり視覚的認知機能の異常を認めた. 電気生理学的には視覚性事象関連電位の異常も伴った.本症例は漢字や図形の弁別は可能で再生が困難であったことや漢字音読が可能であったことから, 視覚的認知障害に形態想起障害が加わった可能性が高いと思われた.

著者

中嶋 靖潤 田中 あけみ 川脇 寿 服部 英司 松岡 収 村田 良輔 一色 玄 井上 佑一

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.20, no.6, pp.468-473, 1988-11-01 (Released:2011-08-10)

参考文献数

12

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ムコ多糖症 (MPS IS2例, IIA1例, IIIB2例, VI1例) 6症例を対象とし, 頭部MRIを施行し, その有用性を検討した.MPS II A, Viでは大脳白質内に大小散在性のT1, T2延長像が認められ, MPSに特徴的な水溶性の酸性ムコ多糖を含有する血管周囲の小窩や小嚢胞性病変をあらわす病理変化に対応すると考えられた.またMPS II A, III Bでは大脳白質は全体にその特有の信号強度を示さず, 髄鞘の障害が考えられ, この病変と精神発達遅滞との関連が示唆された.一方MPSISでは脳内に異常所見は検出されなかった.MRIはMPSに特徴的な病理変化に対応すると思われる所見を得ることができMPSの病型の鑑別診断に有用である.

著者

東田 陽博 棟居 俊夫

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.45, no.6, pp.431-435, 2013 (Released:2014-10-11)

参考文献数

14

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オキシトシンは, 視床下部神経細胞の細胞体や樹状突起から脳内に放出される. 扁桃体をはじめとする「社会脳」領域を介して社会性行動, 特に信頼を基礎とするあらゆる人間相互間活動にも影響を与える. 愛着形成, 愛情, 信頼や絆の形成に関与している. オキシトシンの遺伝子や受容体, オキシトシンの脳内分泌を制御するCD38などがそれらの機能を司る. それらの欠損や一塩基多型が自閉症スペクトラム障害のよい対人関係を構築できない社会性障害の原因と考えられている. オキシトシンの単回投与により目を見るなどの対人関係行動の改善や促進があり, 連続投与により, 自閉症スペクトラム障害の社会性部分の症状の改善がみられる.

著者

白井 謙太朗 中島 啓介 渡辺 章充 川野 豊 佐久間 啓 吉田 尊雅 宮田 理英 田沼 直之 林 雅晴

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.41, no.6, pp.447-451, 2009 (Released:2016-05-11)

参考文献数

18

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インフルエンザ菌 (Hib) による劇症型髄膜炎の1男児例を経験した. 症例は4歳男児. 生来健康であったが, 発熱, 嘔吐を来し傾眠傾向となった. 発症12時間後より細菌性髄膜炎の治療を開始したが, 急激な脳腫脹から脳ヘルニアを来し臨床的な脳死状態となった. 本症例は急性脳症と類似した臨床経過・画像所見を示し, さらには発症1日目の髄液で炎症性サイトカインが著しい高値を呈していた. 文献的考察から, Hibによる劇症型髄膜炎には, DIC (disseminated intravascular coagulation) ・多臓器不全型と急性脳腫脹型があり, 本例はサイトカイン・ストームによる急性脳腫脹型であると考えられた.

著者

山鳥 重

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.35, no.2, pp.105-112, 2003-03-01 (Released:2011-12-15)

参考文献数

12

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ヒトの記憶における海馬・海馬傍回系の機能についてこれまでのわれわれの研究の一端を紹介した.海馬・海馬傍回系の主要な機能は出来事記憶の記銘・把持であり, この領域の両側損傷は強い生活健忘を引き起こす. 健忘の程度と回復の程度は海馬・海馬傍回領域の破壊量に依存する.PETやfMRIに基づく機能的イメージング研究からみると, 言語材料記憶時の大脳賦活パターンは把持時間によって大きく変化する. すなわち短期的な把持では古典的な言語領域も記憶過程に関与するが, 把持時間が長くなると賦活領域はその周辺に移動する.幼少期の両側海馬・海馬傍回領域の損傷は言語や教科学習など, その後の意味記憶形成の障害となる可能性が高い.

著者

中江 陽一郎 後藤 昇 奈良 隆寛

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.21, no.5, pp.434-439, 1989-09-01 (Released:2011-08-10)

参考文献数

9

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週齢の異なるヒト胎児脳の各構造別の体積値を求め, その発達の様相について検討した.対象は胎週齢16~27のヒト胎児脳5例, および成人脳2例である.各例毎に連続水平断切片を作成し, 画像解析装置を用いて大脳の各構造の面積を測定し, 体積を算出した.大脳の中では間脳が最も早い時期に体積の増加を示し, 大脳髄質, 大脳基底核がこれに続き, 大脳皮質の発達が最も遅かった.連続切片を作成し, 画像解析装置を用いて脳の体積を算出する方法は, 数値の正確性などの面ですぐれているだけでなく, 発達を数量的に評価する点で客観性があり, また, 得られたデータは今後の細胞レベルでの研究の基礎となるものである.

著者

松崎 多千代 松井 三枝 中澤 潤 市田 蕗子 八木原 俊克

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.40, no.4, pp.308-312, 2008-07-01 (Released:2011-12-12)

参考文献数

12

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Bayley乳幼児発達検査 (BSID-II) は先天性心疾患児の発達評価として世界的に使用されているが, 日本版は作成されていない. そこで, 本邦でのBSID-IIの導入を目的として, 1歳心疾患児と健常児にBSID-IIを施行した. その結果, 健常児の値は米国基準より低値であり, 心疾患児は我が国の健常児より運動発達全般が遅延していた. 津守式乳幼児精神発達質問紙では両群に得点差はなかった. BSID-IIと乳幼児精神発達質問紙には項目間の高い相関関係が確認された. BSID-IIを施行するにあたって翻訳上や用具等の問題はなく, 我が国でも乳幼児の発達評価として有用であることが示唆される.

著者

早川 勲 土田 富穂 竹村 信彦 藤原 一枝 青柳 訓夫

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.15, no.3, pp.182-190, 1983-05-01 (Released:2011-08-10)

参考文献数

23

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外水頭症は脳室外閉塞性水頭症, 硬膜下水腫, 硬膜下液貯留等と同一の疾患単位として扱われているが, 厳密には交通性水頭症の初期もしくは軽症状態といえよう. 著者らはCTで確認し得た頭蓋内・脳外低吸収域を有する48症例中, 頭囲拡大を示す28例につき検討した. 初診年齢は87%が1歳未満, 性比は2: 1で男児に優位だった. 臨床的には中枢神経症状を欠くものが最も多 い (35.7%) が, 運動発達遅延 (25%) や精神発達遅延 (17.9%) もみられた.CT上軽度脳室拡大と判定されるものが少なくないが, cerebroventricular indexによれば脳室拡大はむしろ少ない.RIもしくはMetrizamideによる脳槽撮影では髄液循環遅延を示唆した. 髄液圧は恒常的高圧を示さず, 持続終夜圧モニターでのみ間歇的高圧期がみとめられ, 成人のNPH様パターンを示した.予後は良好で初診後9ヵ月前後でCT上改善をみた. 内水頭症への移行は1例でのみうかがえた. 診断, 治療方針につき述べた.

著者

松浦 伸郎 加藤 栄司 小松 良治 山本 正士

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.18, no.6, pp.470-476, 1986-11-01 (Released:2011-08-10)

参考文献数

17

被引用文献数

1

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細菌性髄膜炎は無菌性髄膜炎と比べ, 髄液の乳酸脱水素酵素 (CSF-LDH) 活性が上昇し, 髄液glutamic oxaloacetate transaminase (CSF-GOT) 活性も上昇する.著者らはCSF-LDH, CSF-GOTがともに細菌性髄膜炎の鑑別診断に役立つこと, また起炎菌を確認した細菌性髄膜炎の髄液中のラテックス凝集法によるC反応性蛋白 (CSF-CRP) が細菌性髄膜炎の診断に有用であることを述べた.

著者

前川 喜平

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.8, no.4, pp.334-335, 1976-07-01 (Released:2011-05-24)

参考文献数

4

著者

高木 俊一郎

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.21, no.2, pp.193-195, 1989-03-01 (Released:2011-08-10)

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Since Leo Kanner reported 11 cases of “early infantile autism” in 1943, various kinds of studies and researches have been made. At present, we generally understand the “autism” is a behavioral syndrome of multiple etiologies. I would like to stress that we pediatricians, meeting the patients first, must play the roles of the specialists in diagnosis, treatment, prophylaxis, and of the advisers in guiding mothers, teachers and the others. The purpose of medicine and education is to help the handicapped to draw as much satisfaction and enjoyment from life as possible.

著者

新井 康允

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.23, no.2, pp.129-135, 1991-03-01 (Released:2011-08-10)

参考文献数

37

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周生期の性ホルモンは脳の機能的性分化に重要な役割を果たすばかりでなく, 性ホルモン受容体含有ニューロン系のニューロン数, 軸索, 樹状突起の伸展, シナプス形成を調節し, 形態レベルで不可逆的な変化をもたらす. 性ホルモンは発生過程のみでなく, 成体レベルでもニューロンの可塑性を刺激する働きがある.

著者

松石 豊次郎 石橋 紳作 山下 裕史朗 栗谷 典量 神谷 育司 福田 清一 橋本 武夫 原 淳二 東 宏 庄司 順一 前川 喜平

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.28, no.2, pp.149-155, 1996-03-01 (Released:2011-08-10)

参考文献数

15

被引用文献数

1

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年, 周産期医療の進歩に伴い, 極低出生体重児の救命率は改善してきた.欧米諸国および本邦から極低出生体重児の短期, 長期の神経学的予後の調査が行われ, 従来, 正常および境界と思われていた児に学習障害などの少なくないことが指摘されてきた.また, 児の発達に影響を及ぼす家庭環境や両親の養育態度の重要性も強調されている.欧米で実施されているearly interventionの概念と適応, およびその有用性を紹介する.また日本の全国8施設で行われているearly interventionの実施状況と効果の紹介および将来の展望について述べる.

著者

飯塚 高浩

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.45, no.2, pp.115-120, 2013 (Released:2014-10-11)

参考文献数

20

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抗NMDA受容体脳炎は, NR1 subunitの細胞外成分に対する抗体を有する脳炎である. 腫瘍は全体の39%に認め, 12歳以降の女子では54%と半数以上に腫瘍を認め, そのほとんどは卵巣奇形腫である. 典型例では, 感冒症状に引き続く著明な精神症状で発症し, けいれん, 無反応, 低換気, 不随意運動および自律神経症状が数カ月~1年以上持続する. シナプス後膜NMDA受容体数が減少し, 精神神経症状が発現する. ステロイドパルス, 免疫グロブリン大量療法および血漿交換が第1選択治療であるが, 難治例ではrituximabやcyclophosphamide大量療法を用いる. 腫瘍随伴例では早期腫瘍切除と免疫療法が推奨されている.

著者

橋本 和広 小枝 達也 松原 康策 太田 茂 大野 耕策 大村 清

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.22, no.4, pp.381-385, 1990-07-01 (Released:2011-08-10)

参考文献数

12

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3カ月より著明な肝脾腫をきたし, 2歳10カ月頃より退行症状を認め, 徐々に発語も消失し歩行不能となり, 最終的には寝たきりとなり5歳2カ月で死亡したNiemann-Pick病の1例を経験したので報告した.患児の培養皮膚線維芽細胞の酵素学的検査においてsphingomyelinase活性軽度低下と著明なコレステロールのエステル化の障害を認め, 培養皮膚線維芽細胞のフィリピン染色にて特徴的な所見を呈し, Niemann-Pick病C型と診断した.患児の治療に精製dimethyl sulfoxide (DMSO) を使用したが, 脾腫の縮小傾向を認めたものの退行症状を改善することはできなかった.

著者

飯沼 一宇

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.35, no.2, pp.97-104, 2003-03-01 (Released:2011-12-12)

参考文献数

10

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近年のめざましいエレクトロニクス工学の発展とともに様々な非侵襲的脳機能検査法が開発されてきた. これらを第1世代: 古典的脳波, 第2世代: 加算を用いた誘発電位, 第3世代二画像再構築を用いたCTとMRI, 第4世代: 画像と機能の統合であるPET, SPECT, fMRI, MEG, MRS, DTI, 第5世代: これらに時間軸を加味した光トポグラフィに仮に分類した.本稿では第4世代と第5世代の検査法についてその原理, 概要と自験例での応用を述べた.小児への応用を考えると, 非侵襲性で簡便な方法の開発が求められている. これらの検査法はまだ開発, 応用途上でもあり, 今後益々応用が広がっていく可能性がある. これにはわれわれ小児神経科医の係わりが不可欠である.

著者

平澤 利美 眞田 敏 柳原 正文 三宅 馨 津島 靖子 加戸 陽子 荻野 竜也 中野 広輔 渡邊 聖子 大塚 頌子

出版者

一般社団法人 日本小児神経学会

雑誌

脳と発達 (ISSN:00290831)

巻号頁・発行日

vol.42, no.6, pp.421-426, 2010 (Released:2015-11-21)

参考文献数

14

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6~14歳のIQを統制した無投薬の注意欠陥/多動性障害児23名と, 年齢および性を一致させた健常児69名を対象に改訂版Stroopテストを行った. 全注意欠陥/多動性障害群は, 干渉効果を評価するIncongruent Color Naming (ICN) およびICN-Color Naming (CN) の課題達成所要時間において対照群との間に有意差を認めた. さらに, サブタイプ別の検討でも, 学習障害併存症例を除外した15名での分析の結果, 不注意優勢型群と多動性-衝動性優勢型および混合型合併群ともに, ICN-CNの課題達成所要時間において対照群との間に有意差を認め, 不注意に関わる要因の干渉課題成績への影響が示唆された.